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对于出现红细胞、血小板超过正常上限或外周血的涂片中具有核红细胞或幼稚粒细胞,需要高度怀疑MPN。但是,需要与继发性红细胞增多或者反应性血小板增多相区别,因此在诊断该类疾病时一定要排除缺铁性贫血、脾切除手术后感染、炎症、溶血、创伤以及其他疾病。
在遗传性红细胞增多症和继发性红细胞增多症的患者中,一定要检查JAK2基因,看有没有突变。若不伴有该突变,也不能完全排除真性红细胞诊断,需要检查EPO的水平。
MPL的突变,大约在3%到7%的血小板增多症的患者或是原发性骨髓纤维化的患者中存在,因此如果是怀疑该类患者就一定要检测JAK2基因、CALR基因及MPL融合基因。
慢性粒细胞白血病常伴有血小板增多,这时也需要检测BCR-ABL融合基因,以排除本病。