什么是基因检测

羊水穿刺手术时间

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　羊水穿刺和操作过程，大概需要1～2分钟，但是术前可能需要相应准备时间，可能需要5~10分钟左右，所以大家不用特别紧张。　　羊水穿刺检查过程是让孕妇平躺在床上，在之前可能需要左右翻身，进行我们术前准备工作。准备工作可能大概需要1～2分钟左右，目的将羊水当中有形胎儿细胞成分搅起来，然后得到更多细胞。

染色体异常是否可以治疗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　染色体异常会充斥在身体的每一个细胞，一般不会受到外界环境因素或者是药物因素的影响，所以很难通过药物得到干预和治疗。　　因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。　　但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易

近亲结婚会有哪些问题

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　正常每个人身上携带平均2.8个的隐性致病基因，近亲结婚的人群，两个人遇到同样致病基因的概率和风险比较大，所以禁止近亲结婚。　　婚姻法和母婴保健法都规定，禁止三代以内的近亲结婚。主要是由于正常每个人身上携带平均2.8个的隐性致病基因，近亲结婚的人群，两个人遇到同样致病基因的概率和风险比较大。　　所

生育过耳聋孩子打算再次生育怎么办

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　如果是耳聋基因异常引起的，作为一种常染色体隐性遗传疾病有再发风险。可以通过PGD三代试管婴儿技术或者自然受孕加上产前诊断的方法，避免再次出现同样的悲剧。　　建议对于曾经怀过或者生过耳聋患儿的夫妇，有再生育需求的情况下，需要一家三口一起到遗传咨询门诊，进行相应的咨询和检测，找到真正导致孩子出现耳聋

药物导致的耳聋会遗传吗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　遗传性的耳聋不一定是先天性的耳聋。而用药导致的耳聋也不一定是非遗传性的耳聋。　　非先天性的耳聋是否会遗传要进行具体分析。如果是线粒体异常导致的耳聋，一般是对某些耳毒性药物，比如链霉素高度敏感。这类人群一旦使用耳毒素药物，发生耳聋几率会很高。线粒体基因异常导致的耳聋，虽然是后天用药导致的，但是仍然

什么是基因检测

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　通过基因检测，如果发现基因异常通过三代试管婴儿技术或是自然受孕加上产前诊断技术，避免有基因问题孩子出生。　　随着科学技术不断发展，基因检测也走入生活，飞入寻常百姓家，真正做到为公民健康服务。　　比如女性有乳腺癌和卵巢癌家族史，通过基因检测，发现自身携带乳腺癌、卵巢癌高发基因为BRCA1基因。通过

羊水穿刺疼痛程度

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　羊水穿刺所用到的针，一般都是经过特殊加工处理的，相对于人体腹壁，疼痛感觉其实并不会非常敏感。　　羊水穿刺是一种介入性产前诊断手术方法。其需要用一根细针，穿透母体腹壁、子宫壁，从而进入羊膜腔内。　　虽然针又长又细，但是羊水穿刺所用到的针，一般都是经过特殊加工处理的，相对于人体腹壁，疼痛感觉其实并不

染色体和基因的关系

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　染色体和基因属于人类的遗传物质，决定了人类的身高、长相、智力、发育以及体态的各种情况。染色体是由于基因组成，染色体上面有很多基因。　　染色体和基因属于人类的遗传物质，决定了人类的身高、长相、智力、发育以及体态的各种情况。染色体是由于基因组成，染色体上面有很多基因。　　但是无论染色体发生异常，还是

怀过畸形儿打算再次生育怎么办

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　怀过畸形儿打算再次生育，通常建议头胎畸形儿在引产之前，留取胎儿的DNA组织，进行相应的检测和化验，以追寻畸形儿异常的原因。　　怀过畸形儿打算再次生育，通常建议头胎畸形儿在引产之前，留取胎儿的DNA组织，进行相应的检测和化验，以追寻畸形儿异常的原因。　　比如基因或者染色体异常导致的畸形儿，通过相应

生过脑瘫孩子再生育怎么办

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　生过脑瘫孩子想要再生育，建议带有问题的孩子进行一家三口的遗传学检测，以针对性的进行生育前指导，避免再次出现脑瘫患儿。　　脑瘫在儿科中属于比较广泛的概念。有些孩子比较严重，有些孩子相对并不严重。建议此类带有问题的孩子进行一家三口的遗传学检测，通过遗传学检测找到之前孩子出现脑瘫现象的基因或者染色体的

介入性产前诊断手术风险

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　介入性的产前诊断，在理论上是会有0.5%～1%的流产风险。但是实际上流产的风险主要是针对高龄人群或者胎儿本身发育异常的人群来说会比较大。　　介入性的产前诊断，在理论上是会有0.5%～1%的流产风险。但是实际上流产的风险主要是针对高龄人群或者胎儿本身发育异常的人群来说会比较大。　　低危人群虽然也有

家族中有智力低下的亲属要孩子该如何避免

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　家族中有智力低下的亲属，首先要建议这对夫妇，将家族当中有问题的或者智力低下、发育迟缓的患者带到遗传门诊，进行相应的遗传学检测和咨询，帮助他找到出现智力低下、发育迟缓的遗传学原因。　　家族中有智力低下的亲属，首先要建议这对夫妇，将家族当中有问题的或者智力低下、发育迟缓的患者带到遗传门诊，进行相应的

生过自闭症孩子再次生育怎么办

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　对于生育过自闭症孩子的家庭来说，建议夫妇带着自闭症的孩子，到遗传门诊进行系统的咨询和检测，帮助找到头一胎孩子出现自闭症的真正遗传学原因，通过原因的查找和相应的检测，可以帮助有效地降低再次出现同样自闭症孩子以及实现针对性地预防。　　近年来自闭症患儿的发病率逐步增高。自闭症的原因，相对比较复杂，比如

什么是染色体

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　染色体是人体的遗传物质，决定每个人的身高、发育、长相、智力等各种情况。最常见的染色体的疾病是21三体综合征，因为比正常的人群在21号染色体多一条，所以会出现智力、发育、行为和特殊外貌的问题。　　大染色体是人体的遗传物质，决定每个人的身高、发育、长相、智力等各种情况。最常见的染色体的疾病是21三体

三代试管婴儿是什么

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　三代试管婴儿真正的名称为植入前胚胎遗传学筛查与诊断技术。主要帮助基因或染色体有问题的夫妇，通过胚胎植入前遗传学筛查与诊断技术，得到健康的孩子。　　三代试管婴儿真正名称为植入前胚胎遗传学筛查与诊断技术。三代试管婴儿技术主要是针对各种遗传学检测有异常夫妇，帮助基因或染色体有问题的夫妇，通过胚胎植入前

唐氏儿的临床表现有哪些

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　唐氏儿主要表现为中重度的一个智力障碍、发育迟缓、肌张力低下，还有一些特殊的面容。　　我们知道唐氏综合征，也叫21三体综合征，它是指的是我们人类的第23号染色体比正常来说多了一条，正常是两条，对于唐氏儿的患儿来说，他是三条21号染色体组成。这样的孩子出生之后，他有独特的一些表现。主要表现为中重度的

听力正常夫妇会生出耳聋的孩子吗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

　　对于没有耳聋家族史的人群，仍然有可能生出耳聋患儿。因为遗传性耳聋，绝大多数存在的是常染色体隐性遗传病致病的情况。健康的正常人群来也可能携带隐性致病基因。　　平均每个人身上携带2.8个隐性致病基因。女方或男方的致病基因出现碰对的情况下，则每次怀孕都有1/4的概率生出耳聋的孩子，有1/4的概率生出健