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脊髓型肌萎缩的基因治疗方法

科普内容

SMN的治疗不将是无药可治的疾病,可以通过基因治疗的手段去治疗。

脊髓性肌萎缩的基因治疗目前尚处于研究阶段,但随着科技的发展,对于脊髓型肌肉萎缩治疗也可以取得较大的进展。

脊髓性肌萎缩随着疾病的进一步发展,可能会导致骨骼系统、呼吸系统等其他系统的异常。

发布于 2025-01-01   浏览4.87万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

什么是小儿癫痫
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
小儿癫痫指的是重复性刻板性的动作,然后间隔至少24小时,两次以上,伴随着脑电图,有癫痫波的发放。小儿癫痫一般多发于新生儿至14岁的孩子,甚至到成人也有可能会隔段时间发病一次,但是不同时间段发病的癫痫综合征可能会有所不同。
小儿癫痫的发病原因
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
小儿癫痫引起的原因主要有以下几方面:第一、结构性的异常,比如先天发育畸形、局灶性皮层发育不良、颅内有肿瘤或是巨脑回畸形等。第二、遗传性因素,这类患者都能问到癫痫的家族史,患者的一级亲属,包括父母、兄弟姐妹,患有癫痫病史。第三、感染性因素,比如之前得过病毒性脑炎或是化脓性细菌导致的化脓性脑膜炎等感染性因素。第四、免疫性因素,比如自身免疫性脑炎或是慢病毒感染以后引起的免疫相关的脑炎。第五、代谢性的因素,孩子基础患有遗传代谢病,比如甲基丙二酸血症等。第六、可能是不明原因,经过前面五种原因的筛查,但是没有查到明确的病因。
癫痫症发作后有哪些症状
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
癫痫发作以后的症状比较多,最常见的发作类型是全身强直阵挛发作,患者会出现双眼上翻、口吐白沫、四肢抽搐等症状。还有肌痉挛发作,表现为全身突然不自主的抖动。其次,还有失神发作、痉挛发作、失张力发作。所以癫痫的发作类型比较多,但是有共同的特点,即患者会反复重复的发生。因此,如果孩子有这种特别刻板重复一样的动作,一定要带孩子前来就医,让医生判断是
癫痫病一般会在什么时候发作
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
癫痫什么时候发作需要根据癫痫综合征进行判断。比如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的发作类型,主要在夜间发作,主要在夜间入睡以后不久或凌晨快要醒时发作。青少年肌阵挛癫痫主要在早晨刚睡醒时容易发作,孩子有时会表现为刷牙或者梳头时手不自主的抖动,有时甚至会把牙刷或者梳子甩到外面。有的孩子也会在早晨出现强直阵挛发作。所以,不同的癫痫类型,发病时间也有一
良性的癫痫病多久会发作一次
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
癫痫病发作的时间因人而异,需要根据癫癫痫综合征的不同而论。如果是dravte综合征,发作的频率不是很高,但是每次抽搐发作的时间持续时间会比较长,经常会达到五分钟以上。有些癫痫类型发作的频率会非常高,比如额叶癫痫,每天的发作频率可能能达到几十次甚至上百次。还有婴儿痉挛,一天痉挛的次数达到数百次。
如何判定宝宝是否有癫痫
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
如果发现宝宝出现双眼上翻、口吐白沫、四肢抽搐这种情况,就能确定是癫痫,癫痫是无诱因的发作,一些患儿还会出现很刻板等动作。如果通过症状无法准确判断的,就要去医院做脑电图检查,可以明确诊断是否是癫痫,脑电图检查也是诊断癫痫的金指标。
癫痫脑电波异常放电的原因
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
脑电波异常放电是由于神经元过度的同步化的放电所导致,神经元在大脑里边都是各司其职,各自管各自的部分功能。但是如果在某种因素的影响下,比如肿瘤、感染、免疫各种因素的影响下,神经元过度的同步化放电,不是各司其职,而是同步性的走。神经肌肉就会出现异常的动作,所以会导致癫痫的发作。
癫痫病的治疗方法
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
癫痫治疗比较复杂,最常见的方法是药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗以及神经调控治疗。1.药物治疗癫痫治疗最常见的方法是药物治疗,一般80%左右的人可以治好,且比较容易控制。常见的治疗癫痫的药物有苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠、苯巴比妥等。2.手术治疗癫痫患者如果合理运用两种或者两种以上抗癫痫药物,癫痫仍然没有很好的控制住,称为难治性癫痫。难治
抗癫痫药物有哪些
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
抗癫痫药物,比较熟知的药物有苯巴比妥、丙戊酸。现在还有些新药,比如托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪。才在中国上市的药物,比如拉考沙胺这类药也逐渐的应用到临床中。所以我临床抗癫痫的药物越来越多,也会造福越来越多的癫痫患者。所以如果得了癫痫不要紧张,现在新药也越来越多,临床的控制率也越来越高。
癫痫遗传吗
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
癫痫有一定的遗传性。临床上可以做基因的检测,通过进行基因的检测,可能使患者的病因得到确诊。如果担心癫痫会遗传到下一代,可以在长大以后,再做产前的诊断。提前的检查和诊断,能够避免还下一胎的孩子得上癫痫。但是并不是指所有的患者都能够基因检测到阳性的结果,有一部分人可以进行基因检测,一部分人可能做出来基因是阴性。
什么是儿童抽动障碍
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
儿童抽动症,主要见于学龄前和学龄期的孩子,主要表现为全身某一组肌群或者多组肌群不自主抽动,比如不自主眨眼、不自主吸鼻、不自主嘴巴张开或是耸肩、甩胳膊等。也有部分抽动症孩子会出现不自主甩腿、伸脖子,以及伴随着发声,发出清嗓子一样的声音或是很奇怪的声音等。
儿童抽动障碍与哪些因素有关呢
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
儿童抽动症分为原发性和继发性抽动症。原发性抽动症病因目前不是很明确,而继发性抽动症病因非常多,比如风湿热或是肝豆、肝豆状核变性或是重金属铅中毒等。包括过敏因素也是导致继发性抽动症的病因,此时家长可以带孩子前往医院完善相关检查,以此来排除继发性因素。而原发性抽动症,一般查不到什么原因,包括磁共振、脑电图全部都正常,虽然没有可以解释的病因,但
儿童抽动障碍可以分为几种
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
儿童抽动障碍根据患儿有没有发声,分为简单性和复杂性,简单性只表现为全身肌群不自主的抽动,其还分为一过性抽动症、慢性抽动症和抽动秽语综合征这三种类型。另外,通过耶鲁量表来评价抽动症得分,根据得分情况还可以分为轻度抽动症、中度抽动症和重度抽动症。
儿童抽动障碍怎么治
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
对于儿童抽动症治疗,主要是根据耶鲁量表分为轻度和中度和重度,如果是轻度抽动症,主要是以心理治疗为主,会告诉家长不要紧张,不要焦虑,首先要安抚家长非常焦虑情绪,不要把对疾病恐惧传播给孩子。孩子如果出现抽动症表现,不要去呵斥,也不要去批评指责,经过这种心理治疗,大多数孩子就可以得到恢复。如果是中度抽动症或者重度冲动症,可能就要借助于药物治疗。
什么是脑性瘫痪综合征
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
脑性瘫痪是指孩子出生一岁内受到非进行性打击,所致的运动和姿势出现异常。脑性瘫痪最主要的特点是一岁内接受一次非进行性打击,比如刚出生后遭遇窒息或在一岁内出现颅内感染,进而出现运动或是姿势异常的现象。一旦患有脑性瘫痪,需要一次性将上述因素清除。如果孩子患有甲状腺功能低下,不及时纠正容易引起发育落后,此种情况不能诊断为脑瘫。对于甲基遗传代谢病引起的发育落后,如果不及时纠正,孩子也会持续发育落后,也不能被称为脑性瘫痪。
造成脑性瘫痪的原因是什么
李丹 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
脑性瘫痪除了常见的几种原因以外,还有宫内原因,比如宫内出现病毒感染,尤其是在怀孕期前三个月受到病毒感染,非常容易诱发脑瘫。其次,在围生期出现宫内窘迫、母亲有不良孕产史或是多胎、双胞胎堕胎史,也容易引起脑瘫。同时,早产也会引起脑性瘫痪。