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目前还不清楚自闭症的确切病因与发病机制。研究发现遗传因素与环境因素都与自闭症有关。
1、遗传。大量研究证实自闭症有遗传易感性,目前已经发现常染色体上有10个以上与自闭症相关的基因。如果自闭症患者的母亲再次怀孕,第二个子女的自闭症患病危险率为5%,一些自闭症患者的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为。自闭症家系中双相障碍等情绪障碍的发病率高于普通人群。
2、脑功能及脑发育异常。研究发现自闭症患者一些脑器的功能异常,五羟色胺等神经递质的水平异常。目前认为自闭症可能是调控脑发育和神经细胞之间连接的基因异常,导致胎儿早期脑的正常发育受损导致。
3、环境中有害因素及围产期危险因素均可能在妊娠早期影响胚胎的发育,增加自闭症患病风险。