民福康>专家音频>苯丙酮尿症新生儿表现
井冈山大学附属医院 儿科
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苯丙酮尿症在新生儿时期的表现不是很典型,大多数出生的时候是正常的,通常在3~6个月时才会开始逐渐出现症状。
一岁的时候症状最明显,它可以表现为智力发育落后是最突出的症状。智商明显低于正常,有行为的异常,包括兴奋、不安、忧郁、多动、孤僻,部分孩子还会有癫痫小发作。
皮肤会因为黑色素的合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙皮肤湿疹也比较多见。由于尿液和汗液当中排出较多的苯乙酸,可以有明显的鼠尿臭味。对于新生儿时期,我们主要是通过筛查来进行确诊。
郑州大学第一附属医院
产前诊断中心