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地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性的溶血性贫血疾病，根据严重程度，分为轻型、中间型以及重型地中海贫血、轻型的地中海贫血，一般来说临床上可以无任何的症状，或者是仅有一些轻度的贫血的症状。
轻型的地中海贫血的患者，对生活以及发育没有任何的影响，和正常人群的生存是没有什么差异的。
而中间型的地中海贫血在临床上表现为中度的贫血，有黄疸的不同程度、以及脾脏大小不一。在急性溶血的时候，黄疸可能会加重，少数的患者可能会出现一些骨骼的畸形，但是这一类的患者跟正常人比较起来，相对来说生存期稍微短一点，但是也可以存活至成年甚至老年。
重型的地中海贫血，出生半年后就会出现严重的贫血、骨骼的畸形、骨质疏松、肌无力，生长的发育严重的受阻，需要积极地输血治疗，如果不采取积极的输血治疗，这一类患者婴幼儿就会导致死亡，生下重型的地中海贫血，是建议早期的做骨髓移植治疗。
