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如何提高基层医疗机构罕见病的诊治水平

科普内容

罕见病由于发病率偏低,临床表现相对不典型,因此常常被误诊、漏诊,其实罕见病并不罕见,主要是由于研究罕见病的医务人员非常的罕见,由于罕见病相关的诊疗知识缺乏系统的培训,很多的基层医疗机构、医疗单位对罕见病缺乏认识,因此在未来10到20年,提高基层医疗机构医务人员对罕见病的认识,是未来中国罕见病事业发展的重要的努力方向。

只有在基层普及了罕见病相关的诊疗知识,让更多的基层医师包括全科医师能够正确的认识到罕见病相关的临床表现,同时在发现一些怀疑诊断为罕见病的患者之后,及时的将这一部分患者转诊到具备罕见病诊治水平的更高一级的专科医院以及三甲医院,能够大大的提高罕见病的诊治率,从而减少临床的误诊、漏诊。

广东省已经响应国家罕见病相关的政策号召,已经成立了广东省罕见病诊疗协作网,很多的基层医生对这个协作网并不熟悉,因此建议每年定期举办罕见病知识相关的基层以及全科医师培训学习班,让广大的基层和全科医师能够掌握罕见病的相关诊疗知识,即使在没有相关的设备以及治疗的条件下,能够认识并筛查一些早期的罕见病,能够把这部分患者转诊到具有相关罕见病诊治经验和水平的三甲医院或专科医院,这样将极大推动我国罕见病事业的发展。

发布于 2025-09-24   浏览3.74万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

请问腰疼,肚子疼,咳嗽带血是什么原因
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
腰疼、肚子疼、咳嗽带血同时出现提示多系统病变可能性,需重点考虑恶性肿瘤转移、全身性感染、自身免疫性疾病等,需结合具体病史与检查明确病因。 一、恶性肿瘤转移 肺癌晚期约30%-40%患者出现骨转移,脊柱是最常见转移部位,可表现为持续性腰疼;若同时发生腹腔脏器(如肝、胰腺)转移,可因肿瘤侵犯或压迫引发腹
肺水肿治疗需要多久
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
肺水肿治疗周期因病因、严重程度及个体差异而异,一般急性肺水肿需数天至2周,慢性肺水肿(如心衰)需数周至数月,严重病例可能需长期管理。 一、核心影响因素 治疗时长取决于病因(心源性/肾源性/感染性等)、病情严重程度(轻度/中度/重度)、治疗及时性及患者依从性。早期干预(如及时解除诱因、纠正缺氧)可
肺结核会传染吗严重的会有什么后果
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
肺结核是由结核分枝杆菌引起的呼吸道传染病,具有明确传染性,严重时可导致肺部结构破坏、全身多器官损害甚至死亡。 一、肺结核具有传染性。 1. 传染源为痰涂片或痰培养阳性的排菌患者,结核菌通过咳嗽、打喷嚏产生的飞沫核(直径1-5微米)传播,健康人吸入后可能感染。 2. 传染性强弱与排菌量正相关,痰菌阳性
只咳嗽不发烧是新型冠状病毒吗
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
只咳嗽不发烧可能是新型冠状病毒感染,但并非绝对,需结合其他症状及检测结果综合判断。新冠病毒感染后咳嗽是常见症状之一,但其表现形式多样,且不发烧仅为部分患者的症状特征。 一、新冠感染的咳嗽特征及表现 1. 新冠病毒感染导致的咳嗽多为干咳,部分患者伴随少量白色黏液痰,常于感染后1~3天出现,可能伴随咽痛
肺大泡肺气肿的治疗办法是什么
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
肺大泡和肺气肿的治疗需结合非手术干预与手术干预,以控制症状、延缓进展为目标。关键方法包括生活方式调整、药物治疗、手术治疗、并发症管理及特殊人群干预。 一、生活方式调整:戒烟是核心干预措施,可显著降低肺功能下降速度,需完全避免烟草暴露及二手烟接触;避免空气污染、职业粉尘、化学物质等环境刺激,雾霾天佩戴
肺结核用药中查肝功
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
肺结核用药期间检查肝功能是保障治疗安全的关键措施。抗结核药物如异烟肼、利福平、吡嗪酰胺等存在不同程度肝毒性,临床研究显示约15%-20%患者用药期间可能出现肝功能异常,严重肝损伤发生率约0.5%-1%,定期监测可早期发现并干预。 一、肝功能检查的核心指标及意义:需检测丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门
在咳嗽流鼻涕怎样可以快速解决
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
多数情况下,咳嗽流鼻涕由普通感冒或过敏引发,快速缓解需结合非药物干预与对症治疗,特殊人群需遵循安全原则。 一、非药物干预措施 1. 充分补水:成人每日饮水1500~2000毫升,儿童根据年龄调整为每日1000~1500毫升,保持呼吸道湿润,帮助稀释分泌物,预防脱水影响恢复。 2. 环境调节:保持室内
肺气肿症状有哪些
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
肺气肿的典型症状包括进行性呼吸困难、慢性咳嗽咳痰、喘息胸闷及全身症状,不同人群症状表现可能存在差异,长期吸烟者、老年患者及有慢性呼吸道病史者症状可能更显著。 一、呼吸系统核心症状 1. 进行性呼吸困难:早期表现为活动后气短,如爬楼梯、快走时需频繁停顿,随病情进展逐渐加重,严重时静息状态下也感呼吸困难
干咳会传染吗
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
干咳本身不具有传染性,但其导致的病因是否具有传染性取决于具体致病因素。例如,病毒感染(如流感病毒、新冠病毒)、支原体感染等引发的干咳可能通过飞沫、接触等途径传播,而慢性支气管炎、胃食管反流等非感染性疾病引起的干咳通常无传染性。 一、感染性病因导致的干咳具有潜在传染性:引发干咳的感染性因素包括病毒、细
感冒吐痰带血怎么办
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
感冒时吐痰带血可能由呼吸道黏膜损伤、炎症刺激或剧烈咳嗽导致毛细血管破裂引起,需结合出血量、伴随症状及自身情况判断处理方式。 1. 明确可能原因及风险分级:感冒多为病毒感染(如鼻病毒、冠状病毒等),炎症导致呼吸道黏膜充血水肿,剧烈咳嗽时易使黏膜表面小血管破裂,表现为少量血丝或痰中带血(鲜红色,量少);
流感病毒是一种冠状病毒吗
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
流感病毒不是冠状病毒。二者在病毒分类学上分属不同病毒科,遗传物质结构、传播特点及致病机制存在本质差异。 一、病毒分类归属不同。流感病毒属于正黏病毒科(Orthomyxoviridae),是单股负链RNA病毒,基因组为分节段RNA结构;冠状病毒属于冠状病毒科(Coronaviridae),是正链RNA
感冒能吃鸡蛋吗
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
感冒时能吃鸡蛋,从营养角度鸡蛋富含优质蛋白等利于身体恢复,不过要注意烹饪方式,不同人群感冒吃鸡蛋有不同需注意处,儿童要适量,成人视胃肠功能调整,老年人要考虑消化吸收能力及烹饪方式和适量。 不同人群感冒吃鸡蛋的情况 儿童感冒:儿童感冒时可以吃鸡蛋,但要注意适量。儿童处于生长发育阶段,对蛋白质等营养需求
哮喘的病人饮食中是怎么样治疗的
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
哮喘患者的饮食治疗以规避过敏原、调节炎症反应、改善气道功能为核心,需结合个体过敏史、营养需求及生活方式综合调整。 1. 过敏原规避与个体化调整 - 明确食物过敏原是饮食治疗的首要环节。常见致敏食物包括牛奶、鸡蛋、花生、坚果、海鲜(如虾、蟹)、大豆等,其中花生、坚果类(1岁以下儿童风险更高)及带壳海鲜
预防感冒针
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
预防感冒针通常指流感疫苗,用于预防流感病毒感染,而非普通感冒。流感病毒易变异,每年需根据流行株调整疫苗成分,接种后可刺激机体产生特异性抗体,降低流感发病风险及重症、死亡概率。 一、疫苗核心作用与科学依据:流感疫苗通过诱导机体产生针对当前流行毒株的抗体,使机体在感染时能更快启动免疫反应。研究显示,接种
肺结核胸片上可有哪些表现
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
肺结核胸片表现因分型不同存在特征性差异,主要包括以下类型及影像学特征: 一、原发型肺结核表现 多见于儿童及免疫力低下成人,典型表现为原发综合征。原发病灶多位于上叶下部或下叶上部,呈边缘模糊的片状阴影(直径1-3cm),密度不均,可伴中心坏死;淋巴管炎呈条索状阴影,连接原发病灶与肺门;肺门或纵隔淋巴结
哮喘的治疗方法啥啊
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
哮喘治疗以长期控制为核心,采用药物与非药物干预结合的综合策略,主要包括以下关键方法: 一、长期控制药物治疗:以吸入性糖皮质激素(ICS)为一线基础药物,通过抑制气道慢性炎症发挥作用,需规律使用1~3个月评估疗效。联合使用长效β2受体激动剂(LABA)可增强支气管舒张效果,适用于中重度哮喘或症状控制不
支气管哮喘能查过敏源吗
刘杰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
支气管哮喘患者可以进行过敏源检测,且是明确诱发因素、制定个体化管理方案的重要手段。过敏源检测通过识别特异性致敏原,帮助医生区分过敏性与非过敏性哮喘,尤其对儿童和青少年患者的病因诊断具有关键价值。 一、常用检测方法及科学依据 1. 皮肤点刺试验:通过将少量标准化过敏原提取物滴于皮肤,用一次性点刺针轻刺
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