苯丙酮尿症的主要临床表现

苯丙酮尿症是什么病？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，主要是苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的，常见的症状有很多，比如智力低下、精神神经症状、湿疹、色素脱失等，需要积极到正规的医院就诊。

苯丙酮尿症的主要临床表现？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症的临床症状可能表现为脑萎缩和反复惊厥造成的小脑畸形，但随年龄增长而减少。以肌肉紧张加剧和反射亢进、经常兴奋、不安和反常的行为、精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤问题、皮肤抓痕、脱色是苯丙酮尿症的主要特征。建议积极配合医生治疗，有助于早日恢复健康。

苯丙酮尿症成年后怎样？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

一般成年以后得苯丙酮尿症智力会慢慢的减退，而且苯丙酮尿症是属于一种遗传基因的疾病，饮食方面一定不要吃含丙氨酸的食物，这样会加重苯丙酮尿症的症状，要多吃一些含蛋白质的食物，家人要多跟孩子沟通，不要对孩子发脾气，多鼓励孩子。

苯丙酮尿症症状？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病。主要的症状有：1.皮肤、头发颜色浅淡，湿疹，尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面，明显落后于正常儿童，可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿，出生后表现出吸吮能力低下，吞咽困难。4～5个月表现出抬头困难，躯干肌张力低下，软弱无力或者四肢肌

苯丙酮尿症是什么病？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。它是常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢异常，它也是临床的多见病、多发病。它的主要特征是智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味、脑电图异常。如果能早期诊断，早期治疗，宝宝可以正常的生活和工作。

什么是苯丙酮尿症？

毛旭东 副主任医师

中国人民解放军第一五二中心医院 三甲

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是病人基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对病人智力、生长发育导致严重的影响。

苯丙酮尿症平均寿命？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以经过治疗痊愈。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受病人接受正规治疗，且治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，

苯丙酮尿症平均寿命多长？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是40岁左右，这是一种不能够治愈的疾病，主要是因为基因异常隐性遗传造成的。如果在早期的时候能够及时进行相关治疗，身体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，寿命和正常人一般是没有区别的。患者在日常生活中需要控制饮食中苯丙氨酸的含量，不可以暴饮暴食。要保证有良好的睡眠，同时加强体

苯丙酮尿症的临床症状？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床症状为，一般患儿出生时正常，正常在三到六个月之后开始表现出症状，一岁时症状会更加明显。一般表现首先是神经系统，智力发育落后最为突出，智商常常低于正常，有行为异常，比方兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数可以呈现肌张力增高，或腱反射亢进等。皮肤的话，患儿在出生数月后，因为

苯丙酮尿症误诊多吗？

徐晓文 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

这个不多的，一般不会误诊的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病，好发于近亲结婚的后代中，主要的症状是孩子智力发育落后，皮肤，发质色素浅淡，尿液跟汗液中有鼠尿味，并且身体发育也比较迟缓，苯丙酮尿症诊断比较容易，主要是检查苯丙氨酸浓度，新生儿出生后需要检查足跟血来诊断有无苯丙酮尿症。一旦确诊需要立即

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。