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广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心
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唐氏综合征是一种染色体异常的疾病,唐氏综合征是因为染色体当中多了一条21号染色体,所以也被称为21三体综合征,或者是Down Syndrome。唐氏综合征的患儿临床表现主要是智力低下,外貌有一些特征,比如眼裂小、内眦赘皮,还会出现低位耳、肥胖、吐舌、张口等临床表现。
很多唐氏综合征的患儿会有器官的畸形,比如消化道的异常梗阻,或者是心脏的畸形缺陷。有一些唐氏的宝宝出生之后会出现白血病,所以唐氏综合征是孕期重点筛查的疾病之一。