民福康>科普视频 >三甲科主任 >多发性咖啡斑如何诊断
上海交通大学医学院附属新华医院 皮肤科
视频内容
在刚生下来以及5岁之前，仅仅表现为多发性咖啡斑，当咖啡斑的数量是几十甚至上百个的时候，很容易可以诊断。多发性咖啡斑就是1型神经纤维瘤病，绝大部分都是这样。
如果当斑不是很多，颜色也不是深咖啡色，对于临床诊断的确存在困难，现在随着测序技术的发展，多发性咖啡斑的诊断，可以通过NF1基因、NF2基因以及SPD1基因进行测序，这是诊断多发性咖啡斑到底是不是1型神经纤维瘤病的金标准。
