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人体内的某些基因或者染色体异常,会对正常的心脏结构造成一定影响,第一种是21-三体综合征,出现21-三体综合征的情况下,有50%的孩子都合并先天性心脏病。而且这种21-三体综合征的孩子,肺动脉压力产生比较早,病情往往比普通孩子要重一些,所以这种孩子一旦患先天性心脏病,如室间隔缺损或者是房室通道缺损等疾病,都需要尽早治疗。
另外一种较为常见的是威廉姆斯综合征,威廉姆斯综合征是7号染色体微缺失。这种孩子往往都有肺动脉狭窄,还有主动脉瓣上狭窄。彩超出现多发的肺动脉狭窄,出现这种情况则威廉姆斯综合征几率较高。