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肛门直肠畸形症状比较明显,即肛门处没有开口,因为肛门直肠畸形分类较多,各种症状都有,部分患者就诊即可明确肛门处没有开口。
部分家长发现较晚,因为发现孩子尿布出现大便,实际上属于直肠尿道瘘或直肠会阴皮肤瘘,患者容易出现排便困难、腹胀去医院就诊。
轻型直肠会阴皮肤瘘难以诊断,在接近肛门隐窝处有瘘口可以排便,不仔细观察很难判断出,因为肛门隐窝发育较好,小孩半岁左右添加辅食后排便更加困难,发现小孩排便不畅,可能去医院就诊发现。
一穴肛比较容易诊断,女性会阴处有三个开口,主要包括尿道开口、阴道开口、肛门开口,一穴肛患者整个会阴处只有唯一开口。