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遗传代谢病前期宝宝可出现神经系统的嗜睡与反应迟钝、抽搐，消化系统的喂养困..

脂肪酸氧化代谢缺陷因参与脂肪酸β氧化的酶类缺乏致心肌能量产生不足引发功能..

婴儿遗传代谢病主要由遗传因素引起，基因突变或缺陷致代谢途径异常，包括能量..

遗传代谢病检测有串联质谱技术检测法、基因检测法、尿液有机酸分析检测法。串..

遗传代谢病是因编码代谢相关多肽蛋白的基因发生突变致维持机体正常代谢的酶等..

新生儿遗传代谢病可引发多种症状，包括神经系统的智力发育迟缓、惊厥；消化系..

遗传代谢病筛查有串联质谱技术筛查法、酶学检测法、基因检测法。串联质谱技术..

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，遗传代谢病若不及时发现干预会严重损害新生..

新生儿遗传代谢病筛查一般建议出生后3-7天且充分哺乳至少6次进行，早产婴..

遗传代谢病是因基因突变导致代谢途径异常的疾病，具有多种特点，多数病种无法..