什么情况下要做羊水穿刺

静止型α地中海贫血

王武明 主任医师

中国人民解放军第八二医院 三甲

地中海贫血是由于先天性基因遗传导致的一种溶血性疾病，多发生于地中海地区，在我国的广东、广西等地区发病率较高，而α静止型的地中海贫血，主要是携带地中海贫血的基因，症状较轻，一般没有任何的症状，只是携带了基因。当α静止型地中海贫血的患者，服用某些药物或者受凉感冒后，也会引起溶血症状的加重，所以此类患者原则上不可以治疗，应尽量减少感冒、劳累，避

什么是风湿性疾病

郝学喜 主治医师

山东大学第二医院 三甲

风湿性疾病是一类严重影响患者生活质量的疾病。 风湿性疾病的病因往往涉及遗传、环境、感染、免疫等多个方面。例如，遗传因素可能使个体具有易感性，而环境中的某些因素如寒冷、潮湿、感染等可能触发疾病的发生。免疫紊乱在风湿性疾病的发病机制中起着关键作用，导致自身免疫反应异常，攻击自身组织和器官。 不同的风湿性

查甲亢是抽血吗

王东民 副主任医师

北京大学第一医院 三甲

查甲亢一般是抽血。 抽甲状腺功能相关的血液指标能直接反映甲状腺的状态。比如，促甲状腺激素水平是重要的诊断指标之一。当甲状腺功能亢进时，促甲状腺激素通常会降低，有助于判断甲状腺激素分泌是否异常。同时，血液中的甲状腺激素水平，如游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素，也可以准确反映甲状腺激素的实际活性和功能

胰腺炎有哪些指标

严苏 主任医师

苏州大学附属第一医院 三甲

胰腺炎的指标通常有血清淀粉酶、血清脂肪酶、白细胞计数等，具体分析如下： 1、血清淀粉酶 血清淀粉酶是由胰腺分泌的消化酶，其水平可以作为胰腺炎的诊断指标。胰腺炎发生时，血清淀粉酶水平通常明显升高。对于怀疑患有胰腺炎的患者，医生会建议进行血清淀粉酶检测。 2、血清脂肪酶 当胰腺炎发生时，血清脂肪酶水平也

糖尿病的血糖值是多少

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

糖尿病的诊断血糖值通常为空腹血糖≥7.0mmol/L或餐后2小时血糖≥11.1mmol/L。 1.空腹血糖值 空腹状态下血糖达到或超过7.0mmol/L是重要的诊断指标之一。空腹是指至少8小时没有进食热量。这一标准的确定是基于大量临床研究和实践经验，当空腹血糖持续处于较高水平时，提示身体对血糖的调节

染色体异常有什么症状？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

临床上染色体异常的宝宝一般会伴有智力障碍、生长发育迟缓和面容特殊的症状，还会出现生殖器官发育不良、肢体畸形以及体重低的现象。对于怀孕早期的女性，胎儿染色体异常的时候常常会发生胚胎停止发育；怀孕中期胎儿染色体异常时表现为胎儿多发畸形或者是严重畸形。女性怀孕期间要按时完善产检，胎儿出现染色体异常时需积极

地中海贫血能生小孩吗？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

地中海贫血一般是可以生小孩的，地中海贫血是先天性染色体异常导致的遗传疾病，如果夫妻双方只有一方是患有地中海贫血则他们的下一代的遗传几率不大，是可以要孩子的。但如果夫妻双方都患有地中海贫血则不建议生孩子，因为遗传几率会很大，所以在夫妻双方准备要孩子之前建议进行系统详细的体检。如果新出生的孩子出现地中海

胎儿染色体异常会有什么危害？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

一般胎儿染色体异常，对孩子的生长发育有一定影响的，会使胎儿发生异常，会表现出胎儿偏小的情况，最好去医院做详细的检查，这样才能更加的了解胎儿的发育情况，必要时是需要尽快终止妊娠的。

胎停育染色体异常？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

染色体异常有可能会表现出胎停的情况，如果染色体不正常，受精卵的质量不好，胎儿就会在怀孕早期停止发育，称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育，大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般没有肚子痛，和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育

孕妇做羊水穿刺需要住院吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

女性在怀孕之后，如果需要进行羊水穿刺，则不需要住院，在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时，您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况，则可以回家，不用进行住院治疗。

轻度地中海贫血会加重吗

贺艳杰 副主任医师

南方医科大学珠江医院 三甲

轻度地中海贫血对于患者正常生活没有明显影响，但在某些特殊情况下会加重。地中海贫血是遗传性疾病会发生溶血性贫血，长时间会导致机体的免疫力会低于正常人。这类人很容易发生感染。发生比较重的感染，如肺炎，会导致患者的血红蛋白进一步下降，引起贫血导致相应的各种不适，如心慌气短、头晕头痛等贫血的非典型性症状。地中海贫血的患者一定要关注自身的生活状态，

地中海贫血能生小孩吗

贺艳杰 副主任医师

南方医科大学珠江医院 三甲

地中海贫血是南方地区常见的一种遗传性疾病，首先有遗传性因素，其次属于一种溶血性贫血。如果确定患有地中海贫血，这一类人群需要特别注意，尤其在生育之前，有怀孕计划之前，最好夫妻双方都进行相应的检测，关注是单方存在地中海贫血还是夫妻双方都存在地中海贫血。在不同的情况下对于是否能生小孩以及在怀孕过程中需要进行的监测是不同的。建议到正规医院进行相关

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

哪些染色体异常会导致不孕不育

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。