民福康>科普视频 >三甲科主任 >小儿肌营养不良是由什么原因引起的
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
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小儿肌营养不良属于基因病。在生命最开始时,可以是来自于精子或者卵子的一方或者双方或在其结合之后,在生殖细胞发育的最初期,受到一定的外界影响,导致其出现改变。
基因改变后,基因所编码的后续蛋白表达就会出现问题,如出现假肥大型肌营养不良DMD,就是Dystrophy基因各种类型的突变,导致最后的肌细胞里的骨架蛋白较低。
Dystrophy蛋白表达受阻,导致DMD严重的一型Dystrophy完全不表达,好一点的BMD会出现部分表达,从而导致出现症状重与轻的区别。
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