神经遗传病如何检测

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郑州大学第一附属医院 三甲

孩子出现口疮原因

口疮指的通常就是小儿口腔溃疡，可能和孩子的免疫力、遗传因素、疾病因素以及微生物感染等因素有关。孩子平时挑食、厌食或者饮食习惯不健康可能会导致体内的维生素和微量元素缺乏，比如维生素B12、锌等，进而可能会诱发口腔溃疡。还有部分身体免疫力较差的患儿极易受到外界病原体侵袭，也可能会导致口腔溃疡的发生。除此之外，小儿口腔溃疡具有明显的遗传倾向，患儿本身患有胃肠道疾病、胆道疾病也可能会影响人体对营养物质的吸收，长此以往就可能会导致口腔黏膜损伤诱发口腔溃疡。

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小孩气管炎咳嗽怎么办？

如果孩子气管炎是由于病毒感染引起的，此时不需要使用抗生素，一般应用止咳化痰的药物即可，比如乙酰半胱氨酸、氨溴索等，配合清热类的药物，比如布洛芬、对乙酰氨基酚等。如果是细菌或者支原体、衣原体感染引起的，则可使用青霉素、头孢、阿奇霉素、红霉素等药物治疗。咳嗽有痰的情况下还可配合进行雾化吸入治疗，可以将药物直接作用于呼吸道，但是在雾化之后需要及时漱口，注意口腔清洁，去除残留的药物。小孩得了气管炎后一直咳嗽，需要及时针对病因进行治疗，原发病得到缓解后，咳嗽的症状也会随之缓解。

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宝宝摔了后脑勺怎么办？

宝宝摔到后脑勺，家长应仔细检查宝宝的后脑勺，看有没有伤口、皮肤破损以及局部青紫肿胀。如果发现宝宝存在后脑勺肿胀现象，家长可以用冰袋对患处进行冷敷，能够促进局部血管收缩，减轻肿胀以及疼痛症状。在受伤24小时后，可以给予热敷，有利于促进肿胀消退。如果宝宝后脑勺出现了伤口，应及时用碘伏对患处进行消毒处理，以免发生感染。若伤口比较大，应去医院进行缝合。家长还要观察宝宝的精神状态和吃奶情况，如果宝宝出现了精神萎靡、拒绝吃奶，并且伴有呕吐现象，则考虑与颅内出血有关。家长应及时带宝宝去医院就诊，在医生的指导下进行治疗。

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婴儿腹泻代谢性酸中毒的主要原因

婴儿腹泻诱发代谢性酸中毒的原因主要包括以下几点：第一、腹泻会影响患儿的食欲，从而导致进食减少，而且患儿肠道吸收的功能也受到影响，可能会造成热量供给不足，使机体得不到正常的能量供应，导致脂肪大量分解，产生大量酮体。第二、腹泻严重的患儿在排便的过程中常会丢失大量的碱性物质。第三、严重腹泻可能会引起脱水，从而导致相对血容量明显减少，血液浓缩，进而使血流缓慢组织缺氧，导致无氧酵解增多，从而使乳酸在体内堆积。第四、脱水的时候，肾血流量也不足，排酸保钠功能也会下降，因此可能会导致大量的酸性代谢产物滞留在体内。所以婴儿腹泻后代谢性酸中毒是多病因致病的结果。

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适度水解奶粉和普通奶粉的区别是什么？

适度水解奶粉和普通奶粉有明显的区别，适度水解奶粉采用水解技术，将大部分的蛋白清、蛋白分子进行了粉碎，去除牛奶中某些容易引起过敏的蛋白，适合蛋白过敏的宝宝饮用，且在饮用后更容易被宝宝消化、吸收，所以对于过敏体质的宝宝，由于胃肠道的消化功能并不是很完善，饮用适度水解奶粉，非常容易被宝宝脆弱的胃肠道消化、吸收。而普通奶粉适合不容易过敏体质的宝宝食用。同时普通奶粉比水解奶粉的口感要好，因为水解奶粉是经过水解技术的加工，在饮用时会稍微有苦味。

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小孩睾丸有积液怎么办

如果是刚出生的婴幼儿伴发睾丸鞘膜积液，一般不需要进行特殊的处理，通常随着宝宝的发育，在三个月到半年左右积液会逐渐自行消失。但如果宝宝到了两岁以后睾丸鞘膜积液还没有消失，并且积液量进一步增多，则需要尽快采取手术治疗。如果婴儿是发生了交通性鞘膜积液，可能会引发疝气，需要尽早手术治疗，比如鞘状突高位结扎及切断术，同时进行鞘膜大部切除术或鞘膜翻转术，将通道关闭。注意在宝宝术后家长要尽量避免让宝宝哭闹，要做好伤口部位的清洁护理，按时换药。

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预防新生儿黄疸的妙招

预防新生儿黄疸第一是孕妇在孕期多晒太阳，宝宝出生以后也要多晒太阳，但是要避免刺伤宝宝的眼睛，可以佩戴眼罩进行防护。第二是适当给孩子喝葡萄糖水，但仅适用于生理性的黄疸，如果是病理性黄疸，喝葡萄糖水并没有很好的防护作用。如果新生儿出现黄疸，生理性的黄疸可自行消退，病理性的黄疸则需要积极通过药物、蓝光照射或是换血等方法进行治疗。建议家长不要过于紧张，孩子出生后好好护理即可，宝妈在进行母乳喂养时要注意饮食结构，避免进食辛辣、刺激、油腻的食物。

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宝宝什么时候吃益生菌？

一般情况下建议宝宝空腹的时候服用益生菌或随餐一起服用，益生菌可以调理小儿的肠道菌群，从而促进胃肠道蠕动，预防便秘和消化不良。药物用的益生菌通常是治疗小儿腹泻，包括消化不良、肠炎或者痢疾，能够帮助宝宝建立正常的肠道菌群，恢复宝宝的消化功能。应使用37度左右的温水冲服益生菌，即冲即喝。由于宝宝的胃酸比较低，非常利于益生菌顺利到达肠道指定的部位，所以服用益生菌后效果较好。此外，日常还应注意保持良好的饮食习惯，避免让宝宝进食油腻、辛辣、生冷刺激性的食物。

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孩子感染幽门螺杆菌怎么治？

孩子感染幽门螺杆菌之后，通常会造成胃炎、胃溃疡等疾病发生，患儿可以在医生指导下采取四联疗法治疗，即采用两种抗生素、一种质子泵抑制剂以及一种胶体铋剂治疗。常用的抗生素有阿莫西林、克拉霉素、甲硝唑等。质子泵抑制剂如奥美拉唑、兰索拉唑等。铋剂如胶体果胶铋、枸橼酸铋钾等。治疗之前患儿也需要定期去医院复查，根据检查结果调整用药方案、用药剂量等。治疗期间禁止私自停药。在孩子体内幽门螺杆菌转阴之后，家长需要多注意孩子饮食卫生，注意保持饮食清淡，避免给孩子进食辛辣、生冷刺激性食物。每日养成少量多餐的习惯，避免暴饮暴食。

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宝宝手上长小水泡是怎么回事

宝宝手上长小水泡，首先考虑是过敏引起的，接触或进食过敏原后就会出现此类症状，如果日常生活环境较差，孩子被蚊虫叮咬或对螨虫过敏，也会导致手上长水泡。汗疱疹也会导致手上长水泡，主要是由于长时间待在温度过高的环境中引起的。病毒感染引起水痘后也会出现手上长水泡的症状。需及时就诊检查，明确病因后再对症治疗，如果局部出现瘙痒症状，可外用炉甘石洗剂缓解。此外，应避免让宝宝抠挠刺激患处，以免导致皮损，诱发感染。日常还应注意手部清洁与卫生，可每天使用温水清洗。

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新生儿足底血筛查

新生儿的足底血筛查主要筛查4个疾病，分别为先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症以及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通常需要在新生儿出生72个小时以后采集足底血，制成血滤片再筛查疾病。通过检查结果可以在新生儿没有症状或者是症状比较轻的时候，及早的发现疾病，做到早期诊断、早期治疗。如果检查发现新生儿存在甲状腺功能低下的情况，需要给患儿补充甲状腺激素，并且需要定期复查甲状腺功能，维持甲状腺水平处于正常范围内。若甲状腺功能减退没有及时干预，容易影响新生儿的正常发育。

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小孩感冒灌肠好不好？

小孩感冒时一般不建议灌肠，虽然灌肠也是一种给药方式，可以促进病情恢复，但灌肠会扰乱肠道正常菌群，对胃肠黏膜造成刺激，还会影响肛门括约肌功能。如果孩子的感冒症状较轻微，没有出现明显的不适症状，则考虑是病毒性感冒，具有一定的自愈性，无需用药，通常一周左右病情即可恢复；如果感冒症状较严重，出现发烧、咳嗽、头痛等不适症状，则应及时对症使用退烧、止咳药物，同时需明确是否合并细菌感染，合并细菌感染时还应使用抗生素药物治疗。此外，孩子感冒时应注意休息，保证充足的睡眠，同时应清淡饮食。

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孩子高烧惊厥怎么办？

孩子发生高烧惊厥的情况时，家长应该立即对其进行止惊、退热处理，以免惊厥持续时间过久而造成脑缺氧、脑损伤。例如，可以给静脉注射或者是肌肉注射镇静止惊类药物，及时肌肉注射或肛门给予退热药，配合物理降温来一同治疗。同时还应保持患儿的呼吸道畅通，清除其口咽内的分泌物，防止舌咬伤，防止胃食管反流造成吸入窒息和吸入性肺炎等。另外，也需要给予输氧治疗，避免脑缺氧、脑损伤，及脑损伤后遗症出现。必要时，可重复给予镇静止惊药，还可给予人中刺激，促使孩子尽早清醒等。

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幼儿久咳不愈怎么办？

如果是感冒后造成的幼儿久咳不愈，只需要对症处理，家长可以在医生指导下给幼儿服用止咳药物。同时，家长平时也要给宝宝喝些温开水，多吃些新鲜蔬菜和水果，必要时可以服用一些小儿感冒药。随着感冒病情的好转，咳嗽也会慢慢缓解。如果是咳嗽变异性哮喘导致的咳嗽，要脱离过敏原，积极的抗炎、平喘处理。如果是肺炎反复发作出现的咳嗽、咳痰，要根据痰培养药敏的结果，选择抗生素进行治疗。因此，幼儿久咳不愈要分析原因，可以带孩子前往医院完善气管镜等相关检查，根据不同的病因采取不同的办法。

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小孩发烧怎么办？

小孩发烧后，家长应先量取宝宝的体温。如果宝宝体温没有超过38.5度，并且宝宝食欲正常，精神状态良好，可以不用药物治疗，家长可以给宝宝采用物理降温，比如贴小儿退烧贴或者用温水擦拭宝宝的额头、腋下、颈窝等部位，对降低体温有一定帮助。同时，还可以用温水帮宝宝洗澡，但一定要注意保暖，不要让宝宝二次受凉。但如果宝宝体温已经超过38.5度，或者发现宝宝精神状态不好，出现嗜睡、恍惚等症状，建议家长及时给宝宝选择退热药物进行治疗，常用药物有布洛芬、对乙酰氨基酚等。必要时，及时带宝宝前往医院做血常规等检查，以明确发烧的原因进行处理。

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小儿喉炎怎么办？

孩子发生喉炎后，可以在医生指导下应用布地奈德等糖皮质激素类药物进行雾化吸入治疗，缓解喉部黏膜水肿的情况，从而缓解喉头水肿、喉梗阻的情况。如吸入治疗效果不佳，可以静脉滴注地塞米松治疗。急性期重度喉头阻塞者，药物治疗物任何好转时，也可以选择做气管切开治疗。如果喉炎是病毒感染引起的，可以用利巴韦林等抗病毒类药物进行治疗。如果是细菌感染引起的，可以在医生指导下应用抗生素类消炎药治疗。在生活中多注意孩子保暖，避免受凉。室内定时进行开窗通风，保持室内空气流通。