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先天性膈疝要不要做染色体检查

科普内容

先天性膈疝强烈推荐做染色体核型的检查,因为先天性膈疝是相对复杂的疾病,也可能跟基因有关。

虽然是散发病例,但是也有一部分有家族性的病例,大概10%的病例,染色体是有异常的,为了以后更好的追踪和治疗,能够提早的把治疗策略确定,同时判断预后,强烈推荐要对胎儿进行脐血或染色体的核型检查。

当然染色体核型的检查需要专业的遗传科医生对结果进行解读,来决定是不是有表型,这个异常是新发的还是由父母带过来的,进而做出对将来预后比较准确的判断。

发布于 2026-04-23   浏览3.10万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

膈疝是什么病 严重吗
李峰 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
  胸和腹中间隔着一层肌肉,这层薄薄的肌肉称为膈。在膈的中间有一个洞,即食道裂孔,食道从中间穿过去,如果这层薄薄的肌肉任何一个地方有薄弱、破损,导致肚子里的内容物通过破损钻到胸腔中则为膈疝。巨大的膈疝是比较严重的病。因为胸腔里有肺和心脏,如果肚子里的内容物挤到胸里,则占用胸里的空间,如果压迫肺,则会
什么是小儿膈疝
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
膈的中部有一个洞为食道裂孔,食道穿过中间,如果这个薄层的肌肉有任何地方是相对薄弱或有破损,导致胃里的东西穿过破洞进入被称为膈疝的胸腔。较大的膈疝是一种严重的疾病,因为在胸部有肺和心脏,如果腹部的东西被挤压到胸部,它占据了胸部的空间。如果按压肺部,它会影响呼吸,如果按压心脏,它会影响心跳,引起心脏病或
小儿膈疝发生的原因?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
儿童膈疝的原因是胚胎发育异常,导致膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔和肺发育不良。目前尚不清楚是什么原因导致胚胎发育异常,一般认为与杀虫剂、除草剂等环境因素有关。和遗传因素,如染色体异常。儿童膈疝是新生儿的急性危重疾病之一,严重的膈疝死亡率高达40%-60%。如果是轻度膈疝,出生时不会发现,但只有在儿童出现
膈疝是什么病?
仲美凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
膈疝属于内疝的一种,其包括创伤性膈疝、非创伤性膈疝,先天性膈疝大多由于一侧或者两侧膈肌发育缺陷,使得腹部脏器进入到胸腔引起,随着年龄的增长,膈肌肌张力减退、食管韧带松弛,还会出现食管裂孔扩大的现象,患者可能会出现饭后饱胀感、嗳气等症状,严重者还会出现吞咽困难、呕血等症状,临床上以手术治疗为主,病情拖
为什么会得胎儿膈疝
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
  胎儿膈疝的发病机制暂未明确,可能与药物、内环境改变、基因有关。发病机制有可能是因为缺损导致肺发育不良,也有可能是肺发育不良之后导致缺损。  胎儿膈疝的发病机制暂未明确,可能与药物、内环境改变、基因有关。发病机制有可能是因为缺损导致肺发育不良,也有可能是肺发育不良之后导致缺损。  发病机制并不是很
小儿膈疝是什么病?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小儿膈疝是因膈肌缺损,腹腔脏器疝进入胸腔及肺,造成两者发育不良所造成的疾病,其临床表现可以表现为呼吸系统或(和)消化系统的症状,如:表现出胸闷、气促、呼吸困难、肠梗阻等,也可以无任何临床症状。小儿膈疝症状和其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄等因素有关。正常可以表现为呼吸
胎儿膈疝是什么病?
张玉磊 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
膈疝是膈肌疾病也是比较多见的一种病症,膈肌在发育的过程当中,如果没有完全闭合,可能就会形成裂孔。他的形成原因是比较复杂的,有可能是因为腹内压力较高的原因,他的症状表现也是比较多的,比较严重的,常常容易造成脏器坏死,容易造成穿孔,或者休克等多种危害。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外还和下列因
膈疝
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
膈疝形成的原因主要是由于患者膈肌发育异常而导致的,它主要是由于患者腹腔的脏器或者是组织通过膈肌的异位移动到胸腔内的疾病。它可以出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐,呼吸困难等不适的症状。另外,有膈疝可能是由于后天性的创伤而导致的,比如外伤或者是手术等因素,也有可能会引起膈疝的形成。
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
疝是指患者体内的器官通过后天形成或者是先天的薄弱点、缺损空隙进入其它的部位,也就是离开了正常的位置。该病可以出现在腹部、脑部、胸部等部位。而腹部最常见的便是腹外疝、腹壁疝、切口疝等疾病。而腹外疝主要是以腹股沟斜疝、腹股沟直疝、股疝等最为多见。
膈疝手术是大手术吗
李峰 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
  在腹腔镜技术没有发展以前,膈疝手术需要开胸,需要在开刀的情况下进行手术,此时膈疝手术属于大手术。但是随着腹腔镜技术的成熟和不断发展,手术的风险也在逐渐降低,对患者的损伤也逐渐减小。  在腹腔镜技术没有发展以前,膈疝手术需要开胸,需要在开刀的情况下进行手术,此时膈疝手术属于大手术。  部分患者手术
体检能不能只做抽血
康安 副主任医师
广州医科大学附属第二医院 三甲
体检能不能只抽血?答案肯定是不行的。如果体检只抽血,会容易导致漏诊和误诊,医学是需要多种手段进行评估的,也就是要把抽血化验和其它的影像学检查,包括基础检查结合在一起。如果只是抽血,不足以反应人体所有状态,比如一个人抽血,肝功能正常,肿瘤指标也正常,但是一做B超,发现肝脏有肿物,怀疑是肝癌,这种情况就说明光抽血是不行的。
先天性膈疝怎样进行产前治疗
钟微 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性膈疝,如果在产前诊断,通过产前B超、磁共振对膈疝进行严重程度分级,只有定义为重度或极重度先天性隔疝,同时排除染色体核型异常,有必要进行胎儿宫内干预。主要是胎儿镜下气管球囊阻塞术,需要在孕中期,大概在30周前进行,操作是微创手术,术后胎儿先天性膈疝肺发育有可能得到更好发育。
先天性膈疝治疗费用大概需要多少
钟微 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性膈疝,因为出生后绝大多数都需要呼吸机的支持治疗,所以平均费用大概在5到10万之间。对于特别轻的先天性膈疝膈疝,如果上呼吸机的时间能够控制在一星期之内,费用则可能会在5万以下。先天性膈疝是重点需要帮扶的疾病,无论从国家层面还是医院层面以及一些慈善机构的层面,都会对先天性膈疝有一定的基金资助,可能个人家庭准备5到10万是完全可以治疗疾病
体检乙肝五项查什么
沃琤 副主任医师
九江市第三人民医院 三甲
体检乙肝五项检查的是乙肝表面抗原、乙肝表面抗体、乙肝e抗原、乙肝e抗体、乙肝核心抗体五项检测。以上五项检测通常可以反映人群是否感染了乙型肝炎病毒,如果感染了乙型肝炎病毒,表达的是乙肝大三阳或者乙肝小三阳,同时也能反映人群是否已经具备了可以对抗乙型肝炎病毒传播的保护性抗体。
体检一般检查哪些项目
杜琳 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
体检时一般都有抽血这种检查,包括血常规加上血液的生化,生化主要是包括离子分析、肝功、肾功、血糖、血脂等指标。另外,还有一些辅助检查,像B超、X线,B超主要是查肝、胆、脾、胰、双肾等器官,女性有可能还要查妇科,还要做X线和胸片。另外,还有其他常规的检查,像内科、外科常规的量血压、量身高、体重、视力等。
体检结果一般几天能出来
郝敬波 副主任医师
徐州医科大学附属医院 三甲
简单体检当天能拿到,比如常规抽血、彩超、透视等,可以当天下午能够取到报告。而对于复杂体检,比如CT或者CPI检查,甚至部分患者需要进行胃肠镜检查,结果相对比较晚,需要等患者检查完全结束,并且需要医生阅过报告以后给出结论三天左右能够拿到结果。
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