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多囊卵巢综合征是排除性诊断，其临床表现是抑制性，主要根据患者临床症状、检查结果、相关彩超结果进行诊断。疑似多囊卵巢综合征诊断主要是月经稀发、闭经、不规则子宫出血，其属于诊断的必要条件。往往符合以下两项中的一项：第一、高雄激素临床表现或是高雄激素血症；第二、超声提示卵巢多囊样改变。
月多囊卵巢综合征会造成月经稀发，主要是指月经周期大于等于35天。还会导致闭经，闭经是指月经停止大于等于6个月。青春期女性可以表现为原发闭经，即16岁还没有来月经。也会出现不规则月经出血，表现为月经周期、月经量均没有任何规律可循。高雄激素的临床表现主要包括复发性痤疮，经常位于额头、面颊、下颌，也可分布于前胸和后背。
多囊卵巢综合征引起的多毛是指上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线出现粗、硬长毛，高雄激素血症是根据临床化验单总睾酮测定和游离睾酮水平进行测定。只要高于正常值，就可以诊断为多囊卵巢综合征。
多囊卵巢综合征造成的卵巢多囊样改变通常是依靠超声进行评估，在超声下观察一侧卵巢或者双侧卵巢直径在2~9毫米的卵泡数大于等于12个或者卵巢体积大于等于10mL，即可诊断为超声下卵巢多囊样改变。在诊断多囊卵巢综合过程中，需要排除其他容易混淆的疾病，比如库欣综合征、非经典型的先天性肾上腺皮质增生症、卵巢或者肾上腺分泌雄激素肿瘤功能性下丘脑性闭经。
