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中国人民解放军第一五二中心医院 妇产科
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孕期无创检查又称为无创产前检测技术,是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见非整倍体染色体异常的方法。目前绝大部分采用二代测序和信息生物技术,筛查准确性高,对21三体、18三体、13三体综合征筛查检出率分别为99%、97%和91%,假阳性率在1%以下。
但是可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇,胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等,特殊情况下不宜采用无创产前检测技术,目前无创产前检测技术仅用于高危人群的刺激筛查。