发布于 2026-03-01
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脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大多数是因为有遗传因素,也有少部分患者是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病现阶段统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国现阶段有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,因此这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最多见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III ,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个患者是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是患者还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III ,这个类型是我们中国人最多见的,它是常染色体显性遗传的疾病,因此它是个常染色体的,因此它在男女上来说没有特异性。



















