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间隔缺损可以通过症状进行判断,比如早些时候活动受限或者经常受凉感冒、咳嗽以及活动后出现紫绀,此类病人需要早期到医院检查。如果到院检查后查出胸骨左缘三到四肋间闻及四到五级收缩期粗糙的杂音,另外伴有震颤。X线胸片可以发现心影增大向左下移位,心电图会出现左心室肥大或者右心室也是肥大的,超声心动图可以发现有缺损。
根据缺损的大小可以明确室间隔缺损或者室间隔缺损的类型,还可以通过右心导管检查明确症状。总体来说可以通过患儿的症状、体征以及辅助检查,包括X片、心电图、超声心动图以及右心导管检查,明确诊断是否存在室间隔缺损。