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地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性的溶血性贫血疾病。
地中海贫血根据贫血的严重程度,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。
轻型的地中海贫血对人体没有什么影响,中间型的地中海贫血一般对人的生长发育也没有什么影响,主要是会出现脾脏稍微肿大,脸色较为苍白,不需要定期的输血。
而重型的地中海贫血出生后3~6个月就开始出现临床症状,早期会出现食欲不佳、喂养困难、发育迟缓、体重不增,出现面色苍白,肝脾进行性肿大,而且甚至导致巨脾。
需要依赖长期的输血治疗,这类的患者如果是不早期行造血干细胞移植治疗,往往会导致在儿童时期死亡。