无脑儿的诊断方法有体格检查、影像学检查、实验室检查等。
1.体格检查
胎儿出生后，医生可以通过视诊，观察其是否存在青蛙样面容、脑组织缺失、颅骨缺失等无脑儿的特征性表现。
2.影像学检查
孕妇孕10-14周时，可以通过超声检查观察胎儿的发育情况，出现颅骨、大脑缺失等情况时，一般可确诊无脑儿。
3.实验室检查
怀疑孕妇孕无脑儿时，可以对其血液或羊水中的甲胎蛋白含量进行检测，检测结果一般可显示高于正常孕妇2.5倍。
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