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什么是基因检测

视频内容

随着科学技术不断发展,基因检测也走入生活,飞入寻常百姓家,真正做到为公民健康服务。

比如女性有乳腺癌和卵巢癌家族史,通过基因检测,发现自身携带乳腺癌、卵巢癌高发基因为BRCA1基因。通过基因检测,可以预测未来可能发展为乳腺癌或卵巢癌概率很大。

患者可以进行预防性手术,切除相应乳腺,使乳腺癌发病风险由原来的50%~80%降低到1%以下。即通过基因检测可以实现预防高危疾病。

比如在常规孕前检查基础上,可以通过常染色体隐性遗传病的致病基因携带者排查,进一步检测夫妻双方是否有染色体异常基因碰对现象。如果发现基因异常,可以通过三代试管婴儿技术或是自然受孕加上产前诊断技术,避免有基因问题孩子出生,可以实现优生以及健康方面提升。

发布于 2020-03-13   浏览3.61万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡牧 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
乳腺癌肺癌转移成骨癌的症状表现
乳腺癌肺癌转移成骨癌,可出现疼痛、活动受限、病理性骨折等症状表现。 1、疼痛 乳腺癌肺癌转移至骨,提示病情进入晚期,患者可出现疼痛的症状,一般呈进行性加重,止痛药物效果不佳。 2、活动受限 乳腺癌肺癌转移到骨,可形成肿块,可产生压迫症状,使得关节活动功能障碍。 3、病理性骨折 乳腺癌肺癌转移成骨癌可破坏骨质,患者容易发生病理性骨折,即在轻微外伤后可发生骨折。
史晓光 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
乳腺癌早期有什么具体表现
乳腺癌早期的具体表现一般有乳房触及肿块、乳头溢液、乳房疼痛等。 1、乳房触及肿块 乳腺癌属于恶性肿瘤,即使在早期,也会形成占位性病变,患者可在乳房部位触及硬块或结节,并且与周围组织结合紧密。 2、乳头溢液 乳腺癌会浸润与侵犯周围组织,导致部分血管受损,渗出的血液可通过乳头排出体外,出现乳头溢液的现象。 3、乳房疼痛 乳腺癌可能会压迫周围血管,造成乳房部位血液循环异常,导致部分组织发生缺血性坏死,引发乳房疼痛。
王姝 副主任医师
北京协和医院 三甲
卵巢癌的早期b超表现
卵巢癌的早期B超表现可能有囊肿和实性结构、血流信号改变、边缘不规则等。 1、囊肿和实性结构 早期卵巢癌在B超图像上可呈现囊性或实性结构。囊性部分可能表现为圆形或椭圆形的、均质的囊肿,囊壁较薄,内部含有液体;实性部分可以显示不规则的、强回声的、具有血流信号的肿块。 2、血流信号改变 卵巢癌早期在B超检查可能会发现肿块内的血流信号存在改变,内部血流信号比较丰富,还可能存在异常的血管形态。 3、边缘不规则 卵巢癌早期体积较小,囊肿和实性部分的边缘可能不规则、模糊或锯齿状,常与卵巢良性病变形成对比。
王姝 副主任医师
北京协和医院 三甲
卵巢癌的症状有哪些
卵巢癌的症状包括下腹不适、出血以及营养不良等。 1、下腹不适 下腹不适是卵巢癌的常见症状,通常是由于癌组织增大压迫肠道、膀胱等组织,引起的下腹坠胀不适。 2、出血 若患者的肿瘤生长迅速,其表面的新生血管容易发生破裂,便可引发出血,同时若肿瘤侵犯周围组织,可导致局部毛细血管损伤,也会容易出血。 3、营养不良 由于肿瘤的生长可导致胃肠功能紊乱,引起食欲下降,并且会过度消耗人体的营养成分,长时间便容易造成营养不良。
王姝 副主任医师
北京协和医院 三甲
卵巢癌患者吃什么
卵巢癌患者可适量吃富含维生素的食物、富含蛋白质的食物,还可在医生的指导下服用镇痛药物治疗,相关解释如下: 1.富含维生素的食物 苹果、草莓、青菜、油麦菜等食物中富含维生素,能够促使身体细胞活跃,提高免疫力,适合卵巢癌患者食用。 2.富含蛋白质的食物 鸡肉、猪肉、鱼肉等富含蛋白质的食物,能促进胶原蛋白生成,促使卵巢部位细胞修复,对身体较好。 3.镇痛药物 若出现明显的疼痛情况,还可在医护人员的建议下服用吲哚美辛缓释片、尼美舒利分散片、布洛芬缓释胶囊、萘普生缓释片等药物减轻疼痛。
史晓光 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
乳腺癌术后护理方法
乳腺癌术后护理方法有伤口护理、饮食护理、心理护理等。 1.伤口护理 患者手术后要避免伤口出血,注意观察伤口是否有异常情况,如出血、疼痛等,如果发生异常,要及时告知医生。 2.饮食护理 患者进行乳腺癌切除手术后,饮食需要以清淡的食物为主,尽量选择蛋白质丰富的食物,如鱼肉、牛肉等,有助于伤口恢复。 3.心理护理 患者术后应该保持良好的心态,家属应该对其进行心理调节,避免因病情产生恐慌、焦虑等情绪,影响乳腺癌的恢复情况。
林华 主任医师
首都医科大学附属复兴医院 三级
乳腺癌是因为什么原因造成的
乳腺癌的病因尚未明确,可能与遗传、激素水平以及放射线的作用等因素有关。 1、遗传 如果家族中有乳腺癌病史,受到遗传基因的影响,女性患乳腺癌的风险会显著增加,但并非所有有乳腺癌家族史的女性都会患病。 2、激素水平 月经初潮年龄较早、绝经年龄晚、初次生育年龄晚以及哺乳时间较短等因素,可增加或延长体内雌激素的暴露,增加乳腺癌的发病几率。 3、放射线的作用 经常接触X线或其它放射性物质的女性,患乳腺癌的几率相对较高。
林华 主任医师
首都医科大学附属复兴医院 三级
乳腺癌ki67一般是多少
乳腺癌KI67一般为0-14%。 乳腺癌的增殖速度可以因多种因素而异,包括肿瘤的分期、分级以及患者的年龄和健康状况等。而KI67是一种衡量肿瘤细胞增殖活性的指标,表示肿瘤细胞增殖的速率,其功能与有丝分裂密切相关,临床上正常范围一般为0-14%。对于乳腺癌患者而言,如果KI67指数较高,则意味着肿瘤细胞的增殖活性较强,患者的预后相对较差。如果KI67指数较低,则可能表明肿瘤细胞的增殖活性较低,提示预后相对较好。
林华 主任医师
首都医科大学附属复兴医院 三级
乳腺癌保乳手术怎么做
乳腺癌保乳手术一般可以分为术前准备、术中操作、结束手术等步骤。 1.术前准备 乳腺癌保乳手术前通常会进行常规检查,如血常规、尿常规、肝肾功能等,明确患者的身体状况,以便于更好的制定手术方案。 2.术中操作 术中,医生会先将患者进行麻醉并局部消毒,然后在乳腺组织中作椭圆形切口,并根据预先标记确定肿瘤的位置,将肿瘤组织完全切除。 3.结束手术 切除后,医生会利用纱布止血,并将其切口缝合,乳腺癌保乳手术即可完成。
林华 主任医师
首都医科大学附属复兴医院 三级
乳腺癌的饮食禁忌
患乳腺癌的饮食禁忌包括忌吃辛辣刺激性食物、忌吃高雌激素的食物、忌吃霉变食物等。 1、忌吃辛辣刺激性食物 如辣椒、胡椒、花椒、生姜、芥末等,此类食物会刺激乳腺,导致局部疼痛感加重。 2、忌吃高雌激素的食物 如食用含激素饲料喂养的鸡、鸭、鱼等,其容易导致乳腺部位的恶性肿瘤生长,增加治疗难度。 3、忌吃霉变食物 霉变的食物中含有黄曲霉素,不仅会引起腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状,还会导致乳腺癌进展速度加快。
曲丹妮 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做试管婴儿前要怎么备孕
做试管婴儿的备孕和正常的备孕是一样的,在整个卵子和精子的发育过程中,实际上就是在10~12周的过程,所以得养精养卵,也就是3个月之前就开始准备到备孕阶段,备孕从自身上来做,心情上面要放松。不孕症其实有一半左右的人,尤其女方可能合并有焦虑症或者抑郁症,所以心理上的疏导也很重要,首先是在心情上面,一定要放松心情,做好乐观积极的准备。其次在作息上面一定要规律、不要熬夜。因为现在年轻人的作息上面,11点钟之前睡觉的很少,其实并不好,中医讲究10点钟前睡觉比较有利于养生,所以还是建议女性要作息规律、早睡早起、不要熬夜、不要长期低头看手机、玩游戏,这些对身体整个状态都不好。另外要加强运动,锻炼身体,体质好了以后也容易怀孕,还有需要合理饮食,合理饮食指的是多吃蔬菜水果和高蛋白的饮食,少吃一些不健康的食物,包括奶茶等食物,以及其他高油、高脂、高糖这类的食物。最后要改变不良的生活嗜好,尤其男性要戒烟戒酒,做一些运动,目前发现很多男性的精子质量其实也在下降,尤其是现在有精子DNA碎片的检测,发现男性有很多的碎片率上都是达不到标准的,因为很多都是做IT行业的,可能从上班开始9点钟一直坐到晚上10点钟,没有运动,久坐的时候实际上对精子也都不是好的事情,因为实际上精子怕高温的,久坐在这里面实际上还是有一定的影响。因此,建议男性久坐的过程中可以一个小时左右活动一下,实际上对身体有好处,另外对精子质量也是有改善,也是有好处的。
曲丹妮 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
40多岁的女性能做试管婴儿吗
40多岁的女性不是绝对不能做试管婴儿,但是大多数的生殖中心都会建议44岁以下可以考虑,44岁以上就不要去考虑试管婴儿。因为很多的大样本分析,包括国内国外的资料上显示,44岁以上可能去做试管婴儿和自然怀孕的几率是一样的,没有必要去复杂的考虑这个。除非是没有办法自然怀孕,比方输卵管切掉了或者其他一些原因,所以高龄女性可以做试管,但成功率非常低。试管婴儿不是所有人的最后一根救命稻草,实际上还是和男女双方的生育能力有相关,也就是要提供给优良的卵子和精子,形成好的胚胎,再有好的土壤,才能够使试管婴儿获得成功。40多岁的时候不拒绝每个患者,因为每个女性都有其生育权,尊重生育权,但的确成功率非常低,大家要有心理准备,到了围绝经期都要绝经了,还是这句话,巧妇难为无米之炊,卵巢上面都看不到卵泡去做试管婴儿也没有太大的意义,所以试管婴儿一定要趁早,25岁去看各个生殖中心,在30岁之前试管婴儿的成功率和30岁之后到35岁之后,40岁的成功率绝对不一样。
曲丹妮 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
试管婴儿移植后饮食上要注意什么
做了试管婴儿之后什么都可以吃,但是有个度的问题,不要吃过于辛辣刺激的食物,因为容易刺激胃肠道,引起宫缩,以及不要吃特别生冷、寒冷的东西,但也并不是等于一口海鲜也不能吃,也不要担心吃某些水果会燥热,的确有些东西容易上火,但是适度吃一点是可以的。试管婴儿移植后的人群经常选择多吃蔬菜还有维生素比较丰富的蔬菜水果,多吃这些食物,还有营养丰富的,可以多吃一些高蛋白的食物,另外促进消化的食物是可以选择的,任何食物都是适量吃一点,并不是都不能吃。
陈晓芹 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
卵巢癌的症状
卵巢癌通常会伴有腹部疼痛不适的症状,而且疼痛持续的时间特别长,还伴有月经紊乱以及子宫不规则出血等现象,如果病情不断加重,患者也有可能会伴有食欲下降以及明显消瘦等情况,部分患者可以出现腹部包块、腹部积液,如果长期不进行治疗,甚至有可能会出现排便困难以及便血等严重的症状。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
哪些染色体异常会导致不孕不育
染色体异常会导致不孕不育,常常表现为染色体结构和数目异常,包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体,某一条染色体数量只有一条或者三条,比如45X女性特纳综合症,47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。
陈晓芹 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
卵巢癌是什么原因引起
卵巢癌是目前女性生殖系统中比较常见的一种恶性肿瘤,但是病因并不是非常明确,有可能跟内分泌激素以及环境影响有关,与遗传因素也有一定的关系,如果其家族里面有卵巢癌或者乳腺癌等情况,那患有卵巢癌的几率便会比较大一些,并且长期不洁的性生活或者是第一次月经时间比较早也会有一定的影响。