唐氏综合征患儿出生后怎么发现

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

唐氏综合征是脑瘫吗

唐氏综合征跟脑瘫是两种不同的情况，唐氏综合征指染色体方面疾病，脑瘫是小儿大脑性瘫痪，主要是出生一个月以内脑部发育尚未成熟的新生儿，由于非进行性脑部损伤，导致姿势还有运动障碍综合征。脑瘫是小儿时期常见的中枢性神经系统的疾病，常伴有智力障碍、癫痫、行为精神方面异常，甚至伴有视力、听觉、语言障碍等，但是，它不是染色体方面疾病。

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唐氏综合征会遗传吗

唐氏综合征是否有遗传，需要从类型分析。唐氏综合征有三种类型，第一种类型是完全型21三体，第二种是异位型21三体，第三种是嵌合型21三体。完全型21三体，是在受精之前减数分裂成为精子或卵子，21号染色体不分离所导致，这一类发生占整个唐氏儿发病率的95%，跟遗传没有任何关系。第二种情况是异位型21三体，这种类型占唐氏儿发生率的3%-4%，其中有50%的患儿是宝宝新发突变，还有50%的患儿是来自于异位型的父母。是父母任何一方有这种异位型情况，就会遗传给宝宝。第三种类型就是嵌合型21三体，它占唐氏综合征的发生率1%，这一部分发生跟遗传也没有关系。

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唐氏综合征筛查最佳筛查时间是什么时候

唐氏综合征的筛查时间，一般分为两个阶段。第一个阶段是在怀孕11周到13周加六天之间，这个时期也会进行NT筛查，筛查对于唐氏综合征的筛查准确率可以达到90%左右。另外一种是中期唐氏筛查，适宜时间在15周到20周之间，一般建议行早期唐氏筛查，因为准确性会比中期唐氏更加准确。

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唐氏综合征患者能生出健康小孩吗

男性唐氏综合征的患儿罕见有生育能力，但是如果是女性唐氏患儿，有一部分会在成年之后会有月经来潮，此时便拥有一定的生育能力。在这一部分有生育能力的唐氏儿女性患者之中，其子代再发风险有50%，即此类女性唐氏患儿生出来的孩子，有50%的几率是唐氏患儿。

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21三体综合为何叫做唐氏综合征

在1866年Dr.John Langdon Down第一次对21三体综合的典型症状，即相似的面部体征，典型的症状就是学习和智力障碍，相似的面容体征为低鼻梁、眼距宽、流涎、伸舌头等一类综合征进行了系统性的描述。因此这一类综合征就被称作为唐氏综合征。到后来，主要以染色体核型异常作为诊断标准。

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唐氏综合征临近危险是属于哪种类型

唐氏综合征筛查有三种结果，包括高风险、临界高风险和低风险。唐氏综合征临近危险是属于临界高风险。唐氏综合征临界高风险的大概几率在二百七十到五百分之一之间，属于筛查阳性，需要进一步完善相关检查。不同的孕周有不同的筛查办法，11周到14周之间有绒毛活检，16周到24周之间有羊水穿刺，超过24周可以通过脐带血穿刺来检查宝宝的染色体核型，属于有创性的检查办法，主要风险是流产。

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唐氏综合征阴性是健康的吗

唐氏综合征并没有阴性这讲法，主要是有高风险、临界高风险和低风险三种情况，低风险是不是就是健康呢?那不是绝对的，只能说是这个孩子罹患唐氏的几率非常低。除了唐氏筛查之外，正常的孕期的检查还是应该进行的，超声的监测，可以给提供软指标的问题或者是结构上的异常，给在孕期进一步的确保这个宝宝是健康与否的辅助检查。

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唐氏综合征筛查结果是临界风险严重吗

唐氏综合征筛查出现临界高风险这种情况，并不是严重或者不严重的情况，是筛查阳性的结果，像这种情况，可以利用产前诊断，在不同的孕周，可以选择不同的办法进行处理。如在11周到14周之前，可以进行绒毛活检，16周到24周之间可以进行羊水穿刺，超过24周可以进行脐带血穿刺来明确诊断。但是，这三个检查都有一定的流产风险。如果部分妈妈不能接受检查或是本身存在并发症，如先兆流产、皮肤有湿疹、出血倾向等，不适宜这一类产前诊断的办法，还可以选择无创DNA的筛查办法，对于唐氏儿筛查准确率可以达到95%到98%左右。

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唐氏综合征过高怎么办

唐氏综合征筛查如果出现高风险情况，根据孕周有不同的办法。如果是11周到14周之间，可以做绒毛活检来进一步做产前诊断，如果是16周到24周之间，可以通过羊膜腔穿刺进行诊断。如果是超过24周以后，一般可以做脐血穿刺，但这三种办法都有一定的流产风险。部分妈妈很难接受这样的穿刺或是存在某些禁忌症，如先兆流产症状、皮肤感染或者血小板有出血倾向等，可以选择无创DNA做进一步筛查。无创对唐氏综合征筛查，可以达到95%到98%的准确率。但是，还是仅限于筛查，如果出现高风险这种情况，建议首选产前诊断这种办法。

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唐氏综合征产前报告单怎么看

唐氏综合征属于筛查，唐氏综合征产前报告单报告单是给予孕妇和胎儿的风险值评估，主要包括妈妈年龄、体内激素水平等。现在很多医院还加入NT计算值，根据多种因素综合下来，由计算机计算得出的风险值。有高风险、临界高风险和低风险三种检查报告结果。一般处于二百七十分之一以内的是高风险，在二百七十分之一至五百分之一是临界高风险，那么小于五百分之一以上是低风险。

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唐氏综合征和孕妇情绪有关吗

唐氏综合征与孕妇的情绪没有太大关系，并且与种族、地域都没有关系，主要是染色体方面发生异常所导致。唐氏综合征的发生还与孕妇高龄、卵子不分离有明显的关系，孕妇的年龄越高发生几率也越来越高。临床上以35岁为界线，还可能与环境因素、接触有毒物质有一定的关系。孕期保持良好的情绪，对生健康活泼的宝宝很有帮助。

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唐氏综合征会合并哪些并发症

唐氏综合征最突出和明显表现是智力障碍，还可能有其它明显表现，比如有小头、小眼、眼距宽、低鼻梁、流涎、伸舌头等等一些特殊面容表现。唐氏综合征还可能有贯通掌这种情况，还有严重并发症，比如性发育异常，心脏方面异常，有50%孩子可能会患先天性心脏病、胃肠功能畸形等等，还有白血病，导致患儿寿命不长原因主要在于这些并发症发生。

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小儿唐氏综合征能治好吗

小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致，主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍，也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面，通过加强训练，可以达到一二年级这种水平，有效的教育训练可以提升他生活自理能力，这是第一种类型，是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况，那就要通过实验室检查来明确他嵌合的比例，如果是正常的细胞占的比例高，这种患儿经过社会和家庭的训练，可以达到正常或者是接近正常智力水平。

林岱华 副主任医师

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怎么预防小儿唐氏综合征

到目前为止没有任何有效的预防唐氏综合征的产前干预办法，它的发生主要与母亲高龄、卵子不分离这些方面有关系，一定要说有什么有效的预防办法，那就是在适合的年龄干适合的事情，不要拖到太晚结婚生孩子，一般不超过35岁之前。超过35岁之后的话，发生率会明显升高，在正常人群发生率大概是六百到八百分之一，超过35岁之后这个发生率就明显升高，它大概可以升到三百分之一。超过45岁之后的话，发生率就更高，大概是一百分之一，那么越往后的话发生率会越高，并没有有效的预防办法。

林岱华 副主任医师

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小儿唐氏综合征的病因是什么

小儿唐氏综合征主要病因是母亲的高龄、卵子老化不分离而导致的，它跟母亲的年龄有明显的关系，一般在正常人群中发生率是六百到八百分之一。如果母亲的年龄超过35岁，发生率大概是三百五十分之一，如果是超过40岁，它的发生率大概是一百分之一，超过45岁以上的，大概是五十分之一，另外它还可能跟环境因素，接触有毒物质等各方面有关。