遗传性脑白质病变是指脑白质营养不良,脑白质营养不良有两种遗传方式,儿童或青年期发病的为X连锁隐性遗传,新生儿型为常染色体隐性遗传,病人几乎都为男性多在儿童期发病,部分病人有家族史。大约2/3的病人有肾上腺皮质功能不全,可和神经系统症状先后表现出,约85%的病人神经系统症状,先予肾上腺皮质功能不全表现出,表现为程度不同的视力下降、听力障碍智能减退以及行为异常、运动障碍,早期症状表现为学龄儿童成绩退步、性格改变等,有部分病人可有痴呆、癫痫,发作90%的病人脑白质及肾上腺皮质都受累,肾上腺皮质功能不全表现为全身皮肤色素沉着、疲劳、食欲下降、体重减轻等。