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唐氏综合征筛查如果出现高风险情况,根据孕周有不同的办法。
如果是11周到14周之间,可以做绒毛活检来进一步做产前诊断,如果是16周到24周之间,可以通过羊膜腔穿刺进行诊断。如果是超过24周以后,一般可以做脐血穿刺,但这三种办法都有一定的流产风险。
部分妈妈很难接受这样的穿刺或是存在某些禁忌症,如先兆流产症状、皮肤感染或者血小板有出血倾向等,可以选择无创DNA做进一步筛查。
无创对唐氏综合征筛查,可以达到95%到98%的准确率。但是,还是仅限于筛查,如果出现高风险这种情况,建议首选产前诊断这种办法。