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孕期产检发现了胎儿是先天性小下颌畸形能要吗

科普内容

产前诊断小下颌畸形,并不是国家要求明确要诊断的疾病,有些胎儿经过多次细致B超检查,也没有发现小下颌畸形。

随着B超诊断设备和诊断技术的不断进步,经常有胎儿在第一次排畸时,可以明确看到孩子存在颏后缩的问题,此类胎儿出现小下颌畸形的机会高于正常胎儿。

如果出现颏后缩症状,建议进行遗传物质检查。通常需要进行羊水穿刺,如果检测结果明确存在下颌畸形,同时胎儿还伴有其它疾病,则建议终止妊娠。

发布于 2025-01-01   浏览4.78万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

羊水穿刺痛不痛
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
羊水穿刺会有一定的疼痛感觉。 首先,羊水穿刺是一种有创检查,需要将穿刺针穿过孕妇的腹壁进入子宫抽取羊水,这个过程中不可避免地会对腹壁和子宫造成一定的刺激,从而引起疼痛。但这种疼痛通常是可以忍受的,类似于平时打针的感觉。疼痛的程度也会因个体差异而有所不同。有些孕妇可能对疼痛比较敏感,会觉得疼痛较为明显
羊水穿刺可以鉴定亲子吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
羊水穿刺可以鉴定亲子。 在怀孕过程中,胎儿的细胞会进入羊水当中。通过羊水穿刺获取羊水样本后,可以提取其中的胎儿细胞,这些细胞包含了胎儿的遗传物质,可用于亲子鉴定。另外,与其他亲子鉴定方法一样,羊水穿刺亲子鉴定基于DNA分析。通过对比胎儿和假定父亲的DNA序列,可以准确判断亲子关系。 如果有亲子鉴定的
唐氏筛查mom值异常是什么意思
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐氏筛查mom值异常意味着检测出的标志物的中位数值与正常参考范围存在差异。 mom值是一个比值,通过将孕妇血清中标志物的检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值而得到。如果mom值异常,可能表示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的几率上升,但这只是一个筛查指标,并非确诊依据。 当发现mom值异常时,不能仅凭此
唐氏筛查要必须做吗
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐氏筛查不是必须做,但强烈建议做。 唐氏综合征会导致患儿出现严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及多种先天性疾病等问题,这对患儿自身、家庭和社会都会带来巨大的负担。进行唐氏筛查可以尽早发现风险,以便采取相应的措施。 通过筛查,能在孕期较早阶段发现胎儿是否存在唐氏综合征的可能。如果筛查结果异常,可
唐筛有必要做吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐筛有必要做。 唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病,会导致智力低下、特殊面容等问题,严重影响患儿的生活质量和家庭负担。通过唐筛可以尽早发现高风险情况,以便进一步采取措施进行诊断和评估。 如果唐筛提示高风险,后续可以通过羊水穿刺等更准确的检查方法来明确诊断,从而为是否继续妊娠等重大决策提供依据。早期
15周做唐筛准确率高吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
15周做唐筛准确率是比较高的。 唐氏筛查是孕期一项重要的检查,用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。一般来说,唐筛的最佳检测时间是15-20周,此时孕妇血液中相关标志物的浓度水平较为稳定,能够为检测提供较为可靠的数据基础,从而有助于提高准确率。 进行唐筛检查后,如果结果显示高风险或临界风险,能
唐氏筛查临界值危险吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏筛查临界值有一定危险性。 虽然不是确诊,但相较于低风险而言,处于临界值提示胎儿存在唐氏综合征等染色体异常的风险相对升高,需要引起重视。但是这只是表明需要进一步评估和监测,不能仅凭此就判定胎儿一定有问题,还需要结合其他检查来综合判断。 通常孕妇需要进行进一步的检查,如无创DNA检测或羊水穿刺等,以
唐筛几个月做
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐筛一般在怀孕15-20周做。 首先,唐筛的目的是筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的风险。通过检测孕妇血液中的某些标志物,并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行综合评估。 其次,选择合适的时间进行唐筛非常重要。在怀孕15-20周这个时间段,检测结果相对较为准确。如果过早或过晚进行,都可能影响结果的可
唐筛18三体高风险是什么意思
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐筛18三体高风险意味着胎儿患18-三体综合征的风险较高。 唐筛是孕期重要的检查项目,通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。18三体综合征是一种严重的染色体异常疾病,患儿往往存在多器官畸形和严重的智力障碍等问题,对患儿自身和家庭都会带来极大的负担。
怀孕几周做唐筛最佳
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
在临床上没有直接表明怀孕几周做唐筛最佳。怀孕15-20周做唐筛较好。 首先,在怀孕15-20周时,胎儿的各项发育指标相对较为稳定,通过唐筛能够较为准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。如果检查时间过早,可能因胎儿发育不完全而导致检测结果不准确;若检查时间过晚,一旦发现异常,后续的处理可能
宝宝小下颌畸形综合症能治愈吗
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
在过去即使是严重的小下颌畸形,也没有非常有效的方法来进行治疗。以前用的手术方法叫做唇舌粘连术,可以缓解一部分相对轻症孩子的呼吸问题。对于非常严重的孩子,手术效果也是有限的。自从婴幼儿的下颌骨牵张成骨技术应用在临床上以后,即使是重症的孩子也能得到有效的治疗。这样的技术是通过把牵引支架安装在孩子的下颌骨上,在十天左右内,使孩子下颌骨增长一到两厘米的明显空间,使孩子呼吸得到明显的改善,从而救治孩子的生命。
小下颌畸形严重会怎样
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小下颌畸形严重患儿在呼吸方面会有明显的梗阻,出现呼吸非常费力、面部青紫,甚至出现窒息的状况。小下颌畸形严重者在清醒时还容易缓解,在睡眠当中常常导致窒息,甚至发生生命危险。小下颌畸形严重者在吞咽方面,由于舌体位置不正,导致吞咽动作不协调,使患儿常常出现呛咳情况。
小下颌畸形4个月夭折是为什么
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小下颌畸形分为轻度和重度。轻度孩子经过适当护理不用手术,可以度过出生初期,下颌发育不良带来种种不便。重症患儿,由于下颌发育不足,导致咽部狭窄,呼吸和吞咽严重困难,睡眠可能导致窒息。夜晚出现窒息,如果父母或者监护人没有及时发现,可能出现严重生命危险。也有部分孩子由于吞咽困难,经常出现呛咳,自己口水或者吸入奶水被呛到肺里后,形成吸入性肺炎,反复吸入性肺炎可能导致严重肺部功能衰竭,进而危及生命。
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。