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苏北人民医院 神经内科
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亨廷顿舞蹈病是一种慢性进行性舞蹈病，多发生在中年人，是常染色体显性遗传的大脑变性疾病，主要临床症状为舞蹈样动作和进行性认知功能下降，也就是认知功能障碍，是临床上最早发现的单基因遗传疾病，会影响到基底节和大脑皮层，一般重复的拷贝数正常值是在11到34次，而在亨廷顿舞蹈病患者当中可重复37到86次，当重复序列达到一定范围，也就是超过40以上，便可以导致亨廷顿舞蹈病发生。
