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染色体异常会引起不孕不育,包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常比如21三体、X单体、18三体等,比较常见的是X单体综合症,也就是先天性卵巢发育不全综合症,也就是Turner综合征。
染色体结构异常就是染色体发生了断裂,然后再重接,让染色体结构发生了改变。如果本身遗传物质有些没有增加或者减少,属于平衡型。有些遗传物质增加了或者减少了,属于不平衡型。临床上,常见于平衡型,外观正常,但是染色体有易位或者倒位,称为携带者,精子和卵子会发生染色体异常,所以常常会发生不孕不育或者反复的自然流产。