结节性硬化症医生

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: 孟岩副主任医师

中国人民解放军总医院

儿科医学部

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擅长：儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

: 王文达主治医师

北京协和医院

泌尿外科

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擅长：泌尿外科常见疾病的诊治；肾上腺疾病、肾脏疾病、泌尿系统肿瘤等的微创手术治疗；研究重点为肾上腺疾病的发病机制、结节性硬化症肾脏疾病的综合治疗等。

: 陈子怡主任医师

中山大学附属第一医院

神经科

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擅长：癫痫运动诱发性肌张力障碍发作性睡病儿童睡眠障碍结节性硬化

: 孙新芬副主任医师

复旦大学附属华山医院

皮肤科

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擅长：痤疮、皮炎湿疹、荨麻疹、白癜风、黄褐斑、皮肤癣病、带状疱疹、脱发、红斑狼疮、银屑病等病的诊治，对结节性硬化症等一些少见的遗传性皮肤病也有一定的研究。

: 何大可主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

小儿神经内科

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擅长：儿童癫痫、热性惊厥及其附加症、重症肌无力、脑炎、脑膜炎、中枢脱髓鞘病变，发育障碍、儿童头痛、抽动症、多动症等，尤其是难治性癫痫如婴儿痉挛症（west）、结节性硬化（TSC）、Dravet等癫痫综合征和癫痫脑病的治疗。

: 李超副主任医师

山东大学齐鲁医院

神经外科

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擅长：微创治疗面肌痉挛，三叉神经痛，舌咽神经痛等颅神经疾病;擅长帕金森，癫痫，中枢性疼痛，癌痛，脊髓电刺激，植物人促醒，周围神经减压等疾病;擅长颅骨修补，脑积水，视神经损伤等疾病。擅长颅骨修补，脑积水，视神经损伤等疾病。

: 张玉石主任医师

北京协和医院

泌尿外科

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擅长：肾上腺疾病、泌尿系肿瘤的诊治，能熟练的应用腹腔镜等内镜技术进行泌尿外科疾病的治疗

: 徐凯峰主任医师

北京协和医院

呼吸与危重症医学科

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擅长：（1）疑难与罕见呼吸系统疾病，包括特发性肺纤维化（IPF）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、淋巴管肌瘤病（LAM）、结节性硬化症（TSC）、肺动脉高压、Birt-Hogg-Dube综合征、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症，囊性肺纤维化（Cystic fibrosis）等。（2）慢阻肺（COPD）和哮喘的长期有效控制、管理与康复。

: 戴毅主任医师

北京协和医院

神经科

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擅长：神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神经系统的遗传性疾病（NF、TSC、WD等）。

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