先天性巨结肠怎么确诊

先天性巨结肠和婴儿便秘都是婴幼儿常见的肠道疾病，但两者之间在病因、发病时间、症状等方面均存在一定的区别。具体情况如下： 1.病因 先天性巨结肠是结肠的一种先天性异常表现，主要是结肠的肠壁神经元发育异常导致的。而婴儿便秘则可能由于喂养不当、缺乏运动、乳糖不耐等原因引起的。 2.发病时间 先天性巨结肠一般在婴儿出生后的几天或几周内出现症状，而婴儿便秘则可能在出生后的数月内出现。 3.症状 先天性巨结肠的典型症状是腹泻、腹胀、呕吐、肠梗阻等，而婴儿便秘则主要表现为排便困难、大便干结、排便时间较长等。 除以上常见的区别外，还可能有其他的区别，例如治疗方法、检查方式。如果婴儿存在异常情况，建议及时前往医院完善相关检查，明确病因后对症治疗。

新生儿巨结肠多为先天性巨结肠，其病因尚未明确，大多是由于感染因素、代谢紊乱、遗传因素等原因引起。结肠的肠壁神经细胞发育停滞，或缺乏肠壁神经节细胞，这段肠管会出现痉挛的状态而无法蠕动，并出现先天性的发育畸形，病变部位多呈狭窄状。粪便会淤滞于病变肠管的近端结肠部位。为了促进粪便排出，近端结肠部位会持续痉挛、蠕动，造成近段结肠肥厚、扩张，形成新生儿巨结肠。 正常的新生儿一般会在出生后24小时内排出第一次胎便，新生儿巨结肠则表现为出生后不排胎便，开始排胎便及排空时间均推迟。出生后2-3天内出现部分甚至完全性肠梗阻症状。此后会出现顽固性的便秘，3-7天甚至1-2周排便1次。由于肠梗阻的存在，还可能出现呕吐症状，呕吐的量随梗阻的严重程度而有所不同，呕吐物含少量的胆汁。另外新生儿巨结肠会导致长期腹胀，出现食欲下降、营养不良，以及发育迟缓的现象。 新生儿巨结肠在临床上可以根据临床表现，以及X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检等检查方法确诊，确诊后可以进行根治性手术治疗，即彻底切除病变处狭窄的肠段。

先天性巨结肠通常出现于新生儿群体中，可能会使新生儿出现便秘、腹胀、喂养困难等情况，严重时可能出现肠穿孔、呼吸困难、休克等紧急情况。经过及时、合理的治疗，大部分能治愈。但也有少部分严重的先天性巨结肠，可能在术后遗留部分后遗症，对生活质量造成一定影响。若伴有其他疾病，如小肠结肠炎，可能危及生命。 当症状不太严重时，可在医生指导下通过使用部分药物进行缓解，如乳果糖、聚乙二醇等促进排便。但药物治疗并不能够将先天性巨结肠治愈，通常需进行手术治疗，能够切除病变肠段，重建肠道功能。必要时可进行传统开腹手术，如肠造瘘术等。在手术完毕以后，为帮助重建排便功能，还应当进行行为干预，如心理护理、训练定时排便等，能够提升新生儿的远期生活质量，有利于疾病转归。 对于部分较严重的患儿，可能在术后出现肠瘘、大便失禁等后遗症，应给予充足的心理护理，避免出现不良情绪。对于伴有小肠结肠炎的患儿，可能出现高度腹胀、高热、呕吐以及稀便恶臭、带血等情况，由于肠管大量积液以及呕吐，可导致患儿脱水、酸中毒，进而危及生命。

先天性巨结肠，又称为先天性巨结肠综合征，是一种罕见的先天性肠道发育异常。对于这种病症，手术治疗是目前的主要治疗手段，根治的可能性取决于患者的具体病情和手术效果。 1.手术治疗：手术是先天性巨结肠的首选治疗方法。手术的目的是切除巨结肠部分，使结肠恢复正常功能。手术方法有多种，包括肠道切除术、肠道成形术、肠道移植术等。具体采用哪种手术方法需根据患者的具体病情和手术医生的建议来决定。 2.根治可能性：先天性巨结肠的根治可能性因患者的具体病情而异。对于部分患者，手术治疗可以取得较好的效果，结肠功能得以恢复，实现根治。然而，对于部分病情较重的患者，手术治疗可能无法完全恢复结肠功能，甚至可能需要进行多次手术。因此，患者及家属需要与医生充分沟通，了解病情和治疗方案，做好心理准备。 3.术后护理与康复：手术治疗后，患者需要接受一定的术后护理和康复训练。术后护理主要包括伤口护理、营养支持、预防并发症等。康复训练则包括肠道功能恢复训练、肛门功能训练等。通过术后护理与康复训练，可以提高患者的生活质量，减少并发症的发生。 总之，先天性巨结肠的根治可能性取决于患者的具体病情和手术效果。手术治疗是目前的主要治疗手段，术后护理与康复训练对患者的生活质量和康复有着重要意义。患者及家属应与医生充分沟通，了解病情和治疗方案，积极配合治疗和康复。

先天性巨结肠有部分可以痊愈，有个别的还是不可以痊愈，比如合并小肠结肠炎的病情很严重，死亡率还比较高。先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有很大的进步，患儿若能得到早期诊断、早期手术治疗，术后近期、远期的效果都比较满意，这样也就是达到了临床治愈，但是对合并有小肠结肠炎病情严重者死亡率仍然很高，有些患儿基本手术后，近期大便次数增多或者是失禁，则需要较长时间的进行排便的训练，预后是不相同的。 下面介绍一下巨结肠伴小肠结肠炎的临床表现，这一种是最常见、最严重的并发症，尤其是新生儿时期，其病因尚不明显，一般认为长期远端梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本的原因，在此基础上一些患儿的机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生的小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒引起的，但大便培养多无致病菌的生长，结肠为主要受累部位，黏膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层可表现为浆膜充血、水肿、增厚，腹腔内渗出形成渗出性的腹膜炎。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐，有时腹泻，由于腹泻及扩张肠管内大量的肠液、积液产生脱水、酸中毒、高热、脉搏快、血压下降，若不及时治疗可引起较高的病死率。

先天性巨结肠的症状有可能会导致患者出现顽固性便秘、大便干燥、排便困难的症状，比较严重的情况下，还会伴有排便疼痛、排便出血以及肠道梗阻的症状，可能会导致患者出现呕吐恶心、腹部胀气，严重可引起肠穿孔，导致患者出现昏迷休克的情况。 先天性巨结肠的病因有多种，可能是环境因素，也有可能是因为基因遗传因素引起，患者可能是因为神经细胞迁移发育期间出现了异常的现象，也可能是因为孕期长时间的在大气污染的环境中，或者是因为孕期不恰当的服用药物等因素引起。 先天性巨结肠一般需要根据临床症状针对性的用药治疗，可以使用润滑剂或者灌肠的方法治疗，对于便秘能够起到治疗的作用。或是根据个人情况手术治疗，比如做肠造瘘术，或者做根治性手术切除治疗，对于肠道功能的恢复能够起到促进的作用，可以降低对身体产生的危害。

宝宝先天性巨结肠主要是因为直肠或者结肠的远端的肠管持续痉挛，从而使粪便淤积在近端的结肠附近，所以使这一段的肠管比较肥厚，比较扩张。 这种疾病是新生儿比较常见的先天性肠道畸形，其中主要的临床表现是胎便排除延缓，有顽固性的便秘或者腹胀。一般患儿在生后48个小时就可以排胎便，但是有些孩子可以出现顽固性便秘，这种情况一定要警惕先天性巨结肠的情况。 还有反复的呕吐、营养不良和发育迟缓的情况。这种情况主要是因为功能性肠梗阻引起的。一定要积极给孩子治疗，可以拍腹部立位片，可以显示低位的肠梗阻、近端的结肠扩张，一般情况下可以确诊。

先天性巨结肠的宝宝的表现为出生后习惯性便秘，顽固性便秘，腹胀、食欲下降，营养不良，发育迟缓，消瘦，贫血等。腹胀严重可出现呕吐，腹泻脱水，酸中毒，血压下降等，甚至死亡。 因此凡是出生后的宝宝几天才解一次大便，大便比较硬结的，腹胀等必须到医院检查，一旦确诊，轻型者可保守治疗，可用开塞露、肥皂等刺激直肠，促使排便，重型者需予手术治疗。

先天性巨结肠的表现通常有以下几个方面： 1、最常见、最直观、最显著的表现就是孩子存在排便困难、顽固性便秘，而且这种便秘会随着年龄的增长而逐渐加重； 2、如果回顾性看孩子出生排便的情况，通常在其生后24-48小时之内没有排胎便或者仅仅有少量胎便排出； 3、对孩子腹部观察会发现孩子存在腹胀、腹部不适，肛门排气特别多，且排气臭、腹腔压力大； 4、便秘时间久会影响孩子的生长发育，孩子会出现营养不良、发育相对迟缓，而且可能会伴有不同程度呕吐的症状。

新生儿患先天性巨结肠是可以治愈的。患先天性巨结肠症的患儿主要是由于直肠或结肠远端发生痉挛性收缩，丧失蠕动和排便功能，导致患儿近端结肠粪便蓄积、积气，从而继发肠道扩张形成巨结肠改变。患儿的主要症状表现为呕吐、便秘、腹胀、呼吸困难等，先天性巨结肠可通过手术治疗治愈，并能达到较好的预后效果。通常对于先天性巨结肠的患儿采取一般治疗、药物治疗、以及手术治疗等综合改善。 ①一般治疗：包括控制感染、维持宝宝水电解质平衡等。主要通过给宝宝补充营养、输液，对于继发感染的患儿使用相应抗生素进行抗感染治疗等。 ②药物治疗：除上述的抗生素使用外，对于先天性巨结肠患儿通常还伴有腹胀、便秘等症状，可以在医生指导下给患儿使用开塞露、低聚果糖缓泻剂等进行治疗。 ③手术治疗：由于先天性巨结肠患儿的肠道发生巨结肠改变，通常可根据具体情况行肠切除术、结肠-直肠吻合术、结肠造瘘术等进行根治，以上手术目前已达到成熟水平，建议家长参考医生的指导建议判断是否需手术治疗。

　　就医疗技术层面而言，20多天的新生儿能做先天性巨结肠微创手术。　　但是，中国先天性巨结肠诊治专家共识里面已经明确提出，不建议在新生儿期完成先天性巨结肠微创手术。因为这种手术需要长时间麻醉，对患儿的认知能力以及脑部发育都容易造成影响。

　　先天性巨结肠手术完之后，两年多还出现腹泻，一般建议到医院复诊，明确腹泻原因，制定相应治疗方案。比如小肠结肠炎引起的腹泻，建议进行回流洗肠治疗。　　如果是食物或者药物过敏所导致，一般建议筛查过敏原，然后避免使用过敏药物或者食物。如果是手术完之后，小孩肠道出现细菌或者病毒感染，可以进行抗感染治疗。

　　先天性巨结肠是以手术治疗为主的综合治疗，它的健康教育也非常重要。健康教育分为手术前、住院期间以及手术后的健康教育。　　比如回流洗肠的护理，以及住院期间肛门伤口的护理，手术之后的肛门护理以及扩肛指导。健康教育还包括饮食指导、排便功能训练等。　　尤其是对一部分的长段型巨结肠和全结肠型巨结肠，手术需要分两期做的，一部分病人需要先做肠造口术，造口术之后的造口护理也是健康教育的一部分。　　这种健康教育，对小孩生活质量的改善是非常重要的。希望大家在术前、住院期间以及术后能够接受完整健康教育，保证小孩健康成长。

　　先天性巨结肠属于一种先天性肠道发育异常的疾病，其主要原因是由于神经节细胞在发育过程中受到外界环境的影响，导致先天性的神经节细胞缺乏，从而导致病变的肠段缺乏神经节细胞，引起肠道蠕动异常。　　先天性巨结肠表现为顽固性的便秘，需要及时进行就医治疗，如果存在家族性的遗传因素，要及早的进行诊断。

　　先天性巨结肠患者主要表现为在出生后24到48小时内没有胎便排出，或者仅有少量胎便。有些患者会排便延缓，出现顽固性便秘，腹胀临床症状。　　如果合并有炎症患者还会表现为高热、腹胀、腹痛、腹泻、血便等临床症状，所以对于先天性巨结肠患儿应该尽早行手术治疗，才能达到更好治疗效果。

　　先天性的巨结肠，有可能是因为孩子先天性的发育不良所导致的，也有可能是遗传因素导致的。　　如果孩子出现先天性的巨结肠，一定要做到早发现，早治疗，立即将孩子带到当地的公立三甲医院去做详细的检查，千万不能在家里面盲目的一拖再拖，而导致病情出现加重。在医院做完检查之后，医生会根据巨结肠的情况来采取相应的手术方式。