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目前大部分先天性膈疝可以在孕期22到24周发现,越早发现,病情越重。
有部分胎儿在孕晚期发现,在新生儿期、婴幼儿期、儿童期,发现膈疝病情相对较轻,总体来说,在胎儿期发现膈疝较重。
在胎儿期可以根据B超观察胸腔内是否含有腹腔脏器诊断膈疝,同时B超可以评估肺发育情况。还有磁共振,磁共振可以更立体判断疝入胸腔脏器多少,有没有疝囊,肺发育情况好不好。
同时有没有合并其它先天性异常,磁共振可以提供更详细资料,先天性膈疝孩子有必要排除心脏有没有合并畸形,需要做胎儿心脏彩超,还需要做染色体基因检查,需要羊水穿刺或者脐血穿刺进一步排除染色体核型异常。