发布于 2025-05-09
7051次浏览
婴儿型多囊肾可以遗传。病因主要是基因缺失。成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,个别是4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传。因此,父母单方染色体缺失的子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,所以父母双方均有该病的基因改变,才可能使子女发病,发病概率为25%。肾脏的上皮结构衍生出肾囊肿,原发部位多见于肾小管和包氏囊。①常染色体显性遗传型:第16对染色体的基因异常,为95%典型患者病因。肾小管感染、中毒,激发囊肿基因,改变了小管细胞代谢,造成上皮细胞坏死、梗阻,促进细胞增生,导致囊肿形成。②常染色体隐性遗传型:患儿父母为正常人,其缺陷的等位基因的染色体位点不明,是DNA突变引起,此病罕见。