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小儿唐氏综合征怎么诊断

科普内容

由于这类患儿他有明显的特殊的面容,比如他有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现,我们临床上根据这些表现来进一步检查。

主要的检查就是染色体核型,或者FISH的检查。通过这两类检查,我们可以明确患儿的染色体核型,有一部分嵌合型的孩子,他的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常。

最主要的临床表现,取决于他体内正常细胞的组数,与21三体细胞数的比例。可以根据这方面的检查,来明确他的嵌合比的比例,以便于家庭和社会进行学习教育。


发布于 2025-09-24   浏览3.15万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

唐氏综合征21三体高风险是什么意思?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
唐氏综合征21三体高风险是一种唐氏筛查的结果,提示胎儿患唐氏儿的几率比较高,但是只是说几率高,不是说一定就会得唐氏综合征。出现这种情况需要做进一步做羊水穿刺检查,做胎儿无创DNA检查,这两项检查的准确率是远远大于唐氏综合征筛查的。如果确诊胎儿患有21-三体综合征,这种情况下就需要及时做终止妊娠处理,
唐氏儿是什么症状?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
孩子若是属于唐氏儿,患病期间通常会伴有特殊面容,头颅相对较小且圆、鼻梁低平,而且会经常将舌头伸出口腔外,手指及脚趾也会偏短。此外,还可能会影响到孩子消化系统,出现喂养困难的现象。而且唐氏儿身体免疫力降低,容易诱发感染,使身体出现急慢性炎症,对孩子智力发育也会造成危害。所以怀孕期间的时候孕妇要定时入院
唐氏婴儿多久能看出来?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
唐氏婴儿一般是指患有唐氏综合症的宝宝,这类孩子和正常婴儿存在较为明显的区别,会伴有智力低下、眼裂小、身材矮小等症状,大概在出生后五个月左右就可以看出来了。建议:患有唐氏综合症的宝宝需要对症治疗,必要时可以入院手术。
唐氏综合征是什么?
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
唐氏综合征一般是由染色体异常引起的疾病,会出现智力落后、特殊面容,生长发育障碍还会有畸形,常出现嗜睡和喂养困难,目前没有有效的治疗方法,一般在怀孕的时候可筛出来,最好的手段就是在孕妈妈生产前终止妊娠。
什么是唐氏综合症主要的病?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
唐氏综合症是指21三体综合征,是由于基因中多出一条21号染色体引起,其常见于高龄孕妇以及卵子老化的女性,患儿会出现眼距增宽、眼裂减小、身材矮小、特殊面容以及生长发育障碍等症状。
唐氏综合症风险率多少为正常?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
出现这种情况是需要引起重视的,一般唐氏综合症风险率临界值为1/270,如果大于这个数值就为高危,尤其是高龄产妇是很容易出现这种情况的,胎儿的智力发育等各方面可能会落后正常的胎儿。孕期要定期做好产检,避免不良情绪,保持心情愉快。
唐氏综合征是什么原因?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
唐氏综合征是一种先天性基因遗传疾病。是由于染色体比正常人多出一条21号染色体,所导致的疾病。一般多数胎儿在被诊断为唐氏综合征后,医生一般会建议终止妊娠。而少数患儿存活,会有智力障碍,还会出现特殊面容。
唐氏宝宝新生儿的症状是什么?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
唐氏宝宝在新生儿期的症状是智力低下,宝宝的长相会有特征性的表现,包括眼距会比较大、鼻子扁、身材矮小、外耳小、眼外侧上斜等。此外,有的孩子会有先天性心脏病或者消化道畸形。
小儿唐氏综合征怎么治疗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿唐氏综合征的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等 1.一般治疗 一般治疗通常以行为认知训练、运动训练、益智教育等为主,可以促进患儿脑细胞发育并提升患儿智力水平、增强患儿运动能力。 2.药物治疗 一般合并先天性甲状腺功能低下症的患儿,可以遵医嘱选用左甲状腺素钠片进行治疗,合并细菌感染时则可选
小儿唐氏综合征如何就医
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿唐氏综合征的就医流程包括观察症状、询问病史、完善检查等。 1.观察症状 一般患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等情况时应至儿科就诊。 2.询问病史 医师通常会询问患儿母亲的妊娠史和患儿的出生史、出生身长、出生体重、相关家族遗传史、近期的生长发育情况等。 3.完善检查 患儿就诊后需要进行
小儿唐氏综合征的病因是什么
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
小儿唐氏综合征主要病因是母亲的高龄、卵子老化不分离而导致的,它跟母亲的年龄有明显的关系,一般在正常人群中发生率是六百到八百分之一。如果母亲的年龄超过35岁,发生率大概是三百五十分之一,如果是超过40岁,它的发生率大概是一百分之一,超过45岁以上的,大概是五十分之一,另外它还可能跟环境因素,接触有毒物质等各方面有关。
小儿唐氏综合征能治好吗
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致,主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍,也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面,通过加强训练,可以达到一二年级这种水平,有效的教育训练可以提升他生活自理能力,这是第一种类型,是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况,那就要通过实验室检查
怎么预防小儿唐氏综合征
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
到目前为止没有任何有效的预防唐氏综合征的产前干预办法,它的发生主要与母亲高龄、卵子不分离这些方面有关系,一定要说有什么有效的预防办法,那就是在适合的年龄干适合的事情,不要拖到太晚结婚生孩子,一般不超过35岁之前。超过35岁之后的话,发生率会明显升高,在正常人群发生率大概是六百到八百分之一,超过35岁之后这个发生率就明显升高,它大概可以升到
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