先天性膈疝要不要做染色体检查

钟微 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿一次喝多少毫升奶？

新生儿一次喝多少毫升奶，需要根据孩子的体重进行判断，正常足月新生儿每公斤的喂奶量应在50毫升左右，比如孩子现在是3公斤，则每天大概要喝150mL毫升左右的奶，如果需分十次喂养，则每次喂养15毫升左右即可。但每个孩子的消化能力以及吸收能力都不同，所以吃奶量也会有一定的差异，差异较小时无需特殊干预，如果孩子吃的奶比较少或者明显少于每日应喂养的毫升数，而且孩子有体重不增的情况，则是不正常的，需要及时查明原因进行干预。当孩子吃奶量较少时，应及时就医检查，以免应长期吃奶量少诱发营养不良。

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胎儿脐膨出治疗费用大概多少

胎儿脐膨出的价格要根据胎儿脐膨的分型进行判断，如果是小型的脐膨出，可以在新生儿期一期修补，需要上呼吸机的时间也比较短，费用应该可以控制在3万到5万之间。但是如果是巨型脐膨出，则费用会比较高，可能在5到10万之间。胎儿脐膨出还有一种新的治疗方式，就是在新生儿期不急着做手术，在婴幼儿期在6个月到9个月甚至更大再来做分期手术，费用基本可以控制在5万以下。

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胎儿脐膨出有什么后遗症

根据临床经验和文献报道，胎儿脐膨出和手术有关的并发症不多，主要是手术修补之后会出现腹壁疝，这种情况在幼儿期做修补手术，成型手术就可以解决。其它的问题有可能是营养、生长发育相对比较落后，胎儿脐膨出手术治疗后，多半可能会出现营养不良、喂养不耐受等并发症，但是随着年龄的增长，大部分都能得到改善。还有文献报道有一部分胎儿脐膨出，特别是巨型的合并染色体异常，合并其它畸形的胎儿脐膨出，可能在手术治疗之后会出现神经系统发育上的异常。当然这些神经系统发育上的异常可能与治疗过程比较长、病情比较危重、早产儿、在治疗期间需要长期的上呼吸机等因素有关系。总体说来，如果治疗过程非常平稳，即使是巨型脐膨出，后遗症也是非常少的。

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胎儿脐膨出会遗传吗

胎儿脐膨出是基因突变导致，基因突变跟胎儿个体有关，不会遗传。但在胎儿期诊断和产前咨询时，一定要注意特殊的胎儿脐膨出。比如合并巨舌、巨体的小型脐膨出叫Beckwith综合征，这种综合征有家族遗传倾向，所以这种类型的胎儿脐膨出要特别注意。另外，如果第一个孩子是Beckwith综合征的脐膨出，下一胎怀孕时罹患这种综合征脐膨出的比率会增高。绝大部分胎儿脐膨出是不具有遗传倾向的，只有少部分合并综合征的脐膨出有家族遗传倾向。

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胎儿脐膨出能否治愈

临床上绝大部分的胎儿脐膨出可以治愈，治愈率在90%以上，单发的胎儿脐膨出在出生后得到一期的修补手术或者分期手术，总体存活率相当高。胎儿脐膨出在治疗的过程中非常慎重，完善相关检查来排除其它系统和染色体核型方面的异常。胎儿脐膨出手术是难关，手术后可能会有营养、生长发育、认知方面的问题，需要长期随访，多给予关爱。

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胎儿脐膨出术后需要定期随访吗

胎儿脐膨出无论是小型的脐膨出，还是巨型合并其它畸形的脐膨出，有不同的治疗方式，有可能手术要在6个月、9个月甚至一岁以后才进行的，所以这部分孩子都需要进行长期的随访。对于小型脐膨出做了手术的病人，会随访肺发育情况、伤口愈合情况以及营养状况、神经系统的发育情况，大部分的小型脐膨出预后都是相当好的。对于巨型的脐膨出，会随访相关其它异常疾病的发展、发育情况，还有整体的生长发育、营养状况，同时选择合适的手术时机来完成腹壁的修补手术。

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胎儿脐膨出如何治疗

胎儿脐膨出可以选择保守治疗、手术治疗。1.保守治疗如果脐膨出较轻，则可以选择一些专门的肚脐贴或者控制脐带膨出的束腹带来进行调节，以压迫为主。2.手术治疗等孩子稍微大一些，就可以选择合适的时间做手术治疗，比如脐膨出修补术、腹腔镜下脐膨出修补术等。术后需密切监测新生儿肠梗阻、新生儿呼吸窘迫综合征及新生儿感染等并发症。对于出现的并发症，应及时进行处理，以降低死亡率和并发症风险。胎儿脐膨出治疗前还需要检查有无其他系统方面的异常，特别是心脏方面的异常。具体选择哪种方法治疗应根据患儿的病情和医生的建议来决定。

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胎儿脐膨出严重吗

胎儿脐膨出根据腹壁缺损的大小以及突出腹腔外的脏器有没有肝脏，可以分为小型的脐膨出和巨大型的脐膨出。小型的脐膨出一般腹壁缺损的直径不超过5公分，突出的脏器里面仅仅含有肠管，不包含肝脏，这种小型脐膨出治疗效果很好，治愈率可以达到百分之百，这种情况下不属于严重的症状。对于一些巨型的脐膨出或者合并其它发育上的异常，比如染色体核型异常的脐膨出。主要包括腹壁缺损的直径大于5公分，突出的脏器包含肝脏，合并心脏系统的严重畸形或者染色体基因的异常，这部分患者治疗难度相对比较大，病情比较重，手术可能需要分期治疗，预后也不是很好。

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胎儿脐膨出能自己长好吗

胎儿脐膨出是存在异常，腹壁没有正常的皮肤覆盖以及肌肉覆盖，没有办法自行愈合。胎儿脐膨出一定要经过脐带手术治疗方能修复腹壁，不可能自己长好。胎儿脐膨出应去正规或者比较全面的医院就诊，患儿可能会合并其它系统发育上的异常以及染色体核型异常，决定继续保留宝宝的同时要做全面的检查。

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胎儿脐膨出怎样确诊

胎儿脐膨出可以在孕早期，甚至在孕12到13周时，通过B超发现有囊性包含腹腔脏器的包块突出于腹腔之外，进行诊断。但是诊断在13周之前需要非常慎重，因为在孕13周之前，胎儿发育上有生理性的脐腔。因为腹腔的脏器发展太快，导致腹腔的容量不够，腹腔内的脏器会通过脐环，在脐腔里发育。所以在此阶段腹壁外脐腔里可以看到腹腔的脏器，属于正常的现象。在13周之后，脐腔慢慢闭合，脐腔内的肠管会慢慢回到腹腔内。此时脐腔内不应该看到肠管，如果再看到腹壁外有肠管突出，可以诊断脐膨出。

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什么是胎儿脐膨出

胎儿脐膨出是指在胎儿腹壁在闭合过程中发生了停滞，导致有一部分腹壁没有正常皮肤覆盖，只有很薄的一层羊膜囊覆盖，导致腹腔内一些脏器，包括肠管、胃甚至一部分肝脏从腹腔突出，由腹壁突出到腹壁外，形成囊性包块。一旦在出生后发生囊膜破裂，肠管、胃、肝脏将会外露，会出现紧急并发症，是风险比较大的一类疾病。

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胎儿肠管扩张需要定期随访吗

胎儿肠管扩张是需要定期随访的，70%的胎儿肠管扩张是不需要手术干预的，但是仍然需要在小儿外科医生门诊进行长期的随访，因为这一部分孩子虽然暂时渡过了难关。但是有可能肠管本身存在一些动力性或者机械性的不完全性梗阻，这种梗阻有可能在婴幼儿期甚至儿童期再发作，所以需要定期在门诊随访。另外一部分30%需要外科或者是手术干预的孩子，术后有可能存在一些并发症，也需要在外科门诊进行长期的随访，来早期发现并发症和营养、发育上的障碍，早期的帮助这些小朋友追上正常小朋友的生长发育和营养。

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胎儿肠管扩张饮食注意事项

一般术后半年到一年内基本可以恢复正常饮食，出院后半年内可能出现短肠综合征、喂养不耐受、反复腹胀、呕吐等症状。如果肠管扩张没有出现造瘘口、短肠综合征等，肠闭锁、胎粪性腹膜炎术后的小朋友喂养方式与其他小朋友一样。只有特殊情况下的喂养才需要术后随访医疗团队帮助，达到较好的喂养目的。

钟微 主任医师

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胎儿肠管扩张术后如何护理

住院期间宝宝可以逐渐过渡到正常配方奶或者母乳喂养，一期吻合没有造瘘口的宝宝，没有明显短肠综合征时可以按照正常宝宝喂养，逐渐会恢复正常。如果肠管较短可能需要持续管饲喂养，需要临床营养师、护理团队以及监护室的医生综合治疗，密切监测宝宝每天的摄入量、排出量。部分回肠造瘘口或是结肠造瘘口肠闭锁的宝宝，护理较困难。因为宝宝可能需要特殊的配方奶粉持续喂养或者间断喂养，同时计算摄入量、造瘘口排出量，使肛门排出量达到合理、保持足够的营养摄入，促进宝宝正常生长发育。

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胎儿肠管扩张术后有后遗症吗

胎儿肠管扩张即所说的需要治疗的肠闭锁、胎粪性腹膜炎等疾病。手术后80%的孩子都能够获得良好的生活质量。20%的孩子因为早产抵抗麻醉、手术耐受比较差，在住院期间发生导管相关性的感染，出现短肠综合征，带来营养不良、胆汁淤积等一系列发育上的并发症。并发症经过治疗，也能够得到缓解。

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胎儿肠管扩张手术风险大吗

胎儿肠管扩张考虑是需要手术的病理性胎儿肠管扩张，如胎粪性腹膜炎、肠闭锁等，都属于常规手术。总体存活率在90%以上。手术可以分为一期肠切除吻合，也可以分为二期，甚至三期先造瘘，将来再做肠吻合的手术。总体风险不是很大，都属于常规的手术和治疗，治愈率在90%以上。在治疗过程中，如果宝宝早产，会面临早产风险。如果肠管特别短，包括肠子在胎儿期发生扭转、坏死，出现胎粪性腹膜炎的表现，即使在手术之后也会出现明显的短肠综合征，这种情况下可能治疗的风险会大大增加、住院时间也会比较长。

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胎儿肠管扩张如何治疗

胎儿肠管扩张在胎儿期可以做初步的判断，明确胎儿肠管扩张有没有并发其它表现。如果是单纯的胎儿肠管扩张，实际上需要医学干预，外科干预只占30%左右。70%的胎儿肠管扩张都是功能性的，胎粪排出之后，如果观察小宝宝没有腹胀、呕吐、便秘等症状，能够正常喝奶，就可以回家。在观察过程中，如果发现胎儿不仅有肠管扩张，还合并有腹水、钙化点、假性囊肿。而且宝宝有明显的腹胀、大便排出不通畅，甚至没有正常的胎粪排出来。同时出现了呕吐，再加上一系列的检查又提示胎儿出现了严重的肠梗阻的表现，就需要进行外科手术和保守治疗，比如胃肠减压等。