临床上并未完全明确皮样囊肿的发病原因及发病机制，主要原因是胚胎期间皮肤组织发育不完全。
如果患者处于胚胎时期时能够正常发育，其皮肤组织可与硬脑膜、脊髓等器官组织发生分离，形成正常的皮肤组织;但是如果患者处于胚胎时期时，其某处皮肤组织发育异常，导致其无法与其他组织器官分离，形成粘连，可造成局部皮肤组织被埋藏在患者的皮下。患者出生后，埋藏在皮下的皮肤组织可继续生长，进一步形成皮样囊肿。
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