什么是先天性肾上腺皮质增生症

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症婴儿特点

先天性肾上腺皮质增生症婴儿以21-羟化酶缺乏症为主要临床表现类型，表现为单纯男性化型、失盐型、非典型等特点，此外，还有11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症等类型。 1.21-羟化酶缺乏症： （1）单纯男性化型：主要表现为雄激素增高的症状和体征，女婴会出现阴蒂肥大，或者类似男性的阴道下裂；男婴会出现男性性早熟表现，如睾丸体积小、乳房增大等。 （2）失盐型：由于皮质醇合成减少，使体内排钠较多，导致患儿出现失盐表现，如拒食、呕吐、高血钾等症状。 （3）非典型：患儿通常在婴儿期无明显症状，待到青春期才出现男性化表现。 2.11β-羟化酶缺乏症：患儿雄激素和11脱氧皮质醇均增多，出现类似21-羟化酶缺乏症的男性化症状，还伴有高血压和钠潴留。 3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：男孩会出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂等；女孩出生是出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。 4.17α-羟化酶缺乏症：男孩表现假两性畸形，外生殖器女性化；女孩可有幼稚型性征、原发性闭经。 若婴儿出现类似的症状，建议及时就诊明确诊断，及时遵医嘱进行针对性的处理，以免贻误治疗时机。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现

新生儿先天性肾上腺皮质增生症指的是小儿先天性肾上腺皮质增生症，主要表现包括男性化、低钠高钾血症、身材矮小等。 1、男性化 小儿先天性肾上腺皮质增生症导致雄激素过多，因此无论新生儿是男是女，都会表现为男性化。女孩男性化的主要特征为大阴唇融合、阴蒂肥大等。随着年龄的增长，也有可能会出现阴毛、重度痤疮、月经不调等症状。 2、低钠高钾血症 小儿先天性肾上腺皮质增生症通常会引起低钠高钾血症，主要表现为腹泻、呕吐、喂养困难、精神萎靡，也会伴有体重不增、眼窝深陷、皮肤松弛等现象。 3、身材矮小 由于小儿先天性肾上腺皮质增生症会导致性激素过早开始发挥作用，因此在长时间的影响下会导致骨骼发育过快，造成发育过早停止、身材矮小等现象。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿查出先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。 皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。 而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶，其中某种或数种酶的先天性缺失，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。 常呈染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制，垂体释放，促肾上腺皮质激素的作用减弱，致促肾上腺皮质激素分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶，作用前合成的激素。 临床表现和生化改变，取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐、皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常，钠平衡失调，血压改变和生长迟缓等。

林秀彬 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

早产儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗

早产儿先天性肾上腺皮质增生症经治疗，症状可缓解，但治愈的可能性较小。病因为先天性酶缺乏，如3β－类固醇脱氢酶、21－羟化酶、11β－羟化酶的缺乏，肾上腺无法合成皮质激素和醛固酮，激素降低造成垂体分泌促肾上腺皮质激素分泌增加，引起双侧肾上腺增生。临床上补充氢化可的松或可改善症状，外源性补充对患者有利，可抑制垂体分泌促肾上皮质激素，降低、减轻先天性肾上腺激素的增生。如果未积极补充，醛固酮与肾上腺皮质激素分泌减少，造成应激能力下降，雄激素水平增高，女性可表现为男性化。因此当女性出现男性化表现时，需及早检查双侧肾上腺有无增生。出现增生者需及时补充激素治疗，有助于改善症状。

林秀彬 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症可以手术治疗吗

先天性肾上腺皮质增生症可以手术治疗。先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，其原因是在皮质激素合成过程中需要的酶有先天缺陷。在血液中，皮质醇合成不足会导致血中浓度下降，因为负反馈作用会促使垂体分泌更多的促肾上腺皮质激素，从而引起肾上腺皮质增生，产生更多的前体皮质醇，例如11－去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。需要进一步的检查，早期的诊断和早期的激素治疗是必要的。性别不平等的情况下，必须尽早进行手术矫正。

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

婴儿先天性肾上腺皮质增生症该怎么治疗

婴儿先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所引起。此种病症分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。对于该疾病的治疗，应该采取以下措施： 1. 药物治疗：对于失盐型和单纯男性化型的婴儿，一经诊断，应立即给予糖皮质激素治疗。可以口服氟氢可的松等盐皮质激素和氢化可的松等糖皮质激素进行长期联合治疗。对于重症失盐型的婴儿，可以通过静脉滴注氢化可的松进行治疗。同时，需要及时纠正水和电解质紊乱，可以使用生理盐水和碳酸氢钠溶液进行治疗。 2. 手术治疗：对于女性两性畸形患儿，建议在6个月~1岁时进行阴蒂部分切除术或矫形术。男性患儿通常不需要手术治疗。 需要强调的是，婴儿先天性肾上腺皮质增生症是一种需要长期治疗的疾病。因此，患儿和家长需要定期到医院接受随访和治疗指导，以确保病情得到有效控制。同时，家长需要密切关注患儿的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的并发症，如高血压、低血钾等。 总之，对于婴儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗，需要综合考虑患儿的病情、年龄、性别等因素，制定个性化的治疗方案。在治疗过程中，家长需要积极配合医生的治疗建议，按时服药、定期随访，以确保治疗效果最大化。

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

婴儿得先天性肾上腺皮质增生症可以治疗吗？

婴儿先天性肾上腺皮质增生症也可以治疗早期可以应用激素治疗，主要是看病情发展程度发生了这种疾病，建议尽早到当地正规医院的儿科去治疗，这属于一种染色体遗传性疾病，早发现能够提高生活质量。

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症是病人身体里边染色体发生异常的一种遗传性的疾病，是由于身体里边皮质激素在合成的时候缺少一种酶，就会造成病人皮质激素分泌太多，造成病人发生早熟的一种表现。是需要经过糖皮质激素药物来进行治疗的。生活中多喝水，防止吃辛辣刺激重口食物，减轻肾脏负担。

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症可以治好吗？

先天性肾上腺皮质增生症一般是不可以治好的，这是一种染色体隐性遗传疾病，是由于遗传因素造成的。虽然不可以治愈，但是及时的进行治疗，可以使病情得到控制，病人都能够恢复正常的青春发育以及生殖能力。生活中多喝水，防止吃辛辣刺激重口食物，减轻肾脏负担。

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗

先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化，比如一岁多或者三岁多左右，小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现，成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好，很迟才治疗，不单是生殖生育问题，性心理都有问题，患者自身认为是男孩子，比较麻烦。

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症会影响寿命吗

先天性肾上腺皮质增生症不治疗会有死亡的危险，肯定会影响寿命。尤其是经典失盐型先天性肾上腺皮质增生症，不治疗很可能会死亡。新生儿或者一岁左右的先天性肾上腺皮质增生症患儿也可能因为感冒、发烧、拉肚子而死亡，进而会影响寿命。提醒各位家长一定要积极找内分泌科医生随诊，让患儿可以过正常人的生活。

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

如何辨别先天性肾上腺皮质增生症的患儿性别

人体性别从以下层面进行辨别，主要包括染色体、性腺、内生殖管道、外生殖器、社会性别、心理性别。每个人遇到性别问题，第一看染色体，第一时间做染色体，第二做性腺即睾丸和卵巢进行确定。比如做出来性腺是卵巢，即为女孩，再看内生殖管道、外生殖器，大部分通过外生殖器即外阴判断是男是女。正常外生殖器可以对应性发育，跟染色体、性腺互相呼应，所以外面如果很模糊，一定要会从上游开始诊断。

张燕妮 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗？

首先，先天性肾上腺皮质增生可以通过药物进行治疗，可以适当通过激素进行缓解。治疗的主要目的就是纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常的生理代谢。在治疗期间的需要及时的纠正电解质，避免出现紊乱的现象，重症低钠血症需要给予静脉注射，长期的治疗需要给予口服激素药物进行治疗。所以有以上的情况，建议患者应该第一时间到正规医院找专科医生进行详细检查，然后针对病因去治疗，以免延误病情的发展造成严重的后果。

张燕妮 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病，这种疾病的发病率在不断提高，所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院，通过相关的身体检查，查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水，也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗，手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律，保证充足的睡眠，不要有生活压力，营养方面要全面均衡，不要吃辛辣刺激油腻的食物，要控制好盐和油的摄入量。平时要多喝水，患者要定期到医院做相关的复杂。

马丽芬 副主任医师

宝鸡市中心医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症

先天性的肾上腺皮质增生症，这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中，由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足，继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加，从而导致了肾上腺皮质的增生。