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又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。临床上以隐匿起病，缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征，多发病于30～50岁。
发病最初表现为舞蹈样全身不自主运动，或手足徐动，伴有行为异常，如易激惹、淡漠、压抑等，数年后智能逐渐衰退，早期智能损害，以记忆力、视空间功能障碍和语言欠流畅为主。
后期发展为全面认知衰退，运用障碍尤其显著。根据典型的家族史，运动障碍和进行性痴呆，结合影像学检查手段及基因检测，不难诊断。本病呈完全外显，受累个体的后代患病率约为50%，可发生于所有的人种，白种人种发病率最高。
因此，对确诊患者的家族成员应给予必要的遗传咨询和检测，必要时进行产前诊断，避免产出患儿。
