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罕见病相对于常见病而言，发病率相对偏低，诊断率也非常低。目前国内和国际对于罕见病的定义，并没有统一的标准。
按照国外的定义，万分之一发病率的疾病就可以定义为罕见病。目前国际上发现的罕见病的种类超过七千种，但是目前有治疗方法的罕见病不足百分之一，误诊、漏诊的比例非常高。其实在临床工作中发现罕见病并不罕见，但是研究罕见病的医生比罕见病的患者更罕见，而且治疗罕见病的药物比罕见病的患者更罕见。
罕见病是反映国家民族文明程度的标志，欧美的发达国家对罕见病药物的研发以及政策的制定都是比较完善的。在呼吸系统罕见病方面，总的罕见病种类在全球超过七千种。其中据不完全统计累及呼吸系统的罕见病超过一百种，包括肺淋巴管肌瘤、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、肺泡蛋白沉积症、囊性纤维化、肺朗格汉斯细胞增多症等。
