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什么是基因检测

科普内容

随着科学技术不断发展,基因检测也走入生活,飞入寻常百姓家,真正做到为公民健康服务。

比如女性有乳腺癌和卵巢癌家族史,通过基因检测,发现自身携带乳腺癌、卵巢癌高发基因为BRCA1基因。通过基因检测,可以预测未来可能发展为乳腺癌或卵巢癌概率很大。

患者可以进行预防性手术,切除相应乳腺,使乳腺癌发病风险由原来的50%~80%降低到1%以下。即通过基因检测可以实现预防高危疾病。

比如在常规孕前检查基础上,可以通过常染色体隐性遗传病的致病基因携带者排查,进一步检测夫妻双方是否有染色体异常基因碰对现象。如果发现基因异常,可以通过三代试管婴儿技术或是自然受孕加上产前诊断技术,避免有基因问题孩子出生,可以实现优生以及健康方面提升。

发布于 2025-01-01   浏览3.60万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

一年吃20次紧急避孕药的影响
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
一年吃20次紧急避孕药是非常危险和不可取的行为,其会严重影响内分泌系统、增加妇科疾病风险、对生育能力产生潜在威胁等。 1.严重影响内分泌系统 紧急避孕药含有高剂量的激素,频繁服用会导致体内激素水平严重紊乱,引起月经不调、闭经、排卵异常等问题,这会对女性的生殖健康造成极大危害。 2.增加妇科疾病风险
糖类抗原125正常值
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
糖类抗原125的正常参考值为0-35U/ml。 糖类抗原125是一种糖蛋白,在腹膜、胸膜、心包膜及苗勒氏管等器官的体腔上皮细胞中都有表达。然而,糖类抗原125不仅在卵巢癌患者体内呈高表达状态,在其他非卵巢恶性肿瘤及妇科良性疾病中也可出现不同程度的升高。因此,在解读糖类抗原125结果时,应结合临床信息
55岁停经两年又来月经
王姝 副主任医师
北京协和医院 三甲
55岁停经两年又来月经原因有内分泌失调、宫颈癌、卵巢癌等,应针对原因进行处理。 1.内分泌失调 长期的精神压力、生活方式改变、卵巢功能低下等因素可能导致内分泌失调,进而引起绝经后出血。治疗方法包括调整生活习惯、使用黄体酮。 2.宫颈癌 宫颈癌也可能导致绝经后出血,特别是接触性出血和异常排液。治疗方法
乳腺癌患者可以吃韭菜吗
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
乳腺癌患者可以吃韭菜,但要适量。 韭菜是一种营养丰富的蔬菜,富含维生素、矿物质和膳食纤维等。然而,对于乳腺癌患者,饮食方面需要注意一些事项。韭菜中的某些成分可能会影响雌激素水平,而雌激素在乳腺癌的发生和发展中起着一定作用。因此,一些医生可能会建议患者限制或避免食用韭菜等富含雌激素的食物。 患者需要多
乳腺增生会变乳腺癌
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
乳腺增生一般不会直接转变为乳腺癌,但乳腺增生患者患乳腺癌的风险可能高于普通人群。 乳腺增生是一种常见的乳腺良性疾病,其主要表现为乳房疼痛和肿块。乳腺增生的发生与内分泌失调有关,特别是雌激素和孕激素的比例失调。虽然乳腺增生本身通常不会恶变,但一些情况下,乳腺增生可能与乳腺癌的发生有关。需要注意的是,大
乳腺癌不吃内分泌药的后果
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
乳腺癌患者不吃内分泌药可能会出现疾病进展、复发或转移、耐药性等情况。 1.疾病进展 内分泌治疗可以抑制肿瘤细胞的生长,如果停药,肿瘤可能会继续生长,导致病情恶化。 2.复发或转移 内分泌治疗可以降低复发和转移的风险,如果停药,复发和转移的风险会增加,严重影响患者的生存率。 3.耐药性 长期使用内分泌
乳腺癌为什么不能吃鸡蛋
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
乳腺癌患者可以吃鸡蛋,并没有不能吃鸡蛋的说法。 鸡蛋是一种营养丰富的食物,富含优质蛋白质、维生素和矿物质等营养成分。蛋白质是身体组织修复和生长所必需的营养素。对于乳腺癌患者,保持足够的蛋白质摄入有助于维持身体的营养状况和免疫力。鸡蛋还含有维生素A、维生素D、维生素E、维生素B12、磷、铁等矿物质。这
乳腺癌晚期是什么症状
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
乳腺癌晚期的症状主要包括乳房肿块、乳房皮肤改变、乳头溢液、疼痛、腋窝淋巴结肿大等。 1.乳房肿块 晚期乳腺癌可能会导致乳房出现明显的肿块,形状不规则,边缘不清晰,质地坚硬,且不易推动。 2.乳房皮肤改变 乳房皮肤可能会出现酒窝征、橘皮样改变、皮肤增厚、颜色改变等。 3.乳头溢液 乳头可能会出现血性、
乳腺癌肺转移能治愈吗
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
乳腺癌肺转移是乳腺癌晚期的一种表现,治愈的难度较大。 乳腺癌肺转移的治愈率通常低于10%。尽管在少数情况下,患者可以通过化疗、放疗、手术等综合治疗手段达到临床治愈,但大多数患者的临床治愈率仍然很低。 乳腺癌肺转移后,很快会出现咳嗽、咳痰带血、胸痛、呼吸困难等症状,患者的生存时间也会显著缩短。尽管如此
腋下淋巴结肿大可能是乳腺癌
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
腋下淋巴结肿大可能是乳腺癌,也可能是其他原因引起。 乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,具有侵袭性,癌细胞侵犯淋巴结,可导致腋下淋巴结肿大。患者还可伴随乳腺肿块、乳头溢液、皮肤改变等症状。但是,淋巴结炎、乳腺炎、恶性淋巴瘤、白血病等疾病,也会出现腋下淋巴结肿大的症状。 如果发现腋下淋巴结肿大,需要及时就医,
试管婴儿移植后都需要保胎治疗吗
曲丹妮 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
所有做试管的病人都需要做保胎治疗,老百姓所谓的保胎治疗叫做黄体支持。试管因为是个特殊的操作,包括前期用药,会导致女性百分之百的出现黄体功能不足,所以一定要保胎,一定要用大剂量的孕激素来做保胎治疗。在这个过程中一般把胚胎放置之后建议充分的做黄体支持,在移植之后的12~14天可以去查一下血HCG看是否怀孕了,中间不建议去反复在家里面去用尿试纸来做检测,尿的试纸有可能会有不准的情况,另外反复去检测,会无形当中使病人在家里非常的焦虑。
试管婴儿移植后饮食上要注意什么
曲丹妮 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做了试管婴儿之后什么都可以吃,但是有个度的问题,不要吃过于辛辣刺激的食物,因为容易刺激胃肠道,引起宫缩,以及不要吃特别生冷、寒冷的东西,但也并不是等于一口海鲜也不能吃,也不要担心吃某些水果会燥热,的确有些东西容易上火,但是适度吃一点是可以的。试管婴儿移植后的人群经常选择多吃蔬菜还有维生素比较丰富的蔬菜水果,多吃这些食物,还有营养丰富的,可以多吃一些高蛋白的食物,另外促进消化的食物是可以选择的,任何食物都是适量吃一点,并不是都不能吃。
做试管婴儿前要怎么备孕
曲丹妮 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做试管婴儿的备孕和正常的备孕是一样的,在整个卵子和精子的发育过程中,实际上就是在10~12周的过程,所以得养精养卵,也就是3个月之前就开始准备到备孕阶段,备孕从自身上来做,心情上面要放松。不孕症其实有一半左右的人,尤其女方可能合并有焦虑症或者抑郁症,所以心理上的疏导也很重要,首先是在心情上面,一定要放松心情,做好乐观积极的准备。其次在作息上面一定要规律、不要熬夜。因为现在年轻人的作息上面,11点钟之前睡觉的很少,其实并不好,中医讲究10点钟前睡觉比较有利于养生,所以还是建议女性要作息规律、早睡早起、不要熬夜、不要长期低头看手机、玩游戏,这些对身体整个状态都不好。另外要加强运动,锻炼身体,体质好了以后也容易怀孕,还有需要合理饮食,合理饮食指的是多吃蔬菜水果和高蛋白的饮食,少吃一些不健康的食物,包括奶茶等食物,以及其他高油、高脂、高糖这类的食物。最后要改变不良的生活嗜好,尤其男性要戒烟戒酒,做一些运动,目前发现很多男性的精子质量其实也在下降,尤其是现在有精子DNA碎片的检测,发现男性有很多的碎片率上都是达不到标准的,因为很多都是做IT行业的,可能从上班开始9点钟一直坐到晚上10点钟,没有运动,久坐的时候实际上对精子也都不是好的事情,因为实际上精子怕高温的,久坐在这里面实际上还是有一定的影响。因此,建议男性久坐的过程中可以一个小时左右活动一下,实际上对身体有好处,另外对精子质量也是有改善,也是有好处的。
羊穿染色体异常孩子能要吗
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析,如果经过检查对比之后是遗传父母的,并且胎儿发育正常,可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常,是不能保留胎儿,需要及时去医院终止妊娠,因为这种染色体异常是没有治疗方法,不适合保留。
染色体异常是什么原因导致的
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
染色体异常与以下因素有关:第一、不排除与遗传因素有关,如果父母的染色体异常,子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。
染色体异常导致不孕怎么办?
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
染色体异常造成的不孕,建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术,也就是PGD技术,试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外,在体外的实验室里,让精子和卵子结合受精形成胚胎后,再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术,是指形成胚胎,在植入前,对胚胎进行筛选,选择好的胚胎再移回到妈妈的体内,就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产,对平衡易位的夫妇,可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植,从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产,后者出生缺陷儿。