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地中海贫血是遗传性的溶血性贫血疾病,根据贫血的严重程度,分为轻型的地中海贫血、中间型地中海贫血和重型的地中海贫血。
轻型地中海贫血和中间型的地中海贫血,一般都不是很严重。轻型地中海贫血,可以无任何的症状。中间型的地中海贫血,一般表现为脾脏稍有肿大,脸色较为苍白,但对生长发育,没有影响,也不需要定期的输血。
而重型地中海贫血,临床症状非常重。一般出生3~6个月以后,就开始出现临床症状,会出现食欲不佳、发育迟缓、体重不增,肝脾进行性肿大,面色进行性苍白,然后会出现巩膜黄染,身材矮小、肌肉无力、骨骼严重变形。
这类贫血会需要长期依赖输血,巨脾也会引起脾功能的亢进,导致感染出血的发生。这类患者需要早期做造血干细胞移植治疗,否则患者多半早期就会死亡。