胆汁淤积性肝病的临床表现主要是，多见于中年女性，85%-90%的患者起病于40-60岁，男女比例约为1:9，美国和欧洲发病率，明显高于亚洲，该病起病比较隐匿、缓慢，自然病程大概分为四期。一、临床前期，基本上无症状，肝功能是正常的，这一期可长达十几年，多在疾病筛查时发现；二、肝功能异常无症状期，无症状者，约占首次诊断的20%-60%，因血清ALP水平升高，而检测AMA可以确定诊断，多于两年到四年内出现症状；三、肝功能异常症状期；四、肝硬化期。后两期的临床表现，主要是依照其症状较轻，可以出现乏力和皮肤瘙痒，是最常见的首发症状。约78%患者有乏力，瘙痒比乏力更具特异性，发生率为20%-70%，瘙痒者在黄疸前，数月至两年左右出现。同时出现，或先黄疸、后瘙痒则少见，常于夜间加剧，有脂肪泻和脂溶性、维生素吸收障碍，出现皮肤粗糙，色素沉着和夜盲症，骨软化和骨质疏松出血倾向。在眼睑内侧附近和后发际线出现黄瘤，是因为，胆小管阻塞，血中脂类总量和胆固醇持续增高而形成。
