肝豆状核变性医生

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: 刘晓静主治医师

郑州大学第一附属医院

神经内科

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擅长：神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑血管病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经系统变性疾病、神经-肌肉接头疾病、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓炎、脊髓血管病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、血管性认知障碍、颅内静脉血栓、脑底异常血管网病、脑动脉盗血综合征、脑淀粉样血管病、帕金森病、肝豆状核变性、原发性震颤、阿尔茨海默病、痴呆、重症肌无力等疾病的诊治。

: 任淑敏主治医师

郑州大学第一附属医院

遗传与产前诊断中心

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擅长：常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

: 孟岩副主任医师

中国人民解放军总医院

儿科医学部

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擅长：儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

: 乔曼主管护师

北京协和医院

专科护士

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擅长：神经科常见疾病护理（脑血管病，重症肌无力，多发性硬化，脊髓炎，视神经脊髓炎，脑炎，帕金森，痴呆，肝豆状核变性等），卧床并发症、胃管和尿管的护理等。

: 马明圣副主任医师

北京协和医院

儿科

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擅长：遗传病（如：Prader-willi综合征、肝豆状核变性、糖原累积病、溶酶体病等）、风湿免疫病（如：自身炎症性疾病、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等）的诊治，致力于儿童疑难病的诊治。

: 王琳主任医师

北京协和医院

神经科

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擅长：运动障碍病的诊断与治疗，包括帕金森病和帕金森综合征、肌张力障碍、抽动障碍、原发性震颤、不安腿综合征、肝豆状核变性等，以及以震颤、舞蹈、肌阵挛、抽动等不自主运动为主要表现的各种疾病

: 陶安宇副主任医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院

超声影像科

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擅长：腹部各脏器（肝、胆、脾、胰、肾等）、四肢及头颈部血管、浅表小器官（甲状腺、乳腺、男性生殖系统等）及中枢神经系统疾病的超声诊断，特别是帕金森病及运动障碍性疾病（帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、肝豆状核变性、多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆等）、新生儿颅脑疾病（围产期窒息、脑室周围-脑室内-脑实质内出血、脑室扩张-脑积水、缺氧缺血性脑损伤、脑室周围白质软化、头围异常等）、颞动脉炎颅内压增高等疾病的超声诊断评估及各类神经外科手术的超声引导监测。

: 刘晓青主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

小儿内科

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擅长：小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗（癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等），小儿神经遗传代谢性疾病的诊治（铜代谢障碍如肝豆状核变性，多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等）

: 应艳琴副主任医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院

小儿内分泌科

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擅长：擅长儿科内分泌疾病、遗传和罕见病。内分泌疾病包括性早熟、矮小症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、垂体肿瘤疾病术后管理以及感染性疾病等；遗传和罕见病包括小胖-威利综合征、先天性软骨发育不全、糖原累积病、黏多糖、戈谢病、肝豆状核变性以及各种有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢病等。此外，还擅长遗传咨询等。

: 梁秀龄主任医师

中山大学附属第一医院

神经科

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擅长：对神经系统遗传病（特别是肝豆状核变性病）、各种头痛、头晕、晕厥、神经变性病（如多系统萎缩、帕金森综合征）、遗传性共济失调、腓骨肌萎缩，以及肌萎缩侧索硬化等疾病的诊断治疗有着丰富的临床经验。

: 刘艺鸣主任医师

山东大学齐鲁医院

神经内科

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擅长：帕金森病、特发性震颤、舞蹈症、抽动症、肝豆状核变性、肌张力障碍等运动障碍疾

: 吴洁主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

小儿神经内科

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擅长：擅长儿内科疾病的诊治，特别是小儿神经系统疾病的诊断和治疗，如：小儿癫痫、热性惊厥、脑性瘫痪及脑发育落后、先天性肌病、重症肌无力、肝豆状核变性、脑炎、脑膜炎等中枢感染、中枢脱髓鞘病变等神经系统免疫相关性疾病、儿童发育障碍等疾病的诊断和治疗上有较丰富的临床经验。

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