大多数高胆固醇血症的患者没有临床症状,只有少部分患者可以出现黄色瘤,早发性角膜环和眼底改变,动脉粥样硬化等。引起这种症状和体征的原因,主要是脂质在局部沉积,如果沉积在局部,就可以引起黄色瘤,最常见沉积于眼睑周围。如果脂质沉积在血管内皮下,就可以引起动脉粥样硬化,导致心脑血管和周围血管病变。高胆固醇血症又分为原发性高胆固醇血症和继发性高胆固醇血症。原发性高胆固醇血症多是由于单一或多个基因突变所引起,环境因素包括不良饮食习惯,运动不足,肥胖,年龄,吸烟以及酗酒等;继发性高胆固醇血症主要是由全身的系统性疾病所引起。