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罕见病由于发病率偏低，临床表现相对不典型，因此常常被误诊、漏诊，其实罕见病并不罕见，主要是由于研究罕见病的医务人员非常的罕见，由于罕见病相关的诊疗知识缺乏系统的培训，很多的基层医疗机构、医疗单位对罕见病缺乏认识，因此在未来10到20年，提高基层医疗机构医务人员对罕见病的认识，是未来中国罕见病事业发展的重要的努力方向。
只有在基层普及了罕见病相关的诊疗知识，让更多的基层医师包括全科医师能够正确的认识到罕见病相关的临床表现，同时在发现一些怀疑诊断为罕见病的患者之后，及时的将这一部分患者转诊到具备罕见病诊治水平的更高一级的专科医院以及三甲医院，能够大大的提高罕见病的诊治率，从而减少临床的误诊、漏诊。
广东省已经响应国家罕见病相关的政策号召，已经成立了广东省罕见病诊疗协作网，很多的基层医生对这个协作网并不熟悉，因此建议每年定期举办罕见病知识相关的基层以及全科医师培训学习班，让广大的基层和全科医师能够掌握罕见病的相关诊疗知识，即使在没有相关的设备以及治疗的条件下，能够认识并筛查一些早期的罕见病，能够把这部分患者转诊到具有相关罕见病诊治经验和水平的三甲医院或专科医院，这样将极大推动我国罕见病事业的发展。
