苯丙酮尿症平均寿命？

小儿苯丙酮尿症是怎么回事

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。 一、基本病因 1、苯丙氨酸羟化酶不足 苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。 2、四氢生物蝶呤缺乏 四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的

小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。 3.引起并发症 引

苯丙酮尿症就医指征是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

苯丙酮尿症就医指征包括出现异常体味、癫痫发作、毛发皮肤异常等，分析如下： 1、出现异常体味 若患儿在排尿、出汗时，家长闻到明显鼠尿臭味、霉臭味等，需积极带其就医。 2、癫痫发作 若患儿近期出现痉挛性癫痫发作、点头状癫痫发作等情况，可能是苯丙酮尿症导致中枢神经系统发育异常引起的，需及时带其到医院就诊。

小儿苯丙酮尿症的诊断方法是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。 1.血苯丙氨酸浓度检查 根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。 2.口服四氢生物叶酸负荷试验 进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。 3.脑电图检查 根

苯丙酮尿症幼儿症状

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

幼儿患苯丙酮尿症时可出现神经精神症状、皮肤毛发症状、体味症状等。 1、神经精神症状 幼儿可出现癫痫的症状。随着年龄的症状，还可出现多动、自卑、自闭、攻击、嗜睡、表情淡漠等现象。 2、皮肤毛发症状 婴儿皮肤比较干燥，容易出现皮肤划痕症。同时由于酪氨酸合成受到抑制，黑色素生成减少，可导致毛发颜色偏淡，呈

小儿苯丙酮尿症该如何治疗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。 1.一般治疗 平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。 2.药物治疗 患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情绪稳定。 3.其他治疗

如何治疗小儿苯丙酮尿症

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症可以通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等方法治疗。 1.一般治疗 患儿应在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉，并随着血液中苯丙氨酸浓度逐渐降低，可以适当添加母乳、牛奶粥等饮食，有助于病情恢复。 2.药物治疗 患儿还可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片控制病情发展，同时还可以使用长链多不饱和脂肪酸、

小儿苯丙酮尿症是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶异常，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。 小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时，可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味，如果不及时控制病情的进展，则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小儿苯丙

苯丙酮尿症原因和处理方法

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

苯丙酮尿症原因有遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏，处理方法有饮食疗法、药物治疗、遗传咨询与产前诊断。 一.原因 1.遗传因素 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因位于常染色体上，男女均可发病。隐性遗传意味着父母双方均为致病基因变异携带者时，他们的子女有1/4的概率为患者。这种遗传方式使得苯

小儿苯丙酮尿症日常应注意什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。 1.定期复查 根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。 2.合理膳食 平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。 3.保持皮肤清

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。