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什么是基因检测

科普内容

随着科学技术不断发展,基因检测也走入生活,飞入寻常百姓家,真正做到为公民健康服务。

比如女性有乳腺癌和卵巢癌家族史,通过基因检测,发现自身携带乳腺癌、卵巢癌高发基因为BRCA1基因。通过基因检测,可以预测未来可能发展为乳腺癌或卵巢癌概率很大。

患者可以进行预防性手术,切除相应乳腺,使乳腺癌发病风险由原来的50%~80%降低到1%以下。即通过基因检测可以实现预防高危疾病。

比如在常规孕前检查基础上,可以通过常染色体隐性遗传病的致病基因携带者排查,进一步检测夫妻双方是否有染色体异常基因碰对现象。如果发现基因异常,可以通过三代试管婴儿技术或是自然受孕加上产前诊断技术,避免有基因问题孩子出生,可以实现优生以及健康方面提升。

发布于 2025-04-27   浏览3.60万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎停育染色体异常
染色体异常有可能会表现出胎停的情况,如果染色体不正常,受精卵的质量不好,胎儿就会在怀孕早期停止发育,称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产,它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育,大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状,部分孕妇可能见红,一般没有肚子痛,和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
如何正确对待乳腺癌呢?
临床上通常建议乳腺癌患者早发现、早治疗,在发现病情后积极与医生进行有效沟通,同时保持稳定的情绪。乳腺癌患者应该尽早进行手术治疗,避免病情进一步发展,体质虚弱,不具备手术条件的患者则应该选择化疗、靶向或者放疗等方法控制病情。患者平时还应该保持规律的饮食,控制体重,病情控制良好后也应该定期前往正规的医院
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
腋下疼痛是乳腺癌吗?
腋下发生疼痛现象不一定就是患有乳腺癌疾病。因为在乳腺癌早期时是不会出现腋下疼痛的症状,若只是单独出现腋下疼痛,一般情况下不考虑患有乳腺癌;若患者腋下疼痛明显且腋下还有肿块出现,此时是怀疑有乳腺方面的疾病,就需要及时就医,处理病情。同时单纯性腋下疼痛的患者也应该去医院进行进一步检查,查明病因,从而在医
曹广 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
经常揉胸会不会得乳腺癌
经常揉胸,一般不会直接造成乳腺癌的发生,但会因为长时间刺激乳腺的腺体,造成乳腺的增生和乳腺纤维瘤、脂肪瘤等的发生。乳腺癌发生的因素主要包括遗传性的因素、环境的因素、饮食的因素以及女性内分泌激素的紊乱等相关造成。环境因素主要为长时间受到紫外线或x线的照射,造成乳腺腺体的改变。饮食主要是喜欢食入辛辣刺激
曹广 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
乳腺癌免疫组化结果怎么看?
乳腺癌的免疫组化最主要是四个指标,ER、PR、Her-2和Ki67,具体如下:1、ER:是雌激素受体,跟内分泌治疗相关。如果ER阳性程度越高或者阳性越强,说明对内分泌治疗越有效,同时也说明预后相对比较好;2、PR:孕激素受体,跟ER类似,阳性意味着对内分泌治疗效果比较好,同时预后相对比较好;3、He
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿性染色体异常原因分析?
胎儿染色体异常的因素可能和以下的各种因素有关:1、母亲的岁数:孕妇岁数的增长受内外环境各种因素的影响,卵子发生衰老的情况相当的多见,因为卵细胞以及纺锤丝的老化,生育子代的时候,在遗传物质传递的过程中,发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况相当的多见。
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
卵巢癌能治好吗?
卵巢癌是否可以治好,要结合分期和患者的身体情况具体分析。手术方法是治疗卵巢癌的主要方法,早期患者可以进行全面分期治疗,完整的切除病灶,达到临床治疗的效果,部分患者还有可能会保留生育能力。而中晚期或者复发的患者,通常是不能治好的,但是可以行肿瘤细胞减灭术,术后进行全身化疗,提高化疗的效果,尽可能改善预
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
浸润性乳腺癌二期的治疗?
浸润性乳腺癌二期的患者多是采取手术方式治疗,如患者可以耐受手术,建议通过根治性手术治疗将乳腺切除,如果患者检查已经出现腋窝淋巴结的转移,还需要通过手术清扫腋窝淋巴结。手术治疗后的患者,需要结合全身化疗的方式进行辅助治疗,将身体内残存的癌细胞消灭。如果患者已经绝经,也可以采取内分泌治疗的方法来控制病情
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
乳腺癌手术全切后是否化疗?
进行乳房全切手术的患者在手术后是否需要化疗,要根据实际情况具体分析。如果病灶在乳房内较为局限,并没有发生扩散,且手术切除非常干净无残留,可以不进行术后辅助化疗,注意定期复查,做好术后护理即可。但如果是浸润性乳腺癌且已经发生了腋下淋巴结转移,或者手术无法完全切除病灶,则要进行术后辅助化疗,可以清楚微小
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
如何能够预防乳腺癌的发生?
积极调整生活习惯,定期进行疾病筛查,可能会在一定程度上减少乳腺癌发生的风险,但并不能百分之百预防乳腺癌。比如超过40周岁的女性建议每年进行1次乳腺X线检查或者乳腺B超检查,排查乳腺病变。而超过70岁的女性,则可以每1-2年检查一次。如果本身就是乳腺癌高危人群,建议在40岁之前就开始每年进行X线检查,
胡凤山 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
卵巢癌有哪些疾病类型
卵巢肿瘤在病理学当中,根据其源不同,可分为不同的类型,包括卵巢上皮性肿瘤、卵巢恶性生殖细胞肿瘤、恶性性索间质肿瘤、转移性肿瘤等等。卵巢上皮性癌最常见的类型大约占到疾病发病率的70%以上,而卵巢上皮性肿瘤又分为浆液性腺癌、子宫内膜样腺癌、透明细胞癌、黏液性腺癌等等。其中又以浆液性腺癌在临床最为多见。卵巢的恶性生殖细胞肿瘤和恶性性索间质肿瘤也
刘冬娥 主任医师
中南大学湘雅医院 三甲
试管婴儿技术的生物学原理
试管婴儿的原理是试管代替了输卵管的功能,最早的试管婴儿解决问题是女性输卵管阻塞。试管婴儿是有性生殖,将女性的卵子通过人工的方法取到体外,在试管里与男方的精子受精,进行早期胚胎培养,再将早期的胚胎培养两到五天的胚胎,移植到母体的子宫里面继续发育妊娠而诞生婴儿。试管婴儿的实质是指体外受精,试管只代替自然妊娠的输卵管的功能。而自然妊娠就是精子和
刘冬娥 主任医师
中南大学湘雅医院 三甲
试管婴儿技术的实质是什么
试管婴儿的实质是体外受精,代替了自然妊娠的输卵管的功能。因为在自然妊娠时,精子和卵子在输卵管里面受精,通过输卵管将受精卵运送到子宫里面,再继续发育。而试管婴儿代替了输卵管的功能。试管婴儿是指体外受精胚胎移植技术,采用人工的方法将精子和卵子在体外受精,进行早期胚胎培养,将早期的胚胎移植到母体的子宫里面继续发育而诞生的婴儿。
林洋 副主任医师
佳木斯市妇幼保健院 三甲
乳腺癌典型症状有哪些?
乳腺癌典型症状一般60%好发于乳房外上象限,最早表现为无痛单发小结节质硬,表面不平,形状不规则,与周围的组织分界不十分清楚,在乳房内不易被推动。肿块表面皮肤出现红肿、发红、凹陷、橘皮样改变、酒窝征、溃烂或者其他异常,肿块儿合并患侧乳头异常改变或乳头血性溢液。
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
染色体异常是什么原因导致的
染色体异常与以下因素有关:第一、不排除与遗传因素有关,如果父母的染色体异常,子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
羊穿染色体异常孩子能要吗
羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析,如果经过检查对比之后是遗传父母的,并且胎儿发育正常,可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常,是不能保留胎儿,需要及时去医院终止妊娠,因为这种染色体异常是没有治疗方法,不适合保留。