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真性红细胞增多症的诊断主要在两方面,一方面是血常规。血常规中显示发现血色素大于等于20。一般是男性和女性周围血中红细胞数量高于正常值的20%以上。
其次是骨穿。如果连续三个月三次检查,病人的红细胞数一直在增加,高于正常值的20%以上或是红细胞数量仍然不断增加,需要患者做骨穿。骨穿可发现骨髓增生,红细胞数量增加。红细胞增生还可表现为粒红比例异常,一般是粒细胞多红细胞少,粒红比例异常可能会出现粒细胞比红细胞的比例在减小,红细胞的数量增加。
骨穿可以看到平常是骨髓增生活跃或明显活跃,真性红细胞增多症的患者,骨髓象是骨髓增生极度活跃,表现为满镜下都是红细胞。出现这种情况基本就能诊断是真性红细胞增多症。