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瓷娃娃病是什么症状?

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瓷娃娃又称成骨不全,是一种遗传性疾病,是由胶原形成障碍性的疾病,在临床上比较少见。这种疾病按照病情的轻重可分为产前型和产后型。产前型最为严重,在出生时即有愈合或刚发生的骨折,容易造成死胎或者出生后不久死亡。产后型一般较轻,有的到儿童期才发生第1次骨折。

这种疾病目前没有特效药治疗,主要的治疗方法是在出现骨折之后,给予石膏、夹板、支具固定。如全身多处骨折,则需要进行手术治疗。

发布于 2020-03-17   浏览3.90万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
婴儿成骨不全是什么病
成骨不全症是一种先天性遗传疾病,主要影响人体结缔组织中胶原蛋白的代谢,发病率约为1/10000-1/25000,根据病情轻重可分为4型,主要临床表现为骨骼脆性增加和畸形,目前尚无特效治疗方法,主要以预防和治疗骨折、改善生活质量为主。 成骨不全症又称脆骨病,瓷娃娃,原发性骨脆症,为一种先天性遗传疾病,由基因突变导致,影响人体结缔组织中胶原蛋白的代谢,发病率约为1/10000-1/25000。根据病情轻重,可分为4型:Ⅰ型为轻型,Ⅱ型为中间型,Ⅲ型为重型,Ⅳ型为致死型。 成骨不全症的主要临床表现为骨骼脆性增加和畸形,轻微外力即可导致骨折,常表现为自发性骨折或反复骨折,骨折可发生在骨骼的任何部位,严重影响患者的生活质量。此外,患者还可能存在牙齿发育不良、蓝巩膜、听力下降等其他症状。 成骨不全症的诊断主要依靠临床症状、家族史和影像学检查。对于有骨折家族史的患者,应高度怀疑成骨不全症。影像学检查如X线、CT、骨密度检查等可帮助医生了解骨骼的情况,明确诊断。 目前,成骨不全症尚无特效的治疗方法,主要以预防和治疗骨折、改善生活质量为主。治疗方法包括使用药物促进骨形成、预防骨折、佩戴支具矫正畸形等。对于严重的畸形,可能需要手术治疗。 成骨不全症患者需要长期的治疗和护理,家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。同时,患者也需要注意预防骨折,避免剧烈运动,保持良好的营养和健康的生活方式。 总之,成骨不全症是一种严重的疾病,需要患者和家属的积极配合,以及医生的精心治疗和护理。早期诊断和治疗可以有效改善患者的生活质量,延长患者的寿命。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
瓷娃娃成骨不全骨折了好恢复吗
成骨不全症骨折后较难恢复,骨痂形成延迟、畸形愈合、再骨折风险高,治疗需综合治疗和长期管理。 成骨不全症又称脆骨病,正常情况下轻微的外力比如在咳嗽、打喷嚏或乘车颠簸时都有可能发生骨折。那么,成骨不全症骨折了好恢复吗? 成骨不全症骨折后一般较难恢复。成骨不全症患者骨骼脆弱,在骨折愈合过程中,可能会出现以下情况: 骨痂形成延迟:成骨不全症患者骨痂形成通常较为缓慢,这可能导致骨折愈合时间延长。 畸形愈合:由于骨骼脆弱,骨折端容易移位,从而出现畸形愈合。 再骨折风险高:成骨不全症患者骨折后再次发生骨折的风险较高。 为了促进成骨不全症骨折的恢复,以下措施可能有帮助: 休息和制动:骨折后需要给予充分的休息,避免骨折端活动,以利于骨折愈合。 物理治疗:适当的物理治疗,如热敷、按摩、电疗等,可以缓解疼痛,促进血液循环。 药物治疗:医生可能会根据患者的具体情况,开具一些药物,如钙剂、维生素D等,以帮助骨骼恢复。 康复训练:在骨折愈合过程中,进行适当的康复训练可以帮助恢复关节活动度和肌肉力量。 定期复查:定期复查X光片,以便及时发现问题并调整治疗方案。 需要注意的是,成骨不全症骨折的恢复情况因人而异,治疗方案应根据患者的具体情况制定。同时,患者和家属也需要积极配合医生的治疗,注意日常护理,以提高骨折愈合的成功率。 总之,成骨不全症骨折的恢复较困难,需要综合治疗和长期管理。患者应遵循医生的建议,进行规范治疗和康复训练,以提高生活质量。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
骨折半年了还痛怎么办
骨折半年了还痛可能是感染、神经受损、二次骨折等因素引起的,不同因素的处理方式不同,相关分析如下: 1.感染 此时应该在医生的指导下服用头孢拉定胶囊、头孢呋辛酯片、头孢氨苄胶囊、克拉霉素缓释片等药物控制感染,改善不适症状。 2.神经受损 神经受损的患者应该在医护人员的建议下使用甲钴胺片、维生素B6片、维生素B1片、维生素B12片等药物改善神经功能。 3.二次骨折 发生二次骨折的患者可通过钢板固定术、克氏针固定术、夹板固定术等方式固定伤肢。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
骨折石膏拆后肿多久
脚骨折石膏拆后,肿胀时间需要根据患者情况进行分析。 如果脚骨折情况不严重,只是轻微骨裂,没有发生明显移位,一般通过石膏固定可以促进骨折断端愈合,拆除石膏后肿胀持续1周左右也可以逐渐恢复。但是如果脚骨折情况较为严重,骨折断端出现明显移位,通常需要手术治疗,术后再继续石膏固定,这种情况需要更长时间来消退肿胀,可能需要2-3周。 如果肿胀不断加重或持续时间过长,建议咨询医生进行进一步的评估和指导,医生将根据具体情况提供最准确的建议。在恢复期间,给予足够的休息和注意事项,以帮助骨折愈合和减轻肿胀。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
肱骨外科颈骨折怎么分型
肱骨外科颈骨折主要是根据骨折块相互之间的移位程度进行分型。 肱骨外科颈骨折是发生于肩部及肱骨近端的一种骨折,根据骨折块相互之间的移位程度进行分型,可分为一部分骨折、二部位骨折、三部分骨折和四部分骨折。一部分骨折是指无移位的骨折;二部分骨折是指单纯外科颈伴或不伴肱骨头脱位;三部分骨折是指外科颈骨折同时有大结节或小结节骨折,伴或不伴肱骨头脱位;四部分骨折是指肱骨近端四个解剖部位均发生的骨折,即以肱骨头、大结节、小结节、肱骨干,且有移位。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
骨折后两个月还是肿是怎么回事
骨折后两个月还是肿的处理方法包括抬高患肢、热敷、适当锻炼、药物治疗等。 1、抬高患肢 卧床休息时,应尽量将患肢抬高,有助于促进血液回流,对缓解肿胀有一定的帮助。 2、热敷 还可以使用温热的毛巾对肿胀部位进行热敷,起到扩张血管、促进血液循环的作用,有助于消除肿胀。 3、适当锻炼 待身体有所恢复后,还可以适当下地活动,比如散步,有助于促进血液循环、消除肿胀。 4、药物治疗 肿胀较明显时,还可以遵医嘱使用三七片、舒筋活血片、复方丹参片等药物进行治疗,起到活血化瘀的作用。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
尺骨鹰嘴骨折康复训练,怎么训练比较好
尺骨鹰嘴骨折康复训练可通过约束疗法、运动疗法、功能性训练等方式训练,相关解释如下: 1.约束疗法 患者可使用矫形器、固定夹具等装置限制手部活动范围,帮助骨折愈合,并逐渐解除限制以恢复手部功能。 2.运动疗法 还可进行手部活动和运动来恢复手部功能。包括腕关节的伸展、屈曲、旋转等运动,手指的灵活性和力量训练,以及逐渐恢复正常的手部功能。 3.功能性训练 也通过进行手部功能性活动,如捏握、抓握、扭转等,来提高手部的力量、灵活性和协调性。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
小腿骨折后多久能走路
小腿骨折后一般1-3个月可以走路。 若患者的身体抵抗力较好,骨折程度较轻,属于轻微骨裂型骨折。骨折后及时卧床休息,保持良好的生活作息习惯,早睡早起,不熬夜、吸烟、饮酒等。此时骨折恢复时间较短,一般1个月左右就可以适当走路。但应该注意走路时间,避免过度劳累,不利于骨折愈合。若患者的身体抵抗力较差,骨折程度较重,属于粉碎性骨折。骨折后采用内固定手术、外固定手术等方式固定伤肢,并且发生炎症感染,此时骨折恢复较慢,一般3个月左右才能走路。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
指骨骨折手术后饮食注意事项
指骨骨折手术后,患者在饮食方面应该注意多吃富含矿物质的食物、避免吃刺激性食物、控制盐分的摄入等。 1、多吃富含矿物质的食物 患者术后可以多吃海带、黑木耳、坚果等食物,其中富含钙、磷、铁等矿物质,有助于骨折的愈合。 2、避免吃刺激性食物 患者术后要避免吃辣椒、生姜、大蒜等辛辣刺激性食物,否则可能会刺激伤口,不利于骨折的恢复。 3、控制盐分的摄入 患者术后还要控制盐分的摄入,因为摄入过多盐分可能会导致水钠潴留,进而会使手指肿胀的症状加重。
郑晨颖 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
吃什么对骨折病人恢复有帮助
骨折病人一般可以适量吃含钙丰富的食物、富含蛋白质的食物等,也可以遵医嘱服用非甾体抗炎药物。 1.含钙丰富的食物 骨折病人可以适量吃乳制品、豆类、奶类等钙元素丰富的食物,有助于促进骨骼断端的愈合。 2.富含蛋白质的食物 骨骼需要蛋白质来修复和建立新的组织。骨折病人可以适量摄取富含蛋白质的食物,如瘦肉、鱼类、禽类、豆类、坚果和乳制品,有助于机体的恢复。 3.非甾体抗炎药物 骨折初期可能会出现剧烈疼痛,病人可以在医生的指导下服用尼美舒利片、布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物进行治疗,减轻疼痛。
时代 副主任医师
扬州大学附属医院 三甲
股骨颈骨折后股骨头坏死潜伏期
股骨颈骨折以后一般大概在伤后13-36个月慢慢出现股骨头变性、塌陷、骨质吸收造成股骨头坏死,快的甚至两三个月就开始出现股骨头坏死,慢的甚至会到伤后十年才慢慢出现股骨头坏死。股骨颈骨折以后,股骨头血液循环往往受到破坏,因为股骨头在身体里面是属于血液循环不是很丰富骨头,一旦股骨颈骨折以后,股骨颈移位会损伤股骨头滋养血管。虽然有一些病人股骨颈骨折,愈合没有受到影响,伤后4-6个月正常愈合,但是股骨头营养血管,不足以提供股骨头足够养分,随着时间推移,股骨头还是逐渐会发生缺血性坏死、囊性变。
赵会 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
足部骨折为什么会肿怎么消肿?
足部骨折以后会出现局部肿胀,第一是因为有了骨折局部创伤以后,局部会出现出血或者是血肿,会出现肿,另外因为局部软组织损伤,会出现机体性反应性肿胀,也会需要这种肿。根据骨折类型,如果是需要做手术就进行手术治疗,如果是保守治疗,像这种情况下建议冰敷,冰敷可以促进局部肿胀消退,同时也可以吃一些消肿药物,可以加快局部肿胀消退。骨折以后出现肿胀一定要来门诊找专业骨科医生来看一下,然后给一个比较好治疗建议。
赵会 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
足部骨折多久能下地?
足部骨折多久能下地得根据他骨折部位和类型以及治疗手段不一样,结果是不一样。首先如果是踝关节骨折,一般建议如果是保守治疗,大概得六周拆除石膏以后逐步进行负重下地走路,如果是进行踝关节骨折进行手术治疗,如果是骨折固定比较坚强,比较结实情况下,建议术后一个月左右可以在助行靴保护下进行逐步负重的下地活动。如果是足部骨折,比方说Lisfranc损伤或者跖骨骨折,建议是术后六周进行部分负重下地活动,到术后三个月时候可以完全负重进行行走,如果是对于Lisfranc损伤,进行Lisfranc韧带重建,一般建议是术后三个月拆除Lisfranc螺钉以后才开始进行下地活动训练。如果是踝关节骨折进行下胫腓螺钉固定,建议得拆除螺钉,拆除螺钉以后再进行下地负重活动。
王秀梅 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
死胎的原因
死胎在早期大部分都是胚胎发育的问题,可能是胚胎本身发育有异常或者是受到环境以及药物的影响后,导致的胚胎停孕,对于中晚期的死胎可能是因为母体因素,即母体妊娠的合并症,严重的合并症有可能会引起死胎,包括高血压、糖尿病等。当然,也有胎儿的因素,即胎儿本身发育的问题,还有可能是脐带因素,比如脐带扭转或者是螺旋,包括少见的血管断裂,都有可能会引起死胎。另外,还有一些病理性因素,如胎盘早剥或者是胎膜早破,引起脐带脱垂等,均有可能会导致死胎。
王秀梅 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
怀孕六个月死胎的症状
正常情况下,怀孕六个月已经有了明显的胎动,所以死胎发生后的第一感觉便是胎动消失,还有部分女性会出现阴道出血或者是腹痛的症状。另外,发生死胎之后,也会发现子宫不能如期增增大,宫高、腹围持续不变,甚至还会变小,因为死胎之后的胚胎会开始萎缩。
李云恺 副主任医师
济南市第四人民医院 三甲
跟骨骨折后遗症有哪些
干部骨折后遗症:第一、在骨折粉碎没有完全解剖情况下,有可能引起创伤性关节炎,这种情况会局部疼痛,在活动或者劳累时加重。第二、局部可能有感染或者局部有皮肤挫伤、肿胀以后形成坏死,出现局部皮肤破损或者在炎症刺激严重时可以引起骨髓炎。第三、可能有足弓塌陷以后造成局部疼痛、肿胀和黏连不适,特别是筋膜炎以及局部积液慢性劳损。第四、可能造成神经卡压、跟腱以及局部肌腱卡压和劳损,从而出现局部疼痛肿胀情况。