苯丙酮尿症遗传方式

男人小便气味很重的原因和治疗方法

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

男人小便气味很重可能与细菌性膀胱炎、苯丙酮尿症、淋病等疾病有关，具体治疗方式需要根据病因决定。 1、细菌性膀胱炎 细菌性膀胱炎一般是大肠埃希菌、葡萄球菌、铜绿假单胞菌等致病菌感染引起的，患者会出现尿液浑浊、尿液有异味以及尿道灼烧感等症状。 患者可以在医生的指导下使用诺氟沙星、氧氟沙星、头孢克洛等抗生

女性尿液异味大怎么回事，怎么办

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

女性尿液异味大，可能是饮食因素、尿道炎、苯丙酮尿症等因素引起的，需要根据具体的情况选择合适的处理措施。 1、饮食因素 如果大量摄入动物蛋白类食物，经过人体消化后，代谢物质中会产生较多的氨素，而氨素一般是通过尿液排泄的，所以会导致尿液异味比较大。此时只需注意及时调整饮食即可，建议多喝水，多吃果蔬类食物

先天性房间隔缺损原因

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天性房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，发病原因可能与环境因素、遗传因素、疾病因素等有关。 1.环境因素 若孕妇在妊娠期间接触到有害物质，如烟草、酒精、某些化学物质等，可能会增加胎儿发生先天性房间隔缺损的风险。 2.遗传因素 先天性房间隔缺损有一定的遗传倾向。如果父母或者兄弟姐妹曾经有过先天性房间

腋下有味道，不知道是不是腋臭

张春玲 主任医师

北京医院 三甲

腋臭是指狐臭。腋下有味道是不是狐臭，通常需结合实际情况判断。 若患者存在狐臭，腋窝处汗液分泌物会被皮肤上存在的细菌分解，易产生特殊的气体，从而导致患者存在腋下有味道的情况。但如果患者存在苯丙酮尿症，易引起苯丙氨酸和其代谢生成的物质大量堆积在体内，通常会引起尿液存在鼠尿臭味或霉味，此时腋下有味道一般不

新生儿足底血查什么疾病

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿足底血可以筛查多种疾病，其中包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）等。 1.先天性甲状腺功能减退症（CH） 先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成不足所致。CH可导致患儿智力发育障碍、生长发育迟缓等问

新生儿疾病筛查有几项

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿疾病筛查一般有五项，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症以及听力筛查。 1.苯丙酮尿症 这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果不及时发现和治疗，会导致患儿智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。早期筛查并给予特殊饮食干预，可以有效避

新生儿足底血筛查项目有哪些

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿足底血筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。 1.苯丙酮尿症 这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果不及时发现和治疗，会导致患儿智力低下、头发颜色变浅、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。通过足底血筛查，可以早期发现患儿，及时给予特殊饮食治疗，避免智力损害的

小儿苯丙酮尿症症状是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症可出现发育迟缓、抽搐、皮肤黏膜干燥等症状。 1.发育迟缓 小儿体内的苯丙氨酸水平升高，可影响孩子的脑部神经发育，可引起脑部发育迟缓。 2.抽搐 小儿还可出现脑萎缩，出现小脑畸形，脑部神经痉挛，可出现抽搐的情况。 3.皮肤黏膜干燥 小儿随着体内的苯丙氨酸沉积，皮肤黏膜受损，小儿还可出现皮

新生儿筛查项目有哪些

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿筛查项目主要有先天性甲状腺功能减退症筛查、苯丙酮尿症筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查、其他筛查项目。 1.先天性甲状腺功能减退症筛查 这是一种常见的内分泌疾病，如果不能及时发现和治疗，可能会导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果。通过检测新生儿足跟血中的促甲状腺激素

新生儿抽血筛查主要是查什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿抽血筛查主要查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、其他疾病等。 1.先天性甲状腺功能减退症 这是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷导致的疾病。如果不能及时发现和治疗，会严重影响新生儿的生长发育和智力发育，导致呆小症等后果。通过筛查可以早期发现，及时给予甲状腺素替代治疗

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。