当胎儿出生后，发现头颅外观畸形，伴或不伴头痛、恶心、呕吐等症状时，需要警惕颅缝早闭。家长应及时带孩子到医院神经外科就诊。
医生可对受检者进行头颅以及全身检查，进行初步的诊断。患儿还应进一步做头部CT检查、磁共振成像，明确诊断。如果怀疑综合征性颅缝早闭，还应完善腹部X线检查、泌尿系统彩超、心脏超声等，评估患儿消化系统、泌尿系统以及心脏功能。
若确诊为颅缝早闭，应积极干预治疗，以改善预后，纠正颅面骨畸形，有利于脑组织正常发育。
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