民福康>科普推荐>苯丙酮尿症最早的表现
洛阳市中心医院 儿科
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苯丙酮尿症为少数可以治疗的遗传性的代谢性疾病之一,是由常染色体的隐性遗传造成的遗传病。最早期的表现症状就是新生儿出生时大多数都是正常,在3~6个月左右就会出现身体有股特殊臭味,排出的汗液以及尿液有股骚味,也就是说有一股鼠臭味,会出现生长比较缓慢,还有些进食以后会出现些呕吐,这些都是比较早的症状。
再稍晚点就会出现智力发育的迟缓,语言发育迟缓症状。一旦出现这些症状以后,就形成一些神经系统的损伤,也就很难治疗。所以说这个病早发现早治疗,是比较好的可以治疗遗传代谢性疾病。
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