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小儿肌营养不良是由什么原因引起的

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小儿肌营养不良属于基因病。在生命最开始时,可以是来自于精子或者卵子的一方或者双方或在其结合之后,在生殖细胞发育的最初期,受到一定的外界影响,导致其出现改变。

基因改变后,基因所编码的后续蛋白表达就会出现问题,如出现假肥大型肌营养不良DMD,就是Dystrophy基因各种类型的突变,导致最后的肌细胞里的骨架蛋白较低。

Dystrophy蛋白表达受阻,导致DMD严重的一型Dystrophy完全不表达,好一点的BMD会出现部分表达,从而导致出现症状重与轻的区别。

发布于 2020-05-20   浏览4.94万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良如何治疗
小儿肌营养不良的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、基因治疗和对症治疗,饮食管理和康复训练也很重要,治疗应个体化,家长和医生的合作对患者的治疗至关重要。 根据上述问题,小儿肌营养不良的治疗方法如下: 1.一般治疗: 饮食管理:保证营养均衡,给予高蛋白、高热量、高维生素饮食。 康复训练:进行适当的康复训练,如物理治疗、运动治疗等,以维持肌肉功能和预防并发症。 2.药物治疗: 糖皮质激素:可以减轻炎症反应,缓解肌肉症状。 维生素E:具有抗氧化作用,可能对肌肉功能有一定的保护作用。 其他药物:如三磷酸腺苷、辅酶Q10等,可能对肌肉能量代谢有一定的帮助。 3.基因治疗: 针对特定基因突变的基因治疗方法正在研究中,可能为小儿肌营养不良的治疗带来新的希望。 4.对症治疗: 呼吸困难:给予吸氧、呼吸支持等治疗。 心脏问题:治疗心脏并发症,如心律失常等。 5.并发症治疗: 骨骼畸形:进行矫形手术,以改善肢体功能。 肺部感染:积极抗感染治疗。 需要注意的是,小儿肌营养不良的治疗需要综合考虑患者的具体情况,包括病情严重程度、基因突变类型等。治疗方案应在医生的指导下制定,并定期进行评估和调整。此外,目前还没有治愈小儿肌营养不良的方法,治疗主要是为了缓解症状、提高生活质量、预防并发症,并尽可能延缓病情进展。对于小儿肌营养不良患者,家长和医生应密切合作,给予患者充分的关爱和支持。 关键信息: 1.治疗方法包括一般治疗、药物治疗、基因治疗和对症治疗。 2.饮食管理和康复训练是重要的辅助治疗措施。 3.基因治疗是未来的研究方向。 4.治疗应个体化,根据患者情况制定方案。 5.家长和医生的合作对患者的治疗至关重要。
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小儿肌营养不良症状
DMD是一种严重的肌肉疾病,主要影响男孩,通常在儿童期发病,症状包括肌无力、运动能力下降、肌肉无力、呼吸和吞咽功能问题、心脏问题等,目前尚无治愈方法,治疗主要集中在缓解症状、提供支持和管理并发症。 DMD是一种严重的肌肉疾病,主要影响男孩。以下是关于DMD症状的一些重要信息: 1.症状通常在儿童期开始出现,平均发病年龄为5-7岁。 肌无力和肌肉无力是最早出现的症状之一。患儿可能会在爬楼梯、跑步或跳跃等活动中遇到困难。 随着病情的进展,肌无力会逐渐影响到其他肌肉群,包括手臂、腿部、腹部和背部的肌肉。 2.运动能力下降是DMD的一个显著特征。 患儿可能会出现走路困难、容易跌倒、蹲下后难以站立等问题。 最终,他们可能会失去独立行走的能力,需要轮椅辅助。 3.肌肉无力还会影响到呼吸和吞咽功能。 患儿可能会出现呼吸急促、容易疲劳、声音嘶哑、吞咽困难等症状。 这些问题可能会导致呼吸道感染和吸入性肺炎的风险增加。 4.心脏问题也是DMD患者常见的并发症之一。 大约20-30%的DMD患者会出现心脏肌肉受累,导致心律失常、心肌病或心脏衰竭等问题。 定期的心脏检查对于早期发现和管理心脏问题非常重要。 5.大多数DMD患者的病情会逐渐恶化,最终导致残疾和死亡。 目前尚无治愈DMD的方法,但早期诊断和适当的治疗可以帮助管理症状、延缓病情进展,并提高生活质量。 6.诊断通常基于临床症状、家族史和肌肉活检。 基因检测可以确诊DMD,并确定基因突变的类型。 7.治疗主要集中在缓解症状、提供支持和管理并发症。 物理治疗、康复训练、矫形器和轮椅等辅助设备可以帮助患儿提高生活自理能力。 药物治疗,如糖皮质激素,可以减轻肌肉炎症和改善肌肉功能。 呼吸和心脏方面的问题需要密切监测和相应的治疗。 8.遗传咨询对于家庭了解疾病的遗传风险和生育决策非常重要。 对于DMD患儿和他们的家庭来说,早期诊断、综合治疗和社会支持是至关重要的。专业的医疗团队可以提供个性化的治疗方案和支持,帮助患儿尽可能地过上正常的生活,并提高他们的生活质量。如果您对DMD或其他肌肉疾病有任何疑问,建议咨询专业的医疗机构或医生。
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小儿肌营养不良症状
是:小儿肌营养不良以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。 根据所给信息,小儿肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。以下是针对该问题的回答: 是:小儿肌营养不良的主要症状为进行性肌肉无力和萎缩,影响患儿的运动能力和生活质量。 否:虽然小儿肌营养不良的症状在早期可能不明显,但随着病情的发展,会逐渐出现肌肉无力、运动障碍、脊柱侧弯等问题。如果不及时治疗,病情会逐渐加重,甚至导致呼吸衰竭和死亡。 否:小儿肌营养不良的诊断需要结合临床表现、基因检测、肌肉活检等多种方法。目前,针对小儿肌营养不良的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗等,以缓解症状、提高生活质量。 否:小儿肌营养不良是一种严重的疾病,需要长期治疗和管理。家长应该密切关注患儿的病情变化,按照医生的建议进行治疗和康复训练,并注意患儿的营养和休息,提高患儿的生活质量。 总之,小儿肌营养不良是一种严重的疾病,需要及时诊断和治疗。家长应该密切关注患儿的病情变化,按照医生的建议进行治疗和康复训练,以提高患儿的生活质量。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良症状
根据小儿肌营养不良症状写一篇严肃医疗原创精编的文章的任务,总分式,结论前置,首句直接给出答案,再分点具体讲原因。聚焦问题的主需求、核心关键词给出明确回答,且关注同层级横向分类是否回答全面、无缺失、不片面,有强相关的衍生需求解释、延伸内容。对于答案的每一点,做强相关信息补充,在给出明确回答的前提下,需要有对应强相关信息的拓展补充。正确使用分级序号。注意:对特殊人群温馨提示,体现人文关怀。不要口语化。 根据小儿肌营养不良的症状,以下是一篇严肃医疗原创精编的 小儿肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肌肉功能。以下是一些常见的小儿肌营养不良症状: 1.肌肉无力和萎缩 小儿肌营养不良患者通常会出现肌肉无力和进行性肌肉萎缩。这可能导致他们在行走、爬楼梯、跑步等日常活动中遇到困难。 2.运动发育迟缓 患儿可能会比同龄人晚学会坐、爬、站和行走。他们的运动能力也可能相对较差,容易摔倒或出现平衡问题。 3.特殊的步态 患儿可能会出现特殊的步态,如摇摆、踮脚尖或拖地行走。这是由于肌肉无力和不平衡导致的。 4.肌肉疼痛和抽筋 一些患儿可能会经历肌肉疼痛和抽筋,尤其是在运动后或寒冷天气时。 5.脊柱侧凸或胸廓畸形 长期肌肉无力可能导致脊柱侧凸或胸廓畸形,影响呼吸功能。 6.心脏问题 部分患儿可能会出现心脏功能异常,如心律失常或心肌病。 7.智力发育迟缓 在一些严重的病例中,小儿肌营养不良可能会影响智力发育。 需要注意的是,这些症状可能并不一定同时出现,而且症状的严重程度也会因个体差异而异。如果怀疑孩子有小儿肌营养不良或出现类似症状,应及时就医进行专业诊断和治疗。 诊断通常包括临床症状评估、肌肉活检、基因检测等。治疗方法主要包括物理治疗、康复训练、药物治疗和营养支持等,以帮助患儿尽可能地提高生活质量和延长寿命。 对于小儿肌营养不良患者,早期诊断和干预非常重要。家长和医生应密切合作,制定个性化的治疗计划,并提供心理支持和关爱。同时,社会也应该加强对这种疾病的认识和关注,为患儿提供更好的医疗资源和康复环境。 以上内容仅供参考,如果你有相关需求,请咨询专业医生。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良有哪些症状
根据小儿肌营养不良的症状,可以分为以下几类: 1.站立和行走困难: 患儿可能会出现站立和行走较晚的情况,且步态异常,容易跌倒。 随着病情的进展,他们可能会出现鸭步、脚跟不能着地、行走时摇晃等症状。 2.肌肉无力和萎缩: 四肢肌肉无力是常见症状,患儿可能会出现爬楼梯困难、蹲下后站起困难等情况。 肌肉逐渐萎缩,可能会影响到上肢和颈部的肌肉,导致手臂无法抬起、头部无法竖直等。 3.特殊面容和体征: 部分患儿可能会出现特殊的面容,如眼裂增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出等。 还可能存在脊柱侧弯、鸡胸等体征。 4.心脏和呼吸问题: 长期的肌肉无力可能会影响心脏和呼吸功能,导致心律失常、呼吸困难等问题。 在严重情况下,可能需要心肺支持治疗。 5.智力发育迟缓: 部分患儿可能会伴有智力发育迟缓的情况,需要进行相关的评估和干预。 需要注意的是,小儿肌营养不良的症状可能因个体差异而有所不同,且病情的进展速度也因人而异。如果怀疑孩子有肌营养不良或出现上述症状,应及时就医,进行详细的检查和评估,以便早期诊断和治疗。同时,医生可能会根据具体情况制定个性化的治疗方案,包括康复训练、药物治疗、物理治疗等,以帮助患儿尽可能地改善生活质量和预后。此外,对于患儿和家庭来说,心理支持和康复教育也非常重要,可以提供情感上的支持和帮助患儿更好地应对疾病。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良症状
根据小儿肌营养不良症状,以下是一些可能的原因和解决方法: 1.原因: 遗传因素:小儿肌营养不良是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。 肌肉损伤:肌肉组织的进行性损伤和退化。 免疫系统异常:免疫系统攻击自身肌肉细胞。 2.解决方法: 药物治疗:使用药物来缓解症状、提高肌肉功能和改善生活质量。 物理治疗:包括运动治疗、按摩、理疗等,以帮助增强肌肉力量和改善运动能力。 饮食管理:提供均衡的营养,包括足够的蛋白质和能量摄入。 康复训练:进行针对性的康复训练,帮助患儿恢复肌肉功能和运动能力。 手术治疗:在某些情况下,可能需要进行手术来纠正肌肉畸形或改善功能。 基因治疗:研究正在进行中,未来可能为小儿肌营养不良提供新的治疗方法。 3.温馨提示: 早期诊断和治疗非常重要,可提高患儿的生活质量和预后。 患儿需要长期的治疗和护理,家长需要给予支持和耐心。 定期复诊和监测,以便及时调整治疗方案。 了解遗传咨询和基因检测的重要性,以便更好地了解病情和遗传风险。 总之,小儿肌营养不良需要综合治疗和长期管理,通过多种方法来缓解症状、提高生活质量,并尽可能促进患儿的康复和发展。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良检查
根据小儿肌营养不良检查,以下是一些需要注意的点: 1.详细的个人和家族病史询问:对于小儿肌营养不良的诊断,详细的病史询问非常重要。医生会了解孩子的生长发育情况、运动能力、肌肉无力的出现时间和进展情况等。家族病史也可能提供线索,因为某些类型的肌营养不良是遗传性的。 2.体格检查:医生会进行全面的体格检查,包括测量身高、体重、肌肉力量、肌肉萎缩情况、关节活动度等。特殊的检查可能包括肌肉电图(EMG)、神经传导速度测定(NCV)、肌肉活检等。 3.基因检测:对于一些疑似遗传性肌营养不良的病例,基因检测是重要的诊断方法。基因检测可以确定是否存在特定的基因突变,从而确诊或排除某些类型的肌营养不良。 4.其他相关检查:根据具体情况,医生可能会建议进行其他检查,如心电图、心脏超声、肺部功能检查等,以评估心脏和肺部的受累情况。 需要注意的是,小儿肌营养不良的诊断是一个综合的过程,需要结合临床表现、家族史、实验室检查等多个因素进行判断。对于疑似病例,医生会进行全面的评估,并根据具体情况制定合适的治疗方案。 如果您对孩子的健康有任何疑虑,建议及时咨询专业的儿科医生或神经科医生。他们将能够根据孩子的具体情况提供准确的诊断和个性化的治疗建议。同时,早期诊断和治疗对于小儿肌营养不良的管理非常重要,可以帮助孩子获得更好的生活质量和预后。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良怎么治疗
目前,针对小儿肌营养不良,主要采取一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等方法,以下是详细信息: 1.一般治疗 饮食:保证均衡饮食,摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质。 康复训练:包括物理治疗、运动治疗、矫形器的使用等,以帮助患儿维持肌肉功能、预防挛缩和畸形。 呼吸训练:对于呼吸功能受损的患儿,可能需要进行呼吸训练,包括深呼吸、咳嗽训练等,以帮助改善呼吸功能。 2.药物治疗 糖皮质激素:如泼尼松,可以减轻炎症反应,缓解肌肉症状。 免疫调节剂:如丙种球蛋白,可能有助于调节免疫功能。 其他药物:如维生素E、辅酶Q10等,可能具有抗氧化、保护肌肉的作用。 3.手术治疗 肌肉松解术:对于严重的肌肉挛缩和畸形,可以通过手术松解肌肉,改善肢体功能。 矫形器的使用:根据患儿的具体情况,可能需要使用矫形器来矫正肢体畸形,提高行走能力。 4.康复治疗 物理治疗:包括电疗、热疗、按摩等,可以缓解肌肉疼痛、促进血液循环。 运动治疗:通过针对性的运动训练,增强肌肉力量、改善运动功能。 心理治疗:关注患儿的心理需求,提供心理支持和辅导,帮助他们应对疾病带来的挑战。 需要注意的是,小儿肌营养不良的治疗需要综合考虑患儿的具体情况,包括病情严重程度、病因、年龄等因素。治疗方案应由专业的医生根据患儿的情况制定,并在治疗过程中进行定期评估和调整。此外,家庭的支持和护理也非常重要,包括提供良好的营养、康复训练环境等。 对于小儿肌营养不良的治疗,目前尚无特效的方法,治疗的主要目的是缓解症状、提高生活质量、预防并发症,并尽可能延缓病情的进展。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如果您的孩子被诊断为小儿肌营养不良,建议及时咨询专业医生,了解更多关于治疗和康复的信息,并积极配合医生的治疗方案。同时,也要关注孩子的心理健康,给予他们足够的关爱和支持。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
治疗小儿肌营养不良的方法有什么
目前,治疗小儿肌营养不良的方法主要有以下几种: 1.药物治疗 (1)糖皮质激素:可减轻炎症反应,缓解症状。 (2)免疫抑制剂:用于治疗重症患儿。 (3)维生素E:具有抗氧化作用,可能对病情有一定帮助。 2.物理治疗 (1)康复训练:帮助患儿进行肌肉锻炼,提高肌肉力量和功能。 (2)矫形器:使用支具或矫形鞋,预防或矫正肢体畸形。 3.手术治疗 (1)肌肉松解术:适用于严重肌肉挛缩的患儿。 (2)肌腱转移术:改善肢体功能。 4.基因治疗 (1)针对病因进行治疗,是未来的研究方向。 (2)但目前基因治疗仍处于临床试验阶段,尚未广泛应用。 需要注意的是,小儿肌营养不良的治疗需要综合考虑患儿的具体情况,包括病情严重程度、年龄、身体状况等因素。医生会根据患儿的情况制定个性化的治疗方案,并定期评估治疗效果,调整治疗策略。同时,家长也需要给予患儿充分的关爱和支持,帮助他们进行康复训练,提高生活质量。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良怎么调理
进行性肌营养不良是一种遗传性的疾病,其中假肥大型肌营养不良症状最为严重,进展迅速,生命的早期即丧失运动功能,早期死亡,给家庭和社会都带来很大的负担,目前尚无特效的治疗办法。 因此,早期检出基因携带者,对其婚配、孕育进行指导,对胎儿进行产前的诊断,早期人工流产、高风险胎儿显得尤为重要。这个疾病的治疗可以采用以下这几种方式: 一,就是物理治疗和按摩,可以改善小儿进行性肌营养不良,局部血液循环,防止关节的挛缩。 二,外科治疗。早期可以进行跟腱的松解手术或者脊柱侧弯矫形手术,设法延长其自己的活动时间。 三,营养治疗。多吃一些低糖、低脂、富含维生素的蔬菜和水果。 四,运动治疗。在神经康复医生的指导下,每天进行规律的力所能及的肢体锻炼,长期坚持,延缓肌肉萎缩和无力的情况。 五,教育治疗。 家长应该多关心、控制、鼓励孩子,合理的安排规律的生活和学习。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿肌营养不良如何治疗
小儿肌营养不良目前为止没有特效的治疗方法,主要是非特异性治疗,比如假肥大型肌营养不良,主张在合适时间,给予激素口服治疗,激素可以减缓细胞坏死和炎症,不管是哪种肌营养不良,都主张给予合理的、康复的干预。其次,患儿应进行营养、高蛋白饮食,避免体重过重,以免对肢体造成负担,加重病情以及症状。还可以适当给予维生素、非特异性药物,对病情有一定的帮助。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿肌营养不良如何护理
小儿肌营养不良在早期有自主运动能力时,应保持适当的锻炼,但是不能过度锻炼,不能过度消耗肌肉,甚至于加重肌肉里的病变。比较推荐的运动是游泳,因为游泳时对肌肉的负重较小,且水本身的浮力对肌肉可以起到按摩和放松的作用。其次,后期时,病人需要卧床,此时需要避免压疮问题,下肢活动逐渐减少后需要注意维持关节功能,经常活动,以缓解症状。终末期患儿只能平卧时,护理要求也会增高,此时需要经常翻身、拍背,注意气道问题,久躺后容易出现坠积性肺炎、压疮。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿肌营养不良可以吃哪些食物
小儿肌营养不良在饮食方面并没有严格要求,保证营养全面即可。患者可以适当的进食高蛋白饮食,主要是优质的蛋白,如鱼肉、鸡肉以及牛肉等。但是出现肌营养不良时不要摄入太多的糖分和脂肪,否则会增加孩子的体重。如果孩子长的过重,只会增加关节和肢体的负担,所以脂肪要适当的控制。