先天性巨结肠是婴儿多见的先天性肠道畸形,临床表现为以下几个方面:1、胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀。巨结肠宝宝早期症状主要表现为,患儿在生后24-48小时内,没有胎便排出,或者是仅有少量的胎便排出,可在生后2-3天,表现出低位肠梗阻的症状,以后就有顽固性的便秘,3-7天甚至1-2周排便1次,严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长,表现出便秘的时间越早、越严重。婴儿腹胀逐渐加重,腹壁紧张发亮,有静脉扩张,可以见到肠型及蠕动波,肠鸣音增强,膈肌上升,甚至可造成呼吸困难。2、由于功能性肠梗阻,患儿可以表现出呕吐,呕吐物里面可以有少量的胆汁,因此造成患儿有营养不良和发育迟缓的问题。