苯丙酮尿症是什么遗传？

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患

婴儿脑瘫早期症状表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时，双下肢过度伸直，不容易分来双腿，造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象，随着月龄逐渐增加，还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象，比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状

早期脑瘫怎么检查出来

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现，以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等，通过规范检查可以初步诊断脑瘫，并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、

遗传代谢病会导致脑瘫吗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

遗传代谢病是不是会导致脑瘫，要视具体情况而定： 如果患有轻度的遗传代谢病，对于智力发育没有造成影响，并且没有引起代谢紊乱，导致新生儿处于低血糖的状态中，使得脑组织长时间缺乏能量，一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病，比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等，而且导致神经系统受

经常喝茶叶水对肾结石有影响吗

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

经常喝茶叶水对肾结石是否有影响需要分情况回答，具体如下： 适当喝茶叶水通常不会对于肾结石产生不良影响。茶叶水可以被人体吸收，代谢，不会导致体内肾结石含量增加，对于病情没有不利影响。但若是过度摄入茶叶水，会引起草酸堆积，当草酸与尿液中的钙质结合时，就可能形成结石的情况，对于病情恢复不利。过量摄入茶叶水

男人小便气味很重的原因和治疗方法

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

男人小便气味很重可能与细菌性膀胱炎、苯丙酮尿症、淋病等疾病有关，具体治疗方式需要根据病因决定。 1、细菌性膀胱炎 细菌性膀胱炎一般是大肠埃希菌、葡萄球菌、铜绿假单胞菌等致病菌感染引起的，患者会出现尿液浑浊、尿液有异味以及尿道灼烧感等症状。 患者可以在医生的指导下使用诺氟沙星、氧氟沙星、头孢克洛等抗生

女性尿液异味大怎么回事，怎么办

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

女性尿液异味大，可能是饮食因素、尿道炎、苯丙酮尿症等因素引起的，需要根据具体的情况选择合适的处理措施。 1、饮食因素 如果大量摄入动物蛋白类食物，经过人体消化后，代谢物质中会产生较多的氨素，而氨素一般是通过尿液排泄的，所以会导致尿液异味比较大。此时只需注意及时调整饮食即可，建议多喝水，多吃果蔬类食物

小孩会有过敏性鼻炎吗

张辉 主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩可能会有过敏性鼻炎。 小孩处于生长发育阶段，免疫系统还在不断完善和发展过程中。与成年人相比，其对过敏原的抵抗力可能相对较弱，更容易受到外界过敏原的刺激而引发过敏性鼻炎。例如常见的过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑等，可能更容易导致小孩出现鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。其次，如果父母或家族中有过敏性鼻炎患者

先天性房间隔缺损原因

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天性房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，发病原因可能与环境因素、遗传因素、疾病因素等有关。 1.环境因素 若孕妇在妊娠期间接触到有害物质，如烟草、酒精、某些化学物质等，可能会增加胎儿发生先天性房间隔缺损的风险。 2.遗传因素 先天性房间隔缺损有一定的遗传倾向。如果父母或者兄弟姐妹曾经有过先天性房间

腋下有味道，不知道是不是腋臭

张春玲 主任医师

北京医院 三甲

腋臭是指狐臭。腋下有味道是不是狐臭，通常需结合实际情况判断。 若患者存在狐臭，腋窝处汗液分泌物会被皮肤上存在的细菌分解，易产生特殊的气体，从而导致患者存在腋下有味道的情况。但如果患者存在苯丙酮尿症，易引起苯丙氨酸和其代谢生成的物质大量堆积在体内，通常会引起尿液存在鼠尿臭味或霉味，此时腋下有味道一般不

什么是非典型抑郁症

胡号应 主任医师

广州市惠爱医院 三甲

非典型抑郁症是相对于典型抑郁症来说的，在DSM-FIV中指出，有些抑郁症患者，并不会出现典型抑郁症患者症状，例如饮食减少、睡眠减少等症状，相反患者是出现饮食增加还有睡眠增多甚至嗜睡等症状。患者也不以情感低落、精力减退为主要表现，患者会表现出身体沉重，例如两条腿像灌了铅一样沉重，这种类型抑郁症可以称为非典型抑郁。

糖尿病非典型症状有哪些

肖新华 主任医师

北京协和医院 三甲

实际上有很多其它的非典型症状或者体征，能够帮助判断是不是有糖尿病，比如有些病人在很早期的时候，可能最主要的表现并不是血糖高的症状，而是低血糖的反应。另外，有的病人可能会没有三多一少的症状。但是因为在慢性血糖高的状态下，高血糖会刺激末梢神经，进而会感觉到下肢麻木。而且在长期的慢性高血糖的作用下，容易出现神经并发症，最终会导致视力的下降。还有部分病人平常伤口不容易愈合或者经常容易长疖痈，又有糖尿病家族史，也要注意是不是有糖尿病，因为现在糖尿病发病率很高。如果生下来的孩子超过八斤重，以后要注意定期的复查，因为这些人也容易得糖尿病。所以要注意平常生活方式的改变，避免肥胖。

甲亢患者有哪些非典型症状

曹羽 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

甲亢患者一般都是高代谢状态，甲亢的症状主要是心率加快、排便次数增多等。非典型症状就是虽然病人甲状腺激素水平特别高，但是症状并不特别明显，心率也不快，排便次数也不多，甲亢病人都怕热，有些人并不怕热，吃饭跟正常人一样。但是有心衰的症状，包括心慌、躺不平。除了激素水平高，剩下的症状并不明显，称为淡漠性甲亢或者叫隐匿性甲亢，临床上比较少见，一般都发生于老年人。

非典型鳞状细胞是什么意思

崔维强 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

非典型鳞状细胞的意思是由子宫颈发炎引起的细胞变异，为非典型性细胞类别，属于癌前病变的表现。宫颈活检检查是否有上皮内瘤样病变或宫颈原位癌以及有无HPV感染，如有HPV感染，建议服用中药抗病毒，增强免疫力治疗，如有宫颈恶变，要尽快手术治疗，术后还要配合中药来进行调理。

非典型鳞状细胞会自愈吗?

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

非典型鳞状细胞可以自愈，鳞状细胞在临床没有意义，非典型鳞状细胞后可能是由于炎症刺激或者宫颈病变以及带环等引起，如炎症治愈后或取环后就可能自愈，但如果炎症治愈、取环后还是非典型鳞状细胞，需要做宫颈TCT和HPV检查，要确定是否有宫颈病变引起。

非典型鳞状细胞是癌吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

非典型鳞状细胞不是癌，是一种癌前病变，非典型鳞状细胞如果进一步发展就可能会引起癌变，导致宫颈原位癌，所以女性做宫颈TCT检查，如果检查结果是非典型鳞状细胞还需要配合医生根据检查结果确诊是宫颈癌前病变轻度还是中度或者重度。如果是轻度可以采取保守治疗，如果是中度或者重度需要做手术治疗。